旧金山(GenomeWeb) - Fry实验室正在使用专有的生物信息学管道开发下一代基于测序的传染病检测，并表示正在与Qiagen公司讨论为该公司的generader仪器开发测试。
本月早些时候，这家总部位于亚利桑那州斯科茨代尔的公司收到了一份专利这种方法被称为RIDI(快速传染病识别)，Fry首席技术官杰里米·埃利斯形容为“前端有针对性，但后端更广泛”。该公司还拥有2017年颁发的算法专利。
该公司目前提供两种实验室开发的临床NGS检测——一种泛细菌检测和一种泛真核检测——分别涉及16S rRNA测序和18S rRNA测序。Fry从其clia认证的实验室提供检测，每次检测费用为1495美元。首席执行官朱迪斯·约瑟夫表示，该公司确实从保险公司获得了报销。重要的是，临床测试的周转时间不到12小时，该公司正在努力将其缩短至6小时或更短。
该实验室在赛默飞世尔科学公司的离子激流仪器上进行了分析，但也在Illumina和太平洋生物科学公司的仪器上验证了该方法。
Ellis说，今年晚些时候，该公司的目标是在云中提供其RIDI生物信息学管道，并开发仅供研究使用的工具包，这将使研究人员能够在任何测序平台上在自己的实验室中运行检测。
埃利斯说，弗莱还在与政府资助的实验室合作开发一种泛病毒检测方法，并正在研究一种筛选抗生素耐药性基因和毒性因子的检测方法。
该公司还在与Qiagen公司讨论为Qiagen公司的GeneReader NGS仪器开发检测技术的可能性。埃利斯说，最初的目标是在generader上建立和验证Fry现有的分析方法，这很有吸引力，因为Qiagen“已经投入了大量精力，使系统具有按钮式的用户友好性”。
在一份声明中，Qiagen分子诊断业务负责人Thierry Bernard表示，尽管NGS目前主要应用于肿瘤学，但Qiagen“确信，传染性疾病，特别是微生物鉴定或微生物组，将极大地受益于NGS技术。”
Qiagen拒绝进一步详细说明它计划如何与Fry合作。
Joseph补充说，Fry最终希望将其分析与generader集成，将使一个集成的系统成为一种清除试剂盒。“但是，我们正处于这个项目的早期阶段，所以很难预测，”她说。
Fry在一篇文章中描述了它的RIDI平台2016年的研究刊登于微生物学方法杂志在那里，它使用27个物种的美国类型文化收藏参考标准进行了验证。
Ellis说，这种检测方法的一个关键是RIDI的生物信息学管道和超过4700万项的数据库。该软件可以检测正在使用的测序平台，并为特定仪器设置质量阈值和过滤器。该软件执行数据处理步骤，包括读取过滤和修剪，并使用BLAST策略将序列读取与数据库中超过4700万个微生物匹配。
RIDI还会生成一份最终报告，其中列出与已知物种、接近物种和潜在新物种的任何匹配。埃利斯解释说，虽然目标是呼叫已知物种，但该软件的设置是为了在序列与已知生物足够不同的情况下标记潜在的新物种。
埃利斯说，特异性和敏感性因生物体而略有不同，但平均在90%以上的范围内。
基于ngs的传染病诊断领域仍然相对年轻，但许多研究人员认为该技术可以改进现有的传染病诊断方法。vwin德赢ac米兰合作Ellis说，目前标准诊断方法的问题在于，它们依赖于培养细菌的能力。这种方法不仅耗时，需要几天而不是几个小时，而且许多细菌无法培养。
埃利斯描述了一个病人的例子，他被送往医院，患有一种未指明的疾病，被认为是由蜱虫传播的。基于培养的检测花了四天时间，只能说是细菌导致的，无法确定病因。在24小时内，Fry从物种层面上鉴定了这种生物，并解释了一种不同寻常的抗性模式。埃利斯说，利用这些信息，医生能够改变病人的治疗方法。
Ellis说，教育医学界了解基于ngs的传染病诊断检测的优势将是一项挑战。他说，基于PCR的分子检测已经开始铺平道路，但这些检测仍然太有针对性——医生必须对感染有一个很好的了解。
一些传统上销售基于pcr的检测方法的公司，比如德国的分子诊断公司Curetis，现在也开始这么做了进入NGS领域因为它具有无假设诊断的潜力。
此外，加州大学旧金山分校的一个学术小组现在提供了一个临床NGS试验这包括脑膜炎和脑炎的宏基因组测序;初创公司Karius最近筹集了5000万美元，用于支持开发一种基于dna的游离它计划针对败血症的传染病测试。
Ellis说:“我认为我们正处于传染病诊断的下一次复兴的风口浪尖，这将由NGS领导。”