佛罗里达州好莱坞-在周三的“基因组生物学与技术进展”年会上，Illumina首次解释了其新的完整长读取(CLR)产品如何工作，以及一些客户数据和证词。vwin德赢ac米兰合作
首先，DNA分子被修饰以产生长片段。然后，Illumina以一定的间隔引入所谓的“地标”，允许长而重复的区域在短读测序后“重建”。然而，这些地标是什么，以及它们是如何引入的，并没有透露。一些观察人士此前推测产品的一个版本基于突变的测序分析vwin德赢ac米兰合作由前澳大利亚初创公司发明的技术长技术．
clr是由短读本重建或合成的，这一事实似乎与之矛盾评论来自Illumina首席执行官弗朗西斯·德苏扎，他坚持认为CLR“不是一种合成的长读技术”。vwin德赢ac米兰合作
该工作流程还包括引入标记后的放大步骤，以及第二个标记步骤帮助创建标准的短读测序库。
Illumina首席技术官Alvwin德赢ac米兰合作ex Aravanis展示了平均N50大小的幻灯片最短contig的长度，其中较长和相等长度的contig覆盖了至少50%的程序集-和三个早期获得CLR的客户的平均相块N50长度:GeneDx，分析CYP2D6、HBA2和CYP21A2;Macrogen分析了GBA基因;以及威康桑格研究所，他们也分析了CYP2D6。
这些客户的平均N50大小分别为5917 bp、5740 bp和5712 bp，平均相块N50大小分别为213 kb、177 kb和165 kb。
就在2022年10月，Illumina曾建议CLR生成N50大小为6 kb到7 kb的“读取”相块n50约200 kb。
根据阿拉瓦尼斯展示的一张幻灯片，威康桑格的迈克尔·奎尔说:“图书馆的准备工作很简单，输入要求也很灵活。”他后来告诉GenomeWeb该工具包“扩展了Illumina的功能。根据Quail的说法，该试剂盒需要NovaSeq 6000上的S4流电池的一个通道。
Macrogen NGS的负责人Hyungli Lee称，该产品比其他长读取技术“更方便”，并补充说，低输入和无需额外设备是优势。
在使用the的练习中PrecisionFDA Challenge v2数据集，在NovaSeq 6000上使用Dragen解释的Illumina CLR获得了F1分(精密度和召回率的组合)99.87%。据阿拉瓦尼斯说，仅Illumina测序公司就实现了99.83%的测序成功率，还有一家不知名的竞争对手也实现了这一目标。
“他们在努力，”参加了研讨会的特拉华大学(University of Delaware)核心实验室主任布鲁斯·金汉姆(Bruce Kingham)说。他说:“我认为他们希望人们把它视为真正的长阅读的竞争对手，但我不这么认为。”“但它会有一个地方来支持他们的短篇阅读。这将增强他们传统的短阅读能力，以及他们能够做的分析类型。”
康奈尔大学(Cornell University)核心实验室主任彼得·施韦策(Peter Schweitzer)预测，创建非人类CLR试剂盒需要为每个不同的基因组定制。“这绝对是一个缺点，”他说。“我们研究奇怪的物种，我认识的一个人想研究牡蛎基因组。”
研讨会上的另一位发言人是布罗德研究所临床研究测序平台的CSO Niall Lennon，他介绍了Illumina为布罗德提供的关于新型NovaSeq x的数据。Illumina周三宣布，布罗德研究所是迄今为止获得该平台的第一个客户。列侬将NovaSeq X的数据与他的实验室在同一库的NovaSeq 6000上生成的数据进行了比较。
他说，NovaSeq X的Q30以上碱基的比例更高，snp和插入/缺失的分析性能都没有显示出“有意义的差异”。他说，每个碱基的准确度也没有随着读取长度的增加而下降。
Broad已经订购了5台NovaSeq X仪器，这将使其核心实验室能够以低至350美元的价格提供30倍覆盖的人类全基因组用于研究，并以低至99美元的价格提供混合基因组-外显子组，将整个外显子组与覆盖4倍的全基因组测序配对。
Kingham表示，他非常高兴能在NextSeq 2000台式测序仪上使用Illumina的新XLeap-SBS化学技术。阿拉瓦尼斯重申，化学反应将在2024年上半年达到中等产量。金汉姆说:“我希望能早点推出，但在一年内推出会缓解我对成本的担忧。”
Schweitzer补充说，他的实验室已经提前获得了用于NextSeq 2000的2x300 bp测序试剂盒2022年AGBT会议．“我们运行的第一个看起来很棒，”他说。