好莱坞,佛罗里达州。Complete Genomics是中国下一代测序仪器公司MGI Tech的美国子公司，在周二举行的“基因组生物学与技术进展”年会上发布了其最高通量测序仪。vwin德赢ac米兰合作
该平台名为DNBSeq-T20x2，利用了Complete Genomics的专有DNA纳米球测序技术，可满足大型人群基因组学项目的需求。vwin德赢ac米兰合作在满负荷运行时，它每天可以产生22 Tb的数据，相当于5万个人类基因组，每年的覆盖率为30倍。考虑到仪器折旧，DNBSeq-T20的测序成本可低至美元。据该公司称，每Gb售价99美元。
虽然新平台承诺提供低于100美元的人类基因组，但对于那些努力降低测序成本的人来说，这听起来可能很有吸引力，因为可用的性能数据有限，而且要求超高的吞吐量，但该仪器将如何与更广泛的基因组学社区产生共鸣，还有待观察。
“我们的动机是想办法利用我们的DNA纳米球技术来提高产量和降低成本，”Rade Drmanac说，他是Complete Genomics的联合创始人兼首席战略官，该公司位于加利福尼亚州圣何塞vwin德赢ac米兰合作收购2013年，MGI的母公司华大基因集团(BGI Group)。周二上午，在公司赞助的一场演示会上，Drmanac对满屋子的与会者说，DNBSeq-T20x2是“开创性的测序工厂”。
据Drmanac介绍，DNBSeq-T20x2融合了一系列创新，在降低成本的同时提高了平台的吞吐量。首先，它使用了所谓的“开放式滑块”技术，取代了传统的有盖测序流池，使系统的制造成vwin德赢ac米兰合作本更低。
此外，与该公司旗舰高通量测序仪DNBSeq-T7的流式细胞相比，DNBSeq-T20x2的载玻片是由一整片晶圆制成的。Drmanac解释说，更大的载玻片，加上高密度的测序点，导致更高的通量。
至于光学，DNBSeq-T20x2配备了超高分辨率的水浸物镜，提高了分辨率，并实现了更大的视野。除此之外，该仪器还采用了一种专有的双色成像技术，仅用两种染料对四个DNA碱基进行编码。vwin德赢ac米兰合作因此，Drmanac说，该平台“更简单”，“建造成本更低”，同时生成“更清晰、更明亮的图像”。
DNBSeq-T20x2是一种固定配置的产品，可同时运行6张幻灯片。该系统还配备了一个机械臂，可以将幻灯片装入两个成像模块(因此命名为x2)，每个成像模块都配备了两个摄像头。“它几乎就像一个小工厂，”Drmanac说，并补充说，根据读取长度的不同，运行的典型周转时间约为三天。
为了降低测序成本，DNBSeq-T20x2使用了所谓的“浸入式生物化学”。Drmanac解释说，6个测序载玻片中的每一个都浸入相同的试剂溶液中，而不是通过流式细胞进行测序化学反应。另一方面，与DNBSeq-T7不同，DNBSeq-T20x2由于试剂共享策略而不能提供相同的灵活性。
Complete Genomics的测序成本为美元。DNBSeq-T20x2在满负荷运行时为99 / Gb。MGI Americas和Complete Genomics首席执行官张永伟表示，为了得出这个数字，该公司假设该平台在五年的折旧期内每年处理5万个基因组。
“T20使包括仪器折旧在内的100美元以下的基因组成为可能，”张说。虽然该公司没有公开披露DNBSeq-T20x2的标价，但张说，该系统的成本“在数百万美元左右”。
除了宣传低测序成本外，Complete Genomics还希望让研究人员相信，新平台的数据质量没有受到影响。张说:“如果数据质量不好，那就毫无用处。”“在数据质量方面，我们从不走捷径。”
在他的演示中，Drmanac简要地展示了新定音仪的内部基准测试数据。使用以下工具测试平台大肠杆菌对照样品和PE100试剂盒，他表明一次DNBSeq-T20x2运行产生超过2330亿次读取，平均Q30为96%。
虽然这个新平台已经引起了一些潜在客户的兴趣，但许多人希望在采取任何行动之前看到更多的真实数据。
荷兰内梅亨大学医学中心的基因组学研究员Alexander Hoischen听了Complete genomics的报告后说:“我认为，如果(99美元基因组的前景)是真实的，并且可以在当地复制，那么我认为它非常有吸引力。”
2015年，Radboud计划成为第一批接受Complete Genomics之前的高通量测序系统的客户之一，叫Revolocity在华大基因决定这么做之前取消平台商业化这是战略转变的一部分。
Hoischen的团队专注于罕见疾病研究，目前每年对大约15,000个样本进行外显子组测序。他说，今年的目标是将三分之一的样本转化为短读全基因组测序。
