纽约(基因组网)——大洛杉矶卫生系统退伍军人事务部上个月成为退伍军人管理局内第一个开始进行下一代基于测序的癌症检测的机构，首先是一个血液恶性肿瘤小组。
此举是退伍军人事务部更广泛推动先进分子检测的一部分，目的是使其更具成本效益，简化和标准化医生的过程，并测量与退伍军人相关的标记。
NGS测试使用了赛默费雪科学公司的离子激流Oncomine髓系研究测定法，报告了与退伍军人临床相关的基因标记，并于2月底部署到患者护理中。该测试在Thermo Fisher的Ion GeneStudio S5 Prime测序仪上运行，可以检测与髓系癌症相关的基因突变、融合转录物和基因表达，如急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征和骨髓增生性肿瘤。肿瘤学家可以利用分子数据和其他患者信息来确定最适合他们的治疗方案，或指导他们进行临床试验。
“近年来，血液恶性肿瘤的检测一直在向NGS发展，”美国VAGLAHS病理学和实验室医学服务分子诊断实验室的医学主任卡门·克莱特卡(Carmen Kletecka)说。“退伍军人管理局的肿瘤学家一直在要求它。”
vagla为一个有140万退伍军人的地区服务。克莱特卡领导的位于洛杉矶的实验室是退伍军人系统内最大的分子诊断实验室，将接受和分析当地退伍军人的样本，以及来自南加州和其他几个州的退伍军人医疗系统的样本。
有多种分子标记可预测血液恶性肿瘤的预后。例如，伴有NPM1或cepa突变的AML患者往往预后良好，而伴有FLT3突变的AML患者往往预后较差。fda批准的具有分子定义适应症的药物清单也在增加。例子包括诺华的Rydapt (midostriin)和安斯泰来制药的Xospata (gilteritinib)，用于FLT3突变的AML患者;Celgene的Idhifa (enasidenib)用于IDH2突变的AML患者;诺华的格列卫(伊马替尼)用于骨髓增生异常或骨髓增生性疾病和PDGFR重排的患者。没有分子信息治疗选择的患者可以有资格参加与血液恶性肿瘤相关的特定标记的临床试验。
髓系NGS组评估所有这些目的的标记物。检测报告的特点是预后标记，可以预测对fda批准的药物反应的标记，治疗指南中的标记，以及正在临床试验中探索的标记。“这给临床医生提供了很多选择，”Kletecka说。
退伍军人管理局决定将NGS测试纳入公司内部，作为精简和标准化测试访问的一致努力的一部分。随着对分子标记知识的增加，退伍军人管理局在几年前就意识到，医生将面临挑战，要跟上最新的证据、指南和检测方案。结果，退伍军人事务部病理和实验室医学服务部成立了分子遗传学病理工作组，负责审查证据，并提出建议，供退伍军人健康管理局的医院和诊所采用。
工作组的血液病理小组委员会发表建议在该文件中，它呼吁扩大已经在做这种测试的VA实验室的资源，并让VA医院使用这些实验室，而不是具有不同标准和结果的商业参考实验室。退伍军人健康管理局病理和实验室医学服务国家主任、建议的作者迈克尔·伊卡尔迪说:“(VAGLAHS)正在做的是对需求和建议的确认的后续工作。”
在洛杉矶分子测试实验室为髓系疾病建立NGS测试之前，退伍军人管理局的肿瘤学家已经向与退伍军人管理局有合同的公司发送了测试。Icardi说:“很多时候，(专家组)可能会缺少你想要的基于退伍军人暴露历史的标记。”他指出，这迫使医生要求从不同的实验室对感兴趣的特定基因进行分析。“如果你是一线医生，这一点很难弄清楚。”
VA分子遗传学病理工作组的血液病理小组委员会选择报告了包含72个Oncomine基因的34个基因的基因组标记，这些基因与髓系恶性肿瘤相关，在退伍军人人群中具有临床相关性和可操作性。
内部测试的优点之一是可以更好地控制周转时间。例如，一些以前为退伍军人管理局做测试的商业实验室的周转时间超过了一个月，这对病人的护理是不利的。克莱特卡说，相比之下，洛杉矶实验室大约在10到15天内就能返回结果。“这是一个巨大的进步，病人可以更快地得到治疗，”她说。
退伍军人事务部将医疗服务组织成地区，洛杉矶分子诊断实验室目前正在接受退伍军人综合服务网络22个成员的样本，其中包括为新墨西哥州、亚利桑那州和南加州的退伍军人服务的医疗系统。该实验室也在接受来自拉斯维加斯退伍军人医疗系统的样本，尽管它不在VISN-22网络之内。尽管洛杉矶的设施是第一个为退伍军人提供NGS测试的，伊卡尔迪指出，其他退伍军人实验室最终将上线NGS测试，为其他地区提供服务，并在紧急情况下提供备份。
基于分子遗传学病理学工作组的其他小组委员会的建议，VA正在寻求为实体瘤部署类似的NGS小组，并实施药物遗传学测试。就在这篇文章发表的同一天，退伍军人事务部和总部位于南达科他州苏福尔斯的卫生系统桑福德卫生宣布了一项计划免费PGx测试250000退伍军人。
Kletecka目前也在验证实体瘤的52基因NGS Oncomine Focus Assay，类似于髓系样本，该实验室将根据退伍军人的暴露情况报告与他们临床相关的基因标记，这与普通人群不同。该面板预计将在未来几个月上线。