这篇文章已经更新，以反映撒丁岛人从其他欧洲族群中分裂出来的时间。
纽约(基因组网)-对现今撒丁岛人的基因组分析反映了这个岛屿与欧洲的隔绝，并表明该人口的新石器时代祖先对其现代结构有重大影响。
目前有三个群体被认为是现代欧洲人的祖先:新石器时代前的狩猎采集者，新石器时代近东和安纳托利亚的农民，以及青铜时代的草原牧民。此前的一些研究表明，撒丁岛人的考古、文化和语言历史与欧洲大陆不同，他们可能有更高层次的祖先，可以追溯到新石器时代的农民。
由芝加哥大学的John Novembre领导的研究人员分析了3500多名撒丁岛人的全基因组测序数据。当他们昨日报道的自然遗传学研究人员发现，撒丁岛人在大约4300年到7000年前与欧洲大陆隔离开来，并发现撒丁岛人的人口结构似乎反映了新石器时代以前的狩猎采集者和新石器时代的农民对祖先的不同贡献水平。
Novembre和他的同事在他们的论文中写道:“研究结果表明，尽管撒丁岛显然受到了新石器时代前来源的影响，并与草原祖先有过接触，但它的人口历史是一个与大陆相隔离的大量新石器时代祖先的历史。”
他们分析了作为撒丁岛项目一部分产生的3514个个体的全基因组序列，但特别关注一组不相关的1577个个体，这些个体至少有三位祖父母来自同一地区。
通过比较这些人的基因组和他们的地理来源，研究人员发现，除了新港口城市Tortolì以外，撒丁岛东部奥格列斯特拉的人和奥格列斯特拉以外的人之间的变异轴最大。他们进一步指出，撒丁岛东部和西部被多山的根纳尔根图地区隔开，移民率很低。
研究人员还将撒丁岛的样本与其他地中海人口样本进行了对比，发现地中海似乎将撒丁岛与欧洲大陆和北非人口隔离开来。他们估计撒丁岛人和北欧人在大约7000年前分离了232代，而撒丁岛人和托斯卡纳人在大约4300年前分离了143代。
研究人员发现巴斯克人和撒丁岛人最相似，甚至比大陆的托斯卡纳人和贝加马斯克人更相似。西班牙和法国的巴斯克人也被认为拥有较高程度的新石器时代早期农民血统，研究人员指出，这两个人口之间的相似性似乎并没有受到现代西班牙血统的影响。
研究人员还证实，与大陆相比，撒丁岛人与新石器时代早期的农民文化有较高的共同漂移水平，而与狩猎-采集文化有较低的共同漂移水平。特别是，他们报告说，来自孤立的内陆Gennargentu地区的撒丁岛人比来自该地区以外的撒丁岛人有更高的新石器时代前和新石器时代的祖先。
与此同时，研究人员检查了是否有基因从北非流向撒丁岛，并发现了可以追溯到1800年至3000年前的混合证据。研究人员发现，这种基因流动的最佳代表是撒哈拉以南非洲人口，而不是北非人口。他们认为，这可能是由于现代北非人的祖先反映了大约1400年前阿拉伯扩张的基因流动，在撒丁岛混合事件之后。
虽然撒丁岛人的常染色体上有更多新石器时代的祖先，但那里常见的y染色体单倍型与新石器时代的祖先没有关联，这表明性别倾向的人口统计学变化。通过分析X染色体，研究人员发现了一个更小的有效男性群体规模，并发现在撒丁岛丰富的遗传祖先在X染色体上比常染色体更普遍，这表明男性谱系可以更快地追溯到大陆。