纽约(基因组网)-非洲猎豹的基因组，Acinonyx jubatus，让我们得以一窥这种濒临灭绝的猫科动物是如何失去大量基因多样性的。
一个国际研究小组对野生的纳米比亚猎豹(名为Chewbaaka)的基因组进行了测序，使其覆盖率达到75倍，并对三只坦桑尼亚猎豹和其他三只纳米比亚猎豹的基因组进行了测序，以降低覆盖率。正如团队报告的那样基因组生物学本周，猎豹基因组显示出基因组多样性的丧失，并保留了两个种群瓶颈的回声——一个大约在10万年前，另一个大约在1.2万年前。它还在某些基因上积累了过多的非同义变异，这可能导致其繁殖成功率低。
“总的来说，猎豹的基因组为这种珍贵的濒危物种的历史、适应和生存提供了无与伦比的见解，”由俄罗斯圣彼得堡州立大学和佛罗里达州诺娃东南大学的斯蒂芬·奥布莱恩领导的研究小组在论文中写道。
O'Brien和他的同事们将他们从Chewbaaka身上获得的读数与家猫的参考基因组以及狮子、老虎和家狗的基因组进行了比对。利用该基因组和其他低覆盖率的猎豹基因组，研究人员使用一系列措施检测了猎豹的遗传多样性水平。
例如，他们报告说，在包括人类、家猫、大猩猩、狮子和袋獾在内的近12个物种中，猎豹的全基因组SNV发病率最低。此外，与野猫的基因组相比，猎豹的基因组有更长的纯合子片段，它们的杂合SNV位点比其他生物少得多——比家猫基因组少85%，比人类基因组少70%。
研究小组写道，总的来说，猎豹已经失去了在其他近亲繁殖哺乳动物中观察到的90%到99%的变异水平。
由于猎豹可以接受来自不相关个体的对等皮肤异体移植，就像它们是自己的一样，O'Brien和他的同事还检查了它们的主要组织相容性复合体，这是一个由大约280个免疫相关基因组成的集群。
以家猫的组合为指导，他们确定了属于II类、扩展II类、I类和扩展I类的178个基因。他们注意到，尽管大多数类别都被很好地覆盖了，但某些I类MHC基因没有被发现。
总的来说，尽管猎豹MHC基因的顺序和结构与人类和狗的MHC基因不同，但与家猫的MHC基因的顺序和结构高度相似。
与家猫、野猫、人类和狗相比，猎豹MHC基因的snv数量也有所减少，尽管与高度近交系的阿比西尼亚猫肉桂相似2007年测序．
奥布莱恩和他的同事们还利用这些序列变异模式来模拟和推断猎豹的种群历史。研究人员使用一种软件工具，通过计算潜在情景的综合可能性得分，比较了预期的等位基因频率和观察到的等位基因频谱，并锁定了一个不断扩大的祖先种群分为两个瓶颈种群的案例。
该模型显示了第一个瓶颈，当时一些研究表明，猎豹通过白令海大陆桥从北美迁徙到亚洲。然而，其他研究表明，猎豹的起源是亚洲，将迁徙置于亚洲到非洲扩散的周围。最近的一个瓶颈是更新世晚期猛犸象、可怕的狼和剑齿虎等大型动物的灭绝，这进一步减少了两种猎豹种群的变异。
研究人员写道，这两个瓶颈都会增加乱伦交配，减少地方性变异。
基于成对顺序马尔可夫联合算法的附加分析也表明，在过去10万年间，猎豹的种群规模正在减少。
奥布莱恩和他的同事们注意到，现在的猎豹有许多与近亲繁殖有关的特征:它们很难繁殖，即使是在圈养的情况下，雄性猎豹射精的精子平均有80%是畸形的。
通过比较猎豹、猫、老虎、狗和人类的生殖相关基因，研究人员发现猎豹的非同义突变积累更多。92个基因的非同义突变比升高，其中18个基因具有先前与精子或卵子形成功能障碍有关的破坏性突变。
特别是一个基因，AKAP4，以很高的速度积累潜在的破坏性突变，这种突变在老虎、家猫或野猫的同类中都没有出现。AKAP4在睾丸中表达，其同源物是其他哺乳动物精子发育和精子畸变发生的关键部分。
研究人员说，该基因中的五个纯合子功能损害突变可以解释每只猎豹体内多形性精子的升高。
奥布莱恩和他的同事们写道:“与生态、栖息地恢复和其他保护问题相一致，猎豹的遗传倾向应该有助于维持和增加猎豹在现在和以前的范围内的数量。”