纽约——一项新的研究发现，低通基因组测序可以帮助识别多次流产夫妇的染色体畸变。
复发性流产，或者两次或两次以上妊娠的流产，影响着1%到2%的夫妇。染色体异常是流产的主要遗传原因，在常规分析中约有50对夫妇检测到染色体异常。
一个国际研究团队对1000多对经历过多次流产的夫妇进行了低通基因组测序。当他们报道于美国人类遗传学杂志周四在美国，他们能够在约12%的夫妇中检测到超过125个染色体异常，与常规分析相比，检出率更高。这可以帮助确定哪些患者可能受益于植入前基因检测和在体外受精。
研究报告的合著者、布里格姆妇女医院的细胞遗传学主任辛西娅·莫顿在一份声明中说:“当不孕不育的原因尚不清楚时，通常很难知道如何治疗或建议他们。”“有些夫妇的染色体重排是传统方法无法发现的。我们在这里使用的新技术增加了我们可以看到的有流产风险的夫妇的数量。”
研究人员对1090对复发性流产夫妇(总计2180人)的基因组进行了测序。在他们能够得到结果的1077对夫妇中，研究人员在126对夫妇中发现了127个结构染色体异常，他们通过PCR和桑格测序验证了这一点。研究人员指出，这意味着低通测序的诊断率为11.7%。
他们进一步计算出，低通测序的敏感性约为90%，特异性为100%，阳性预测值为99%，准确率为99%。
平衡易位是复发性流产夫妇中最常见的基因改变，影响了近62%的夫妇。
并不是所有的这些异常都被夫妇最初进行的核型分析捕捉到。在基因组测序发现平衡易位的78对夫妇中，70对是通过核型鉴定的，而8对仅通过测序检测到。
然而，测序遗漏了10个易位。
尽管如此，研究人员指出，低通测序能够为50对核型正常的夫妇提供诊断。
这提示他们，低通测序应该被认为是一种补充传统核型的工具。他们估计，当低通测序和传统的核型分析相结合时，将能够在8对复发性流产夫妇中发现1对染色体异常。
能够识别夫妻反复流产的原因也有助于治疗。在研究队列中，26对被诊断为染色体异常的夫妇寻求着床前基因检测，以进行非整倍体和结构重排在体外并且有5%的低流产率。
与此同时，86对测序和核型结果正常的夫妇在进行体外受精后寻求植入前非整倍体基因检测，流产率接近33%。
基于此，研究人员计算出，在染色体诊断的夫妇中，植入前基因检测和体外受精可导致绝对流产风险降低27%。