纽约-一项对土耳其人口的基因组分析发现了高水平的变异，突出了历史和近代事件对现代土耳其人的影响。
土耳其比尔肯特大学的人类遗传学教授Tayfun Özçelik领导的研究人员对来自安纳托利亚的近4000个人的外显子组或基因组进行了测序和分析。当他们将结果与其他人群的结果进行比较时，他们注意到与巴尔干、高加索、中东和欧洲人群的密切联系，但也发现了土耳其人群中的一些变体，这些变体在公共数据库中不存在，这强调了对特定人群储存库的需求。
Özçelik在一封电子邮件中写道:“根据安纳托利亚的历史，我们预计变异和混合的水平将高于欧洲人口。”“然而，我们对在土耳其人群中观察到的变异和混杂程度感到惊讶。”
通过识别具有潜在功能后果的变异，研究人员进一步开发了土耳其变种数据库，以支持疾病基因的发现。他们在一篇论文中报告了他们的研究结果星期一在美国国家科学院院刊．
Özçelik和他的同事分析了3864个人的外显子组或基因组数据，其中3362人通过了质量控制和相关性检查。对于1460个样本，研究人员知道了这些人的祖父母的地理起源，他们分为六个子区域:巴尔干半岛、西部、中部、北部、南部和东部土耳其。
使用主成分分析和混合算法，研究人员发现他们的队列有四个主要的祖先组成部分——欧洲人、巴尔干人、高加索人和中东人——在地理上略有不同。例如，欧洲和巴尔干的贡献在巴尔干和西部分区域更高。
研究人员指出，这些发现与土耳其历史上是古代移民、历史上的扩张和征服的十字路口，以及1914年巴尔干人的涌入是一致的。
他们的分析还确定了近1000万个新变异，其中37123个可能是有害的。此外，他们发现的所有变异中约21%是土耳其人特有的，约38%的私人有害变异没有在公共数据库中找到。
他们指出，其中包括大中东变种(Greater Middle Eastern Variome)，该变种有大约100个土耳其样本，这表明这些样本并不能充分代表土耳其人口。Özçelik说，这一发现“强调了产生更高样本量的土耳其变种的必要性”。
他和他的同事开发的土耳其变种包括839,775个新的或罕见的变种，在土耳其人口中的频率为1%或更高。研究人员指出，该数据库更好地反映了土耳其的遗传背景，可用于促进人类和医学遗传学研究。它还包括变体功能后果的注释和用于基因型估算的土耳其参考面板。
研究小组指出，大中东品种已经证明了血缘关系在识别隐性遗传疾病原因方面的力量。他们认为，由于近亲婚姻在土耳其很常见，公开的土耳其变种也可能有助于实现这一目标。Özçelik表示:“我们相信土耳其变种将成为众多研究的宝贵资源。”
他补充说，他和他的同事们正在评估土耳其变种中的次要发现，包括那些在美国医学遗传学和基因组学学院列表上的发现，并正在确定隐性疾病的载体频率。