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Euformatics与英国质量评估机构扩大合作,包括CNV数据

芬兰生物信息学公司Euformatics今天表示,它已经扩大了与分子遗传学基因组质量评估机构EMQN和英国NEQAS(目前称为基因组质量评估,或GenQA)的现有合作伙伴关系。

根据合作关系,Euformatics、EMQN和GenQA将得到扩展之前的工作为下一代基于测序的临床测试开发外部质量评估(EQA)技术方案,包括拷贝数变化数据。

为了支持这一点,Euformatics将提供定制版本的OmnomicsQ NGS数据质量管理软件。

GenQA主任Sandi Deans在一份声明中说:“目前的NGS EQA结合了生殖细胞和体细胞检测,已经扩大了参与需求,并在临床环境中广泛实施了NGS检测CNVs。”“因此,标准化方法以确保向患者提供高质量的检测非常重要,而EQA在这方面发挥着重要作用。”

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研究表明创伤后应激障碍和脑损伤会增加阿尔茨海默病相关基因变异的影响

研究人员在《阿尔茨海默病与痴呆症》杂志上报道,头部创伤和创伤后应激障碍会增加载脂蛋白e ε 4对阿尔茨海默病风险的影响。

基因治疗罕见免疫疾病在临床研究中显示出前景

《新英格兰医学杂志》的一项研究发现,一种基因疗法可以恢复患有严重原发性免疫缺陷症婴儿的免疫功能。

新的数据支持PCSK9抑制剂的安全性概况

发表在《美国医学会心脏病学杂志》上的一项研究发现,针对PCSK9基因的胆固醇药物与人类心脏结构或功能的改变无关。

结核病原动态、药敏检测与纳米孔测序

《柳叶刀微生物》杂志的研究人员在对来自三个国家的结核分枝杆菌分离株进行分析时,将牛津纳米孔长读测序与Illumina短读测序进行了比较。
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