纽约- Geisinger周二表示，该公司已从美国国家心肺血液研究所获得价值280万美元的四年拨款，用于开发家族性高胆固醇血症(FH)的识别和级联检测新方法。
总部位于宾夕法尼亚州丹维尔市的盖辛格公司表示，其研究人员将与非营利组织FH基金会的合作者合作，测试FH患者的识别方法，包括两种表型算法，这些算法将应用于盖辛格公司MyCode社区健康倡议生物库的全外显子组序列数据的参与者。研究人员还将利用MyCode数据，通过外显子组测序来评估检测FH的能力。
此外，研究人员还将评估增加FH患者高危亲属筛查的方法，并研究这些方法在医疗保健系统中的可行性、可接受性和成本。
“在美国，家族性高胆固醇血症的诊断严重不足，在缺乏适当的识别和后续治疗的情况下，会导致过早死亡，”盖辛格基因组医学研究所的研究员、该研究的主要研究员之一艾米·斯特姆(Amy Sturm)说。“这项研究的重点不仅是识别FH，而且还将开发和设计创新的工具和项目，以帮助FH患者鼓励他们有风险的家庭成员进行疾病筛查。”
今年早些时候，盖辛格研究人员赢得了一项310万美元的拨款，用于开发基于基因组的检测心律失常性右心室心肌病的方法。