纽约 - 通过国家卫生研究院的支持，费城儿童医院的调查人员已经开始开发一个全面的临床和基因组数据集，以改善儿童脑肿瘤的精确药物。
由Chop的Biomedicine（D3B）的数据驱动探测中心LED，该程序正在排序来自数千小时的儿童脑癌患者及其家庭的样本，并将这种数据与临床表型记录进行整理，以及开发工具以使所得平台广泛可用研究与立即临床翻译。
D3B联合主任Adam Resnick本周表示，希望为结果包括对新药物目标的发现以及能够在儿科脑肿瘤中使用的药物，但尚未以前没有注意到的药物因为缺乏数据。
“这个数据集准备提供一个帆布的帆布，通过斩波或任何医院门口的下一个患者可以定位和解释，”Resnick说。“到目前为止，每位患者都很大程度上是孤立的，因为没有任何信息，你可以说”向全球展示10名其他患者，这些患者与这种患者相同的突变景观或相同的表型表型。“所以现在，首次，他们将成为这种公共资源，将支持临床界面的决策。“
虽然儿童脑肿瘤是罕见的，但今年美国预计美国估计为4,600例新案例，据剁地造成大部分19岁及以下的疾病相关死亡。尽管研究了数十年的研究，但几种儿科脑肿瘤类型仍然很大程度上。
对D3B程序的NIH支持采用有趣的形式。NIH而不是提供货币奖，而不是提供了广泛研究所的测序资源的程序。
Resnick作为联合椅的多机构儿童脑肿瘤网络旨在为迄今为止最大的临床注释的小儿脑肿瘤队列研究提供全基因组序列，包括D3b收集的4,500多个样本。
除了成为CBTN的协调中心之外，D3B还领导了NIH普通基金支持的Gabriella Miller儿童第一个儿科研究计划的数据资源中心的发展。
Resnick表示，各种武器和倡议希望允许该集团为其核心数据收集努力的努力产生巨大影响的方式。
“我们认识到，尽可能大的是，发现过程也采取了基于社区的努力，我们希望确保尽可能迅速地发生这种情况，因此我们不仅会产生这些数据集......但我们他说，也将支持分析作为[一个]开放的科学倡议，“他说。
Resnick表示，他和他的团队认识到数据转化为临床管理并不是容易民主化的东西。“医生没有时间基本上重新分析大规模的基因组数据，因为他们治疗患者，因此我们努力的一个关键是支持支持已经处理和分析数据的快速查询的门户网站的发展。”
Resnick表示，该计划是在其核心的“泛脑肿瘤努力”，尽管有疾病特异性的工作组重点是特异性肿瘤类型。
他说，特别压制靶标的实例包括弥漫性内在猪胶质瘤。“目前当孩子被诊断出肿瘤时，几乎普遍地，它们在不到一年的时间内屈服于疾病。这部分是因为我们没有治疗干预，具体就是完全解决生物学的肿瘤类型的治疗干预那个肿瘤。“
“我们的希望是丰富那些数据资源，使得药物发展努力是针对这些肿瘤及其生物学的目标，”Resnick说。
彼此希望数据的另一种方式是信息性在于存在一些先前的基因组发现的肿瘤类型，而是更加有针对性的规模。
“对于低级胶质瘤等肿瘤类型，过去有一些数据在过去...基因组突变......一些改变，但例如，这不是基因组的完全视图。这很重要，因为它结果是重要的Resnick说，我们可能有两名患有相同突变的患者，但它们对毒品不同的结果和不同的反应，“Resnick说。
“我们的希望是，通过丰富和创造更全面的生物学观点，以及临床，表型和成像数据，我们可以开始挑逗，并能够......预测你不会回应与一个要回应的病人，“他补充道。
据砍，将在广泛研究所进行测序的准备和运输样品进行第一年的努力。接下来，本集团将有助于协调所产生的临床和基因组数据，以便通过儿童首次参与者访问和分析。
Resnick补充说，努力最重要的独特特征之一是学术机构共享和公开其发现的承诺尽可能迅速。
“这仍然不是大多数学术实践中的规范...... [但]我提到的，这些肿瘤类型中的一些中位数在九个和12个月之间，您可以想象任何甚至六个月的数据禁运是孩子潜在的生存时间的重要组成部分。所以我们的一个叙述者也是领导作用，儿科群体正在进行数据赋权，这可能是以成人的努力无与伦比的，“他说。