Geisinger Health今天宣布获得美国国立卫生研究院310万美元的奖励，用于开发基于基因组的检测心律失常性右心室心肌病(ARVC)的方法。
据盖辛格说，ARVC是一种退行性心脏疾病，可导致心脏性猝死，通常没有临床症状。有了NIH的五年拨款，位于宾夕法尼亚州丹维尔的卫生系统表示，它将使用MyCode社区健康计划的全外显子组序列数据生物银行——目前包括超过9万个完成的序列，有超过25万名同意的参与者——来分析ARVC变体及其相关的表型负担。具有致病性或可能致病性ARVC变体的MyCode参与者将被招募用于前瞻性临床和研究表型评估。
Geisinger还旨在证实运动与ARVC外显率之间的关联，并使用MRI技术识别可能是疾病指示的致病性ARVC变异患者的心脏结构和功能变化。
该研究的首席研究员、盖辛格大学的克里斯托弗·哈格蒂在一份声明中说:“ARVC的基因组筛查提供了一个机会，可以在出现症状之前识别出有心脏性猝死风险的患者。”“只要及早发现，就有可能采取预防措施。”