纽约 - 齐恩（Gencove）是一个纽约基因组中心旋转，即帮助客户使用低覆盖率测序进行基因分型，扩大到农业市场，因为它继续在其平台上工作。
低覆盖率，也称为低通，测序 - 对于Gencove，通常小于1x深度 - 有几种农业应用，但由于Joe Pickrell，该公司的首席执行官和联合国的Cofounder表示，主要与微阵列等其他基因分型方法竞争。他说：“有一些非常有趣的繁殖计划，我们已经做了一些深奥的物种，”如黑士兵苍蝇，这是动物用于动物的昆虫。“现在人们有一个结构转变，现在人们有基因组测序硬件。有机会利用降低成本，并且操作，低覆盖排序具有优势。”
到目前为止，该公司已为同行评审的研究提供数据，查看小狗和牛肉牛。
新鲜的A.1000万美元系列融资，Gencove现在计划改进其平台的核心功能，并建立数据集和信息工具，使低通测序与数组竞争。
策划最佳数据集以馈送归属算法是解锁AG-BIO市场的键之一。“如果你想在大豆上低调，你可以下载并与之下载并配合，”Pickrell说。“所以，我们建立了大量策划的单倍型参考板。”该公司还投资于使软件用户界面易于使用。
成立于2017年，Gencove的第一个产品是对消费者基因组学市场的血统测试。然而，该公司在2018年遗弃了该产品，转向了研究市场。
该公司的方法依赖于使用来自先前生成的数据集的已知的单倍型来推断数据载荷来推断出从稀疏测序数据中的基因型。对于人类基因组，可以是1,000个基因组或Hapmap数据集。
到目前为止，该公司已经跑了“数十万个样本”，并以好的步伐将其样本量增长，“Pickrell说。他拒绝提供收入，但表示他们也在一个非常好的剪辑上越来越多。“
目前，该公司总部位于纽约，拥有大约15名员工，并计划在明年“重大扩大”该团队。
“低通测序有什么伟大的是，我们可以在图书馆准备中开始采取一点不完美，”他说。该公司通过减少总时间和步数来修改其样品准备以提高吞吐量。它也使得该过程是自动的。Pickrell表示，为了达到每年测序数十万或数百万个样品的公司的目标，它必须自动化。
2月，该公司发表了一项研究基因组研究将其对基因分型阵列进行基因分型基因分型研究和产生多基因风险评分。
“我们问道，“数据影响了基因分型准确性的哪些方面？”“Pickrell说。他的团队发现了一个他称之为”有效覆盖“的概念，串联测量整个基因组的序列数及其均匀度。不同的图书馆制剂可能会影响有效的覆盖范围，并考虑到这一点可以减少一个需要做的整体测序的数量。通过这种概念，可以进行成本效益计算，如果减少成本或允许您自动化工作流程，则确定一些不均匀性是可接受的。
在扩展到AG-BIO市场的同时，Gencove继续涉及人类基因组学。其中一名客户是以色列的Weizmann科学研究所正在进行生物管理研究，对项目10K进行低通测序，是一个有10,000名参与者的个性化疾病预测研究。
根据该项目的Weizmann Institute的研究生，根据Iris Kalka的情况下，执行的Gencove数据以及少许金钱的基因分型阵列，因此她的团队向统一处理进行了6,000多个样本进行了处理。由eran segal领导的研究人员是计算生物学教授，正在将基因组数据与许多医学测试相结合，包括葡萄糖水平，睡眠数据和体脂分布。
“我们的希望是将这些数据作为药物发现或生物标志物发现的资源，“Kalka说。
她说，该公司在计算多基因风险分数方面得到了很大的帮助。虽然Kalka计算了许多条件的PR，但Gencove的管道总是确定PRS为了心血管疾病和乳腺癌，她用来验证自己的工作。
她说，她对公司对她的问题有多令人震动，她一直“积极地”惊讶。“我们想贯彻他们写的东西，”她说，在接近公司后，她发现自己与公司的首席数据科学家合作。“他走过我们的代码，我们的方法。我真的很惊喜。”
但与咒语一起工作不是每个人。“问问自己你想知道的是什么以及这是否答案，这是否答应了你的科学问题，“她说。”如果你想搜索你的数据中的非常独特的变体，我认为我不认为[低通测序]对你有结果。“