纽约(基因组网)——我们所有人研究项目的基因组工作小组今天建议国家项目启动一项试点研究，以评估对所有研究参与者进行基因分型和全基因组测序的可行性。
“我们所有人研究计划”的目标是以纵向方式收集各种数据，包括基因组、医学和环境信息，并利用这些数据推动研究和推进精准医疗。今年夏天，该程序进入了beta测试阶段。
具体到基因组数据的收集，该计划旨在创建基因分型和测序数据集;开发生成、解释和可视化数据的工作流程，以及在指导人们进行临床护理之前返回有限的结果集;并为研究人员创建一个资源。
基因组学工作组于6月开始开会，讨论了各种平台，包括外显子组测序、WGS和基因分型，并确定将在一部分研究参与者中评估后两种方法。“在整合研究价值和信息回报的潜力方面，该小组……同意全基因组测序比全外显子组测序提供了足够的研究优势，成本只是逐渐增加，以保证在试验阶段进行评估，而无需对全外显子组测序进行投资，”工作组说在一份报告中写道．
该小组估计，基于微阵列的基因分型的成本在30美元至100美元之间;在clia认证的实验室进行外显子组测序的成本在350美元到1000美元之间;在clia认证的实验室中，WGS的成本在每个样品1000美元到2000美元之间。该工作组写道:“目前，WGS的平均成本是WES的三到四倍。”“然而，……这种差异将在未来几年大幅缩小，以至于每个样本的全基因组测序的定价可能接近全外显子组测序的成本。”
工作组估计，100万参与者队列中的5%，即5万人，将不得不在试点阶段接受测试，以评估测试管道，评估不同群体的数据类型和变异类型，以及建立结果返回策略，并了解遗传咨询需求。
“我们所有人研究项目”的负责人埃里克·迪什曼(Eric Dishman)在一份声明中说:“基因组分析是我们项目的一个基本组成部分，我们希望把它做好。”“不仅要对100万个基因组进行测序，还要以一种有意义的方式将信息返回给参与者，这需要大量的仔细思考和计划。”
根据报告中的建议，All of Us的工作人员和获奖者计划在2018年春季该项目在全国启动之前概述一个全面的基因组学计划。