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专注中国市场,贝里基因预计在2013年开展10万项无创产前检测

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有几家公司为了在美国非侵入性产前检测市场上分得一份羹,贝瑞基因一直致力于在中国提供基于测序技术的NIPT。

据首席执行官周岱兴介绍,该公司于2010年由一群中国基因组学研究人员创立,总部位于北京,在上海和青岛设有分支机构。除了产前检测,该公司还对血液中的早期癌症检测感兴趣。

传统的产前血清筛查错误率高,侵入性产前检测准确,但有流产或感染的风险。该公司在其印刷信息材料中指出:“认识到巨大的需求和不令人满意的筛查和诊断技术之间的差距,我们致力于开发一种新颖、无创和准确的产前检测技术,以降低中国的出生缺陷率。”vwin德赢ac米兰合作“我们的非侵入性DNA产前检测(NIPT)就是在这样的动机下发展起来的。”

2011年底,Berry Genomics开始为染色体非整倍体提供无创产前检测,迄今已进行了5万多次检测。据周说,对这种名为BambniTest的检测方法的需求非常强劲,该公司预计今年将进行超过10万次测试。

这一数量与美国NIPT公司报告的数量相当。Sequenom声称其年运行率已达到12万次测试,而Ariosa的年运行率为10万次。

和Sequenom和Verinata一样,Berry也从含有胎儿DNA的母体血浆中对无细胞基因组DNA进行测序,并寻找某些染色体DNA的过度表达。该公司目前正在Illumina的HiSeq 2000上进行测试,并在北京和青岛的工厂处理样品。周琦表示,位于上海的第三家工厂将“很快”投入运营。

目前的周转时间为10个工作日,该公司计划通过提高测试流程的每一步效率,将周转时间缩短至5天。

周告诉临床测序新闻他通过电子邮件表示,该公司已经发明了针对该测试的新方法,并提交了几项专利申请,其中大部分是在全球范围内申请的。贝里还与几方就NIPT相关的其他知识产权进行了讨论,他说这是“一个复杂而敏感的问题”。他拒绝就该公司目前的法律地位置评。

Berry于2011年秋完成了第一轮融资,从北京风投公司联想投资(Legend Capital)获得了未披露金额的融资。周琦表示,截至去年,该公司拥有近300名员工,目前不需要额外融资。

贝瑞目前专注于中国市场,在30个省区提供检测服务,并与350多家妇产医院合作。

目前,该公司主要为高危妊娠提供这种检测。周说,侵入性检查首先作为一种标准护理提供给高危孕妇,但如果妇女“由于各种原因”拒绝进行此类检查,则为她提供非侵入性检查。

据周说,中国高龄产妇和其他高危妊娠的估计数量每年约为200万,约为美国市场规模的三倍。然而,整体市场机会与美国大致相同,估计为10亿美元,因为中国的定价需要更低。目前,贝瑞每次检查对患者的收费约为500美元,这是一笔自付费用。

到目前为止,贝瑞与学术伙伴合作,在两次临床试验中研究了BambniTest。

由长沙中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室领导的一项回顾性试验的结果于本月早些时候在《中华人民共和国医学杂志》网站上发表产前诊断.这项研究基于435个高危妊娠样本,发现该测试准确地识别了所有67个染色体非整倍体,包括21三体、18三体、13三体、9三体、X单体等,有两个假阳性结果。总灵敏度为100%,检测特异性为99.71%。该研究还得出结论,针对GC含量的染色体表示的正常化是确保准确性的“关键问题”。

第二项前瞻性临床试验在2000多名孕妇中测试了该检测方法,并将其与血清筛查和核型分析进行了比较。这项研究的结果已经提交给了一家杂志发表,“和人们所能期望的一样好,”周说,“非常接近临床实践中的发现。”

据周说,贝瑞在中国的主要竞争对手是华大基因(BGI),目前可能也是唯一的竞争对手。据华大基因健康官网介绍,华大基因健康提供非侵入性产前检测,可检测妊娠12周至24周的21、18、13号染色体和其他染色体的非整倍体,并推荐用于高危妊娠和其他适应症。周转时间平均为7天,有地区差异,预计在不久的将来,随着技术的改进,周转时间将缩短。vwin德赢ac米兰合作去年,华大基因还与捷克共和国的一家胎儿医学中心合作,在捷克和斯洛伐克共和国推出了其名为NIFTY的无创胎儿三体检测技术。GWDN 10/16/2012).

“在这个阶段,判断谁拥有中国的大部分市场份额还为时过早,”周说。“更重要的是确保市场健康发展。”

在不久的将来,Berry Genomics还计划为侵入性产前检测和儿科筛查和诊断提供阵列CGH。为此,该公司已经与贝勒医学院合作,贝勒医学院是阵列CGH测试的专家,一直为其提供阵列技术,并访问其超过5万例病例的数据库。vwin德赢ac米兰合作

此外,通过结合阵列CGH和无创产前检测,贝勒和贝瑞计划“共同努力开发非侵入性检测微缺失/微插入的技术,”周说。

据贝勒医学院(Baylor College of Medicine)分子与人类遗传学系主任亚瑟·博代特(Arthur Beaudet)介绍,双方都对这类研究感兴趣,贝勒在去年访问了贝勒公司在中国之后,“非常尊重贝勒在这一领域的测序专业知识”。但他说,贝勒“目前并没有积极地与贝瑞基因公司在非侵入性领域开展任何合作”。

“我们当然希望看到非侵入性产前诊断能够检测出侵入性产前诊断所能检测到的一切,”Beaudet说CSN.“目前世界上还没有人做到这一点,尽管我认为人们普遍预计各个实验室将在未来一年左右实现这一目标。”

他补充说,到目前为止,贝勒一直专注于从母体血液中分离胎儿细胞,而不是从母体血浆中分析无细胞DNA。

据周说,浆果基因公司也在“大量努力”开发针对中国高患病率的单基因疾病的无创产前检测。例如,地中海贫血的发病率在中国南方非常高,在一些地区,高达17%的人口是携带者。

从血液循环肿瘤DNA中开发基于ngs的癌症检测分析是该公司感兴趣的另一个领域。“为产前检测开发的技术可能适用于癌症,具有更高的敏感性和特异性,”周说,并指出开发这些技术“需要一些时间”,在这种检测可以更普遍地提供之前,还需要进行临床试验。

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