本文从8月31日发布的版本进行了更新，提供了更多关于样本分析过程的细节。
纽约——来自澳大利亚莫纳什大学的研究人员发起了一项研究，对大约1万名18-40岁的人进行了筛查，以寻找能增加遗传性乳腺癌、卵巢癌、林奇综合征和家族性高胆固醇血症风险的9种基因。
这项为期四年的研究名为DNA筛查(DNA Screen)，将作为试点，测试将人口筛查项目作为澳大利亚公共医疗体系常规医疗服务的一部分的可扩展性和可行性。
这项研究加入了澳大利亚将基因组学纳入公共卫生举措的其他努力。例如，最近成立的政府基因组学澳大利亚该机构的任务是支持将基因组医学整合到澳大利亚的医疗体系中。
研究中筛选的疾病在澳大利亚被认为是最具渗透性的，而且在医学上是可行的。它们都是成人发病条件，满足人群的证据阈值，风险是由单一的、高风险的致病变异带来的，其影响众所周知，如乳腺癌和卵巢癌中的BRCA1和BRCA2。此外，临床指南支持的干预和风险管理选项可用于所有这些情况。
该研究的首席研究员保罗·拉卡兹(Paul Lacaze)说:“我们真的把它精简到了最基本的部分，这样就不会有人指责我们筛查过度、测试过度或干预过度。”
Lacaze补充说，没有纳入中度风险变异，也没有报道意义不明的变异。
耶鲁大学医学院(Yale School of Medicine)的遗传学教授迈克尔·默里(Michael Murray)自己也进行过人口遗传学研究，他称DNA筛查“令人兴奋和重要”，而研究中包括的基因的保守选择是“基于可靠的数据和理论基础”。
“通过公共卫生系统将DNA作为一种人口筛查工具，这是我们许多人讨论了一段时间的事情，”他说，“但它仍然需要有效的建模，所以我期待看到这个10000人试点项目的数据。”
拉卡泽指出，与许多人口遗传学研究不同的是，如果有的话，DNA筛查的设计是在12周的相当短的时间内返回基因结果，并伴随着澳大利亚加文研究所提供的遗传咨询会议，以帮助参与者理解他们的结果。
拉卡兹说，这种方法与参与者真正想要的是不一致的，参与者真正想要的是尽快得到他们的基因结果，以便用它们积极地改善他们的健康。
“这正是人们想要的，”他说，“所以我们设计了这项研究，以尽可能及时的方式将确切的信息传递给人们。”
Murray评论说，虽然12周的周转时间似乎是合理的，“理想情况下，也应该对参与者的变异数据进行定期的再分析，因为这9个基因中的变异重分类的新信息几乎每天都添加到ClinVar等公共记录中。”
在这个阶段，DNA筛查还不包括这种变异再分析。
拉卡兹说:“由于我们只是对非常知名的基因进行测序，在ClinGen专家小组的支持下，我们希望这种变异的重新分类和VUS将会降到最低。”
不过，他补充说，重新分析是一个正在讨论的话题，如果需要或希望，该小组有技术能力在以后重新分析。
“在这个阶段，”他说，“我们正试图在给定的时间提供一个筛查测试，具有已知和公认的敏感性和特异性。”
拉卡兹和他的合作者正在利用传统媒体和社交媒体招募参与者，他们可以通过邮件向参与者发送唾液样本包。对样品进行加工和分析使用Illumina仪器的定制目标捕获和测序工作流拉卡兹说，该实验室在与大量人群打交道方面拥有丰富的经验，此外还有维多利亚生物银行设施。
拉卡兹说:“我们在澳大利亚获得了非常好的媒体关注，因此，在最初24小时内就有超过1万人注册。”他补充说，在那之后的一周内又有1万人注册。
“到目前为止，公众的反应令人难以置信，”他说。“这项研究显示了人们对DNA检测的需求和胃口。我们现在正试图找出(应对)巨大需求的最佳方法。”
尽管有强烈的兴趣，拉卡兹仍然致力于在1万人中证明这项研究的概念，同时计划如何在未来扩大规模，以及实现这一目标的时间框架。
默里指出，该研究还提供了更好地了解澳大利亚土著社区健康风险的可能性，这方面的数据似乎很少。
他说:“了解这一亚人群的风险可能是这项工作的另一个有趣和重要的结果。”
虽然这样的结果并不是这项研究的明确目标，但DNA筛选已经设定了一个招募目标，即3%的参与者认为自己是第一民族，与澳大利亚人认为自己是第一民族的比例一致。该研究还包括一个第一民族咨询小组，作为实现这一目标和使研究尽可能具有包容性的努力的一部分。
＂W“我们知道遗传风险的证据在不同的祖先群体中是不同的，”拉卡兹说。“我们希望在未来至少增加一些证据来帮助改善这种情况，(尽管)这不是我们研究的主要目标。”
DNA筛查项目的四年经费来自澳大利亚的297万美元拨款医学研究未来基金这是一项200亿美元的长期投资，支持澳大利亚的健康和医学研究。
拉卡兹说:“我们正试图以一种高度道德和负责任的方式进行这项研究，以证据为基础，并从一开始就设计得与我们的卫生系统兼容。”他补充说，这项研究的目的是“让所有的利益攸关方与我们一起踏上这条旅程，包括消费者、患者群体、临床医生、临床服务、遗传咨询研究人员、流行病学家、筛查专家和政策专家。”