纽约-由纽约大学和国家癌症研究所的研究人员领导的一个团队已经开始统计与致病性UBA1基因变异相关的频率和临床症状，这种基因变异会导致一种罕见的综合征，称为VEXAS，以风湿病、血液病、皮肤病或肺部特征为特征。
VEXAS的意思是“液泡，e1 -泛素激活酶，x -连锁，自身炎症，体细胞”，源于骨髓中随着年龄增长而出现的体细胞UBA1变体。
在对近163,100名Geisinger MyCode社区健康计划参与者的血液外显子组测序数据的回顾性分析中，研究人员在11名个体中追踪到UBA1的致病性或可能致病性变化，其中包括9名男性和2名女性。
“这项研究的主要目标是在盖辛格的MyCode社区健康计划参与者的未选择的临床队列中确定UBA1变异的患病率和表型谱，”联合通信作者Douglas Stewart, NCI临床遗传学分支的研究员，以及纽约大学的David Beck及其同事，写了在《美国医学会杂志》周二。
虽然高危体细胞UBA1变异的个体中只有5人被诊断出患有相关的风湿病或血液病，但研究小组指出，所有11人都表现出罕见综合征的特征性临床表现，包括贫血。7名UBA1与vexas相关改变的参与者有关节炎史，4名患者之前有风湿性疾病诊断，4名患者经历了更具体的vexas样症状。
研究人员报告说，第12名携带UBA1中意义不确定的变异的患者有vexas相关症状，但被诊断为另一种疾病，即肉芽肿伴多血管炎。他们还在另外两名男性参与者中发现了UBA1中罕见的编码突变，这些突变被归类为VUSs。
尽管作者警告说，如果高度可疑的变异在其他研究中没有被证实为因果关系，那么VEXAS的患病率“可能被高估了”，但他们建议“由于对序列深度的要求，检测低水平的体细胞变异，报道的UBA1变异患病率可能被低估了。”
根据MyCode队列的结果，研究人员估计，每4269名50岁以上的男性和26238名50岁以上的女性中，就可能存在UBA1的致病或致病体变异，50岁以上年龄组的总体患病率为7931分之一，考虑的更广泛年龄组的总体患病率为13591分之一。
贝克在一份声明中说:“现在我们知道VEXAS综合征比许多其他类型的风湿病更常见，当医生遇到持续和无法解释的炎症、低血细胞计数或贫血的患者时，需要将这种疾病添加到他们的潜在诊断列表中。”
作者指出，“[a]需要在未选择的和基因多样化的人群中进行额外的研究，以更好地确定一般人群的患病率和表型谱。”