他说:“我们之所以只移植15000个外显子组中的5000个，原因很简单，就是价格。”他指出，他的机构目前运营着3个Illumina NovaSeq 6000。“目前短读全基因组(测序平台)的价格不允许我们将所有外显子转化为基因组。”
为了满足DNBSeq-T20x2的输入需求，Hoischen说他的团队需要与其他研究小组合作并收集样本。他说:“(从)目前对罕见病的临床需求来看，至少有一两个系统可以覆盖全国。”“所以，这真的是让我们一起行动起来，联合起来。”
Hoischen说，尽管如此，目前对DNBSeq-T20x2数据质量的了解仍然有限，他希望看到更多的临床相关样本在新平台上进行测试，以进一步评估它。
与这一观点相呼应的是，荷兰哈特威格医学基金会(Hartwig Medical Foundation)的研究员Edwin Cuppen也指出，目前还没有足够的数据来判断新平台的数据质量。他在一封电子邮件中写道:“虽然目前还没有高质量的数据，但完全基因组公司(Complete Genomics)的T20基因组肯定能够成为第一个提供100美元以下基因组的公司。”
此外，他指出:“突破100美元的限制可能需要充分利用其容量，这既是其优点，也是其缺点，因为目前没有多少现有的应用程序和程序符合这些维度。”
面对如此高的样本输入需求，许多研究人员，甚至是来自核心基因组实验室的研究人员，都担心安装这样一个平台将是不自量力。
“这很有吸引力，”加拿大麦吉尔基因组中心(McGill genome Centre)基因组科学负责人扬尼斯·拉古西斯(Ioannis Ragoussis)说。“问题是，我们能维持我们的资金来研究5倍多的基因组吗?”
目前，麦吉尔基因组中心运营着两台MGI dnbseq - g400，最近还安装了一台DNBSeq-T7用于大规模全基因组测序项目。Ragoussis说，要运行DNBSeq-T20x2规模的平台，测序成本只是需要考虑的一个方面。他解释说:“在各个方面都需要付出更多的努力。”他还补充说，测序基础设施的许多其他元素，如数据分析和存储，也将产生额外的成本。
在谈到新平台的目标客户时，张勇承认:“T7和T20面向不同的客户需求。”他说，虽然DNBSeq-T7“灵活性非常好”，但它不是为超低成本设计的。与此同时，DNBSeq-T20的低测序成本带来了“非常高的吞吐量要求”。他补充说，对于大多数学术中心和研究实验室来说，T7是“完美的”。
考虑到这一点，Complete Genomics还在AGBT上宣布计划将DNBSeq-T7的测序成本降至每Gb 1.5美元，或每个基因组150美元，仅面向美国客户。除此之外，公司还推出了DNBSeq-G99-去年在中国推出的超高速、中低吞吐量的音序仪，以吸引不同的细分市场。
即便如此，要赢得一些客户的芳心，尤其是那些长期使用Illumina的客户，Complete Genomics还有很长的路要走。
“买一台机器太贵了，”印第安纳大学医学院(Indiana University School of Medicine)一个核心实验室的负责人薛晓玲说。她说，鉴于核心实验室的预算有限，该领域的新参与者“必须拿出一些确凿的证据，让我相信他们的技术是独一无二的”。vwin德赢ac米兰合作
虽然对Complete Genomics的产品很好奇，但薛现在仍然认为她的实验室是Illumina的商店，拥有从MiSeq到NovaSeq 6000等一系列Illumina仪器。该集团最近还购买了Illumina公司去年发布的超高通量测序仪NovaSeq X。
除了短读测序市场的新竞争者之外，对于许多研究人员来说，长读测序领域的最新发展也为他们的购买决策提供了诱人的选择。
“我认为整个故事的一个重要方面是我们非常相信长读，”Radboud的Hoischen说，他的机构已经有多个太平洋生物科学续集平台，刚刚购买了PacBio Revio。“我们今年的决定是，我们将主要在长阅读市场进行探索性研究，”他说。
为了满足用户的长读需求，Complete Genomics本周还推出了单管长片段读(stLFR)库准备套件，使客户能够使用其平台生产合成长读。
张勇表示，未来MGI将继续通过Complete Genomics在美国推出新产品，以满足客户的需求。他解释说:“我们希望利用完整基因公司的遗产。“我们正在进行所谓的重塑品牌的努力。”然而，张说，公司结构和法律方面的公司没有改变，即使完全基因现在已经成为该公司的店面。
据Complete Genomics称，DNBSeq-T20x2在美国的订单目前正在接受中，该仪器将于第三季度开始发货。与此同时，张说，该公司将推广该平台，并继续向客户宣传该仪器的潜力。
“T20并不适合所有人，”张说。“我们必须鼓励人们思考各种可能性。”