纽约——一个国际研究小组利用从德国作曲家路德维希·范·贝多芬的头发中提取的DNA，对他的基因组进行了测序，确定了可能导致他于1827年56岁早逝的特征。
他们的发现包括肝脏疾病的遗传易感性和乙型肝炎病毒(HBV)感染，这些因素可能因作曲家自己的作品中记录的饮酒而加剧。
“我们的主要目标是揭示贝多芬的健康问题，其中著名的问题包括逐渐的听力丧失，从他二十五六岁开始，最终导致他在1818年功能性失聪。”该研究的共同资深作者约翰内斯·克劳斯(Johannes Krause)说Tu宾根马克斯·普朗克进化人类学研究所和马克斯·普朗克人类历史科学研究所在一份声明中说。
克劳斯补充说，虽然他的团队无法找到这位作曲家耳聋或肠胃问题的原因，但“我们确实发现了一些导致肝病的重要遗传风险因素。”“我们还发现，在这位作曲家最后一次患病前的几个月里，他感染了乙型肝炎病毒。这些可能导致了他的死亡。”
对于一个纸发表在当代生物学周三，他和他的同事们开始使用低覆盖率鸟枪测序，结合性染色体、DNA损伤和祖先分析，鉴定了被认为是贝多芬的8个头发样本中的5个。
在那之后，他们利用美国一位私人收藏家的所谓“Stumpff Lock”头发样本，将这位作曲家的基因组测序到平均覆盖范围的24倍。
虽然研究人员没有发现可能导致贝多芬进行性听力丧失的遗传因素，也没有发现他患有著名的胃肠道疾病的遗传因素，但他们确实发现了生殖细胞遗传因素的证据，以及可能导致他于1827年死于肝病的感染。
特别是，基因组序列指出肝硬化的多基因风险评分升高，以及特定基因如PNPLA3和HFE的肝硬化相关变异。
与一些历史医学报告一致，研究小组还在贝多芬的头发样本中检测到了HBV遗传物质，他们通过针对HBV的宏基因组测序和杂交捕获序列实验进行了评估。
调查人员还排除了基于未经鉴定的样本对贝多芬健康状况做出的结论。例如，当他们检查据报道在作曲家去世后，15岁的音乐家费迪南德·希勒从他的头上剪下的一绺头发时，他们发现它来自一位具有北非、中东和犹太血统的女性。
这反过来表明，从希勒样本中收集到的毒理学线索——包括潜在的阿片类药物使用或汞接触——并没有反映贝多芬生活中的事件。另一方面，研究小组转向贝多芬自己的作品，以了解他的生活习惯，包括饮酒。
该研究的第一作者、剑桥大学研究员特里斯坦·贝格在一份声明中说:“我们可以从贝多芬生命最后十年使用的‘谈话书’中推测，他的饮酒非常有规律，尽管很难估计他的饮酒量。”
贝格补充说:“尽管大多数同时代的人都声称，按照19世纪初维也纳人的标准，他的饮酒量是适度的，但这些来源之间并没有完全一致的说法，这仍然可能相当于今天已知的对肝脏有害的酒精量。”“如果他在足够长的一段时间内大量饮酒，那么与他的遗传风险因素的相互作用就可能解释他的肝硬化。”
研究小组在测试比利时人的样本时发现了更多的惊喜，这些人被认为是16世纪或17世纪贝多芬的共同祖先。
与现有的家谱数据相反，研究人员发现贝多芬的家庭成员携带的Y染色体与作曲家并不相同，这表明作曲家的血统中存在所谓的“对外父系事件”。
“通过DNA数据和档案文件的结合，我们能够观察到路德维希·范·贝多芬的合法系谱和生物系谱之间的差异，”合著者Maarten Larmuseau在一份声明中说，他是鲁汶大学、安特卫普大学和非营利组织历史的遗传系谱学家。