本文已更新，添加了来自Radboud MC的Joris Veltman的评论。
华大基因(BGI)旗下的完整基因组公司(Complete Genomics)正在推出下一代测序系统，据称该系统每年能够测序10,000个人类全基因组，最终每年将能够测序30,000个基因组。
该系统名为Revolocity，基于Complete Genomics的核心测序技术，包括自动化样本准备系统以及数据分析所需的计算基础设施和软件。vwin德赢ac米兰合作Complete Genomics的首席执行官Cliff Reid告诉GenomeWeb，它的标价为1200万美元，占地面积为1500平方英尺，并指出该公司已经有两个客户——荷兰的Radboud大学医疗中心和澳大利亚的Mater健康服务公司。
Reid说，该公司的目标是大型临床组织、学术医疗中心，甚至是国家医疗保健系统，目标是使“没有太多计算专业知识的临床组织能够进行大规模、全基因组和全外显子组测序的样本到答案的运行”。
里德说，样品准备系统是一套主要由第三方设备组成的仪器，所有仪器都由机器人协调。整个样品准备过程都是自动化的，所以实验室“从来没有拿着移液管的技术人员”。一个样品准备系统每年可以处理30,000个样品。里德说，输入的样本可以是基因组DNA、血液或唾液。
包括样品准备、测序和分析在内，一个基因组的总周转时间约为8天。里德说，多达120个全基因组样本可以多路复用，但该系统也具有灵活性。
Reid说:“多个流式细胞以循环策略运行”，例如，作业人员可以一次加载40个样品，然后在两天后再加载40个样品。最小的批大小是10个基因组。
里德说，测序的化学成分与完整基因公司之前的技术几乎相同。vwin德赢ac米兰合作
去年，华大基因的研究人员表示，他们做到了做了一些修改使外显子组测序vwin德赢ac米兰合作的技术，并将文库结构从四个适配器结构修改为两个适配器结构，这需要更少的时间，但导致更短的读取长度。
Revolocity系统将使用300个碱基的插入物，并从插入物的每一端进行28个碱基的配对测序。相比之下，Complete的老技术采用了四适配器结构，配对读vwin德赢ac米兰合作数为35个碱基。
测序技术的其余部分是相同的。vwin德赢ac米兰合作DNA纳米球由圆形DNA片段形成，并沉积在有图案的硅阵列上，并通过结扎进行测序。
Revolocity能够覆盖96%的基因组，错误率约为106里德说。该系统最初将支持外显子组和全基因组测序，但里德表示，该公司正在考虑开发其他应用程序，如RNA-seq，尽管他还没有这些应用程序的时间表或列表。
Complete Genomics此前开发的一项应用是其长片段读取技术，可以实现全基因组单倍分型。vwin德赢ac米兰合作该公司在一份文件中描述了这种方法2012自然研究该方法的前提是将10到20个细胞的小DNA样本稀释到384孔板中，这样每个孔中包含的DNA占单倍体基因组的10%到20%。井内容物被放大、碎片化和条形码，测序后，可以重建单倍型区块。
Reid说，长片段读取技术不会包含在第一代Revolocity中，但预计它将vwin德赢ac米兰合作被纳入未来的版本中，尽管他没有提供时间表。
“这是我们产品路线图的重要组成部分，”他说，并补充说，一些同行评议的研究“正在进行中”，可能会在未来几个月发表。
Reid表示，公司最初将在有限的基础上推出Revolocity，并逐个与潜在客户进行洽谈。他补充说，该系统目前还不能广泛订购。
Radboud MC和Mater将是前两个客户，Reid表示，公司正在与其他潜在客户进行讨论，其中许多人曾是Complete Genomics测序服务的客户。
Radboud MC的翻译基因组学教授Joris Veltman告诉GenomeWeb，该系统从血液到注释基因组的能力将使Radboud能够“以最顺利的方式在我们的学术医院实施这些技术。”
他补充说，该组织计划使用Revolocity进行诊断外显子组测序，这是一项已经提供的服务，但他说，Radboud希望“扩展这些服务，缩短周转时间”。他说，目前外显子组测序在诊断方面仍比全基因组测序更具成本效益，尽管该领域最终可能会朝着这个方向发展，因此拥有一个可以同时做到这两方面的系统非常重要。
Veltman表示，他已经看到了来自Revolocity的一些初步数据，“看起来很有希望”。他补充说，在将系统安装到实验室之前，Complete Genomics仍在“优化性能”。
Revolocity可能会与Illumina公司的HiSeq X Ten系统竞争，该系统每年耗资1000万美元，可对18,000个基因组进行测序，尽管Reid表示，Revolocity有许多特点将其与HiSeq X Ten区别开来，使公司能够瞄准更面向临床的市场，而不是研究市场。
例如，虽然Illumina最初只向具有生物信息学处理、存储和分析如此大量序列数据能力的组织销售HiSeq X Ten，但Reid说Revolocity系统包含了进行生物信息学分析所需的所有计算能力和软件。
里德说:“这是针对临床环境的，这些环境不具备研究环境在进行大规模测序时通常拥有的那种专业知识。”
他补充说，客户将不必设计自己的DNA提取协议，弄清楚他们将如何进行样本准备，购买计算机进行分析，并弄清楚他们将运行什么软件。
尽管目标是临床市场，Reid说该公司没有计划让该系统通过美国食品和药物管理局的许可，尽管他说这是该公司未来会考虑的事情。
相反，他说，学术医疗中心或大型医院实验室将在CLIA认证或CLIA等效的环境中运行该系统，并可以为其特定的临床测序服务寻求自己的认证或批准。
里德表示，他对公司今年将安装的系统数量没有预测，但他表示，公司已经确定了未来几年将在全球范围内安装200到300个系统。这些机构包括学术医疗中心、大型临床组织和国家医疗保健系统。
今年1月，华大基因表示，除了大规模测序系统，它还将启动桌面工具基于Complete的技术。vwin德赢ac米兰合作Reid证实，该公司仍有将其技术商业化的“小包装”计划，但拒绝提供潜在桌面设备的细节或时间表。vwin德赢ac米兰合作
2014年，华大基因获得了中国食品药品监督管理局的批准，在两个不同的平台上运行其无创产前检测NIFTY，其中一个平台——bgisisq -1000——是基于完全基因组公司的技术。vwin德赢ac米兰合作
里德说，BGISEQ-1000不会构成最终桌面仪器的基础。BGISEQ-1000系统所基于的技术，基本上是由华大基因收购之前，Cvwin德赢ac米兰合作omplete Genomics在加州山景城的服务实验室中运行的仪器的一个子集重新配置而成。里德说，Complete Genomics将其中一些仪器带到华大基因，华大基因的研究人员“对一些核心技术进行了修改”，并“将这些仪器变成了可以运行NIPT的仪器”。vwin德赢ac米兰合作他说，这些仪器是基于较老的技术，虽然它很强大，但公司不打算制造更多的仪器。vwin德赢ac米兰合作