纽约-精确肿瘤学公司Burning Rock生物技术本周在两个科学会议上展示了两种产品的数据，该公司预计这两种产品将成为未来几年的主要增长动力。
在分子病理学协会的年度会议上，该公司的研究人员展示了一项研究，描述了去年推出的下一代自动化测序库准备解决方案Magnis BR的验证。
另外，Burning Rock的研究人员还在2020年欧洲肿瘤医学协会亚洲虚拟大会上分享了该公司用于液体活检癌症筛查的ELSA-seq技术的实施新数据。vwin德赢ac米兰合作新的结果将测试扩展到三种新的肿瘤类型，并显示出与早期版本相比显著的特异性改善。
燃烧岩石目前正在评估ELSA-seq用于早期癌症检测的过程，它的目的是成为一种14000 -病人试验“泛癌症早期检测项目”(PREDICT)，该项目将支持针对9种癌症类型的检测的商业启动:肺癌、结直肠癌、肝癌、卵巢癌、胰腺癌、食管癌、胃癌、头颈部癌和胆管癌。
就像美国的Grail、Freenome和Guardant Health，以及中国的Genetron、Singlera和其他公司一样，Burning Rock的癌症早期检测方法依赖于在循环的无细胞DNA中检测肿瘤相关的表观基因组信号。
在本周的ESMO亚洲会议上，研究人员报告了一项使用肺癌、结直肠癌、肝癌、卵巢癌、胰腺癌和食管癌样本的研究，其中ELSA-seq在大多数早期癌症样本中达到了约98%的特异性和近81%的敏感性。
在电话中讨论公司的季度财务结果Burning Rock的首席技术官Joe Zvwin德赢ac米兰合作hihong Zhang介绍了新提交的数据，他说数据包括三个阶段:生物标志物发现研究、结果表观遗传靶板验证和分析验证。
张说，为了开发六种癌症检测方法，该公司分析了癌症组织样本，并调查了公共数据库，以确定“与六种预先指定的癌症类型相关的关键甲基化变化”。
结果是大约160,000个CPG站点，然后研究人员用这些站点构建了一个定制的基于捕获的面板。他们还加入了一个机器学习分类器，以实现癌症衍生信号的定位，或组织起源预测。
为了验证该试验，该公司使用了一组来自临床诊断癌症患者和非癌症对照组的ctDNA样本，研究人员将其随机分为独立的训练和验证队列。
张教授强调，病例组和对照组在年龄、性别和吸烟状况方面都很相似。“我们知道甲基化是不同的，是一种与年龄有关的生物标志物。我们一直非常小心……确保(这些混杂因素)得到控制，”他表示。在整个队列中，约有80%的癌症患者被诊断为I-III期。
张说，在训练和验证集的表现是一致的，这给正在进行的PREDICT试验的临床验证提供了信心。在训练队列中，特异性为99.5%，敏感性为79.9%。在验证集中，特异性略微下降到98.3%，而敏感性上升到80.6%。
结直肠癌和肝癌的检出率最高，肺肿瘤的检出率最低，早期癌症的检出率低于晚期癌症。
最后，起源组织分类器对几乎99%的样本产生了结果，使用单个器官呼叫的准确率约为82%，如果允许预测两个最可能的起源，准确率为87%。
燃石能源首席运营官chushaokun补充说，该检测在当前研究中的表现，尽管在某些肿瘤类型和早期阶段受到限制，但预示着良好的应用前景，特别是考虑到中国没有与美国相同类型的现有癌症筛查系统。
她在电话会议上说:“我们实际上认为，这对早期检测市场来说已经是一个非常好的表现，特别是考虑到这是一个多癌症的检测。”
“请记住，对于多种癌症，我们必须在敏感性之间取得平衡，这就是我们的研究团队迄今为止找到的最佳平衡。当然，还有……(改进)在未来是可能的，特别是考虑到这仍然是一个相对较小的群体，”她补充说。
张补充说，许多瞄准中国癌症筛查市场的其他公司都只专注于肝癌，该公司在研究中对这些肿瘤的表现具有竞争力，甚至与这些单一肿瘤检测相比。
蔡拒绝提供有关PREDICT更大规模试验的任何最新进展。
癌症早期检测只是Burning Rock希望在未来几年扩大的业务领域之一。另一个目标是在目前提供其大部分收入的内部测序服务之外实现业务增长传播测序工具医院实验室。
为了支持这一业务，该公司开发了名为Magnis BR的自动NGS库准备系统，并于去年11月推出。
根据Burning Rock的说法，基于混合捕获的NGS库制备是弥散式NGS测试采用的一个障碍，因为这个过程很耗时，需要专门的技能，而许多社区医院实验室可能难以应对。Magnis BR平台旨在自动创建库，不需要亲自操作，只需9小时，而手动方法需要24到36小时。
在本周的分子病理学协会会议上，研究人员描述了该系统的性能验证，使用其520个基因面板OncoScreen加上组织检测和168个基因液体活检面板，他们表示，该系统表现出高敏感性、精确性、特异性和准确性，改善了微卫星不稳定状态的检测。
据作者介绍，当应用于一系列人工样本时，Magnis BR比手工库制备平均提高了8%的总体捕获目标率。
在等位基因分数为2%的情况下，检测snv、indels和重排的灵敏度均达到100%，在各自相关频率下检测拷贝数变化和微卫星不稳定性的灵敏度也达到100%。在正常对照样本中，该方法没有产生假阳性。
该小组还分析了临床FFPE和液体活检临床样本。在16个组织样本中，717个分析变异的检出率为98.7%，对msi -高信号的检出率为100%。在34个临床cfDNA样本中，120个变异的一致性率为97.5%。
Magnis BR还检测到MSI高样本中MSI位点的比例高于手工库准备。
Burning Rock表示，对Magnis BR的需求一直很旺盛，目前该系统已被安置在10多家医院。
据张说，该平台现在还兼容其几个NGS产品，包括168个基因的液体活检检测和520个基因的基于组织的NGS面板。