非侵入性癌症检测公司Freenome展示了一组新的数据，这些数据来自其早期的工作，使用机器学习来研究细胞游离DNA的特征，这些特征可以检测健康个体的癌症。
该研究使用了一大批结肠直肠癌患者，如果成功商业化，这种检测将需要能够检测早期肿瘤。尽管该方法的敏感性因癌症分期而有所不同，但可以检测出整体肿瘤，灵敏度高达82%，特异性为85%。
本周，在费城举行的美国胃肠病学年会上，该研究在一张海报上得到了分享。Freenome等公司正在开发从血液或其他体液中的分子中收集新生肿瘤存在的方法，而这项研究加入了早期研究结果中仍然非常有限的一部分。
当它宣布自己的意图在2016年的空间中，Freenome概述了创建可以检测多种癌症的测试的计划，但很快将最初的重点缩小到四种肿瘤类型:结直肠癌、肺癌、乳腺癌和前列腺癌——对于这些肿瘤已经有了某种筛查范式。
就结直肠癌而言，现有的结肠镜检查方案——以及最近的粪便检测——为新的化验提供了一个基准，以证明自己，以及一个已建立的临床基础设施，以证明临床效用，并说服付款人提供保险覆盖。
据Freenome首席执行官兼联合创始人加布里埃尔·奥特(Gabriel Otte)介绍，癌症筛查公司正在意识到，“将一项检测推向市场并让患者接触到它需要许多障碍，其中只有一个就是科学技术。”vwin德赢ac米兰合作
他补充说，把注意力集中在先前已建立的范式的适应症上，与其说是为了展示其优于现有检测的能力，不如说是为了更容易地提出效用论点，而不必进行长达数年的结果研究。
在ACG上发表的研究中，Freenome研究人员评估了1253个样本，包括797个来自癌症患者的样本，其中82%的患者患有早期疾病(直到II期)。
该公司对从这些血浆样本中提取的无细胞DNA进行了全基因组测序，并使用最近描述的方法计算了cfDNA肿瘤的估计分数叫IchorCNA这是由布罗德研究所(Broad Institute)和波士顿地区其他机构的研究人员开发的。
然后，研究人员将Freenome的机器学习方法应用到测序数据中，开发出一种分类器，可以将癌症病例与对照组区分开来，灵敏度高达82%，特异性为85%。
按阶段划分队列的图表显示，对早期癌症的敏感性较低——降至80%以下——但对II期和III期患者保持在接近82%的水平，对晚期癌症则跃升至接近100%。
这些数字与迄今推出的唯一一种临床可用的血液检测方法Epi proColon的表现密切相关。Epigenomics公司基于pcr的Epi proColon检测已获得美国食品和药物管理局(fda)的批准一直努力在临床实践中站稳脚跟。
他们也与其他公司分享的结果进行了比较，这些公司正在开发基于血液的筛选测试。
例如，在今年早些时候的美国临床肿瘤学会年会上，Freenome的竞争对手Grail分析报告来自其正在进行的循环细胞无基因组图谱研究的一个样本子集。
随着特异性调整到95%，该公司报告称，它可以从亚硫酸氢盐测序数据中收集到标记，这些数据提取了65%的I-III期癌症，以及整整95%的IV期癌症。
无细胞DNA全基因组分析对早期癌症的敏感性为61%，对期癌症的检出率为89%。
最后，在只有CRC患者的病例中，该公司可以检测出69%的I期和II期CRC病例和85%的III期和IV期肿瘤。
约翰·霍普金斯大学的研究人员也在1月份报告了他们开发的一种方法，叫CancerSEEK该系统通过循环肿瘤突变、蛋白质和其他分析物的组合进行筛选，以检测癌症信号。
作者报告说，在99%的特异性下，检测II期癌症的中位灵敏度为73%，对III期患者的灵敏度上升到78%。在第一阶段，中位敏感度下降到43%。
CellMax生活提出了数据结果表明，该方法基于循环肿瘤细胞分析，在检测癌前结直肠病变时可达到77%的灵敏度。
直接比较这样的结果的一个挑战是，公司和研究机构报告数据的方式不同。在85%特异性下的检测灵敏度并不意味着在更高的特异性值下，如95%。
Freenome首席医疗官Girish Putcha说，选择在ACG会议上报告85%特异性的敏感性是基于临床医生的输入。
但是约翰霍普金斯大学的Bert Vogelstein，今年早些时候CancerSEEK研究的幕后研究员之一，认为癌症早期检测最终将需要更高的特异性，以确保在应用于一般人群时，假阳性的发生率最低。
Otte说Freenome正在准备一篇更详细的论文，以供同行评审，该论文描述了不同阶段95%特异性的敏感性。他说，正如预期的那样，这降低了灵敏度，但结果仍然非常有希望。
对Freenome来说，重要的是，本周分享的cfDNA数据只反映了该公司通过其更大的、前瞻性的ai - emergence试验正在研究的一种分析物。
根据奥特的说法，迄今为止的数据似乎表明，不同的信号至少在某种程度上是正交的，或者说在统计上是独立的。在此基础上，他说，该公司预计合并后的业务表现会更好。
“这并不能证明它会改善信号，但这是一个很好的迹象，”他说。
Otte和Putcha还强调了该研究的另一个方面，该研究使用了公司的机器学习策略来分析不同类型的变异性——例如来自不同机构或不同肿瘤组分的样本——如何影响最终的敏感性结果。
Otte说，当研究从病例对照发展到临床验证时，公司往往会发现绩效下降，因为不可能对影响绩效的所有变量进行量化和控制，以更好地反映预期的测试人群。
他表示，如果能够从一开始就了解这些因素，并对它们进行潜在的控制，就意味着Freenome在进入后期验证阶段时，能够更好地保持早期实验中看到的数据。