纽约——根据美国人类遗传学协会委托的一份新报告，人类遗传学和基因组学对人类健康和美国经济有着深远的影响，促进了生物医学研究和临床实践，同时产生了估计2654亿美元的经济产出。
在人类基因组计划完成后的几十年里，下一代测序、生物信息学和相关技术变得越来越迅速和负担得起。因此，“人类遗传学和基因组学的功能影响是多样化的，而且在不断扩大，”的报告，由TEConomy Partners制作并于本周出版。
影响领域包括可挖掘的大数据，收集了可用于分析的数以艾字节计的基因组信息，以深入了解基因组结构和功能以及基因变异与人类疾病和健康障碍的关系;通过携带者检测、产前和产后检测以及儿童和成人检测确定疾病易感性;以及罕见和常见疾病的诊断。
从人类基因组学和遗传学中受益的还有通过生物标志物识别和临床试验患者选择改进的合理药物开发领域;精准医疗与药物基因组学;基因编辑与基因治疗;报告指出，还有微生物学、宏基因组学和环境基因组学。
遗传学和基因组学的影响不仅限于人类健康。例如，DNA指纹已被证明是法医学中一种无价的工具，而分析和比较现代和古代DNA序列的能力也帮助推进了人类学和进化生物学。
“无论是医疗还是非医疗应用，很明显，人类遗传学和基因组学进步提供了极其大规模的好处，”报告的作者写道。“遗传学和基因组学被认为是现代生物科学的基础，为基本的生物研究问题提供答案，它们支撑着各种各样的应用创新和应用，极大地提高了人类的健康和福祉。”
ASHG报告指出，人类遗传学和基因组学也发挥着重要的经济作用。“美国大量的经济活动支持了全国大量的高薪工作，这些活动来自基因和基因组研究的表现，商业基因组技术的开发和制造，以及来自基因组学知识的广泛的诊断产品和市场上的治疗方法并有药物基因组学的关联，以及相关的医疗保健服务。”
报告称，2019年，来自美国国立卫生研究院和国家科学基金会等联邦组织以及非营利组织和健康协会等非联邦组织的基因和基因组研究资金估计达到34亿美元，这一资金水平直接雇用了美国各地1.38万名研究人员。与此同时，主要(如果不是完全)从事人类遗传学和基因组学的商业公司在2019年雇用了约89464人。如果包括经营多样化的大型行业公司的基因和基因组相关工作，这一数字将跃升至152,174人。
根据该报告，2019年，人类遗传学和基因组学产业产生的直接经济活动超过1080亿美元，最终支持整个美国经济的总额超过2650亿美元。总体而言，基于人类遗传学和基因组学的税收收入和投资，联邦政府的投资回报率为4.75:1。
“人类遗传学和基因组学的持续创新正在扩大我们持续进步所依赖的知识存量，并显示出在未来很长一段时间内继续这样做的巨大希望，”ASHG报告总结道。“该领域代表了一个特别有力的例子，说明投资于基础和应用科学如何为人类带来强劲的经济、社会和个人利益。”