英国基因组学公司正在扩大规模，以支持今年晚些时候英国国家卫生服务的基因组药物服务的全面启动。
这项服务将为患有某些罕见疾病和癌症的英国患者提供全基因组测序，作为常规护理的一部分。组织者表示，这项服务在世界上尚属首次。此次启动也将展示英国基因组学公司从一家支持10万个基因组计划的公司转变为一个临床诊断和研究的国家平台。
Genomics England首席执行官Chris Wigley表示:“我们决定从一个项目组织转变为一个平台组织。”“作为一个项目组织，我们创造了到达终点的技术。vwin德赢ac米兰合作作为一个平台组织，我们将为英国的基因组学创造一个生态系统。”
威格利掌管2019年10月，总部位于伦敦的基因组学公司在英国上市。他加入这家公司之前是一家机器学习和人工智能公司量子黑(QuantumBlack)，在那里他担任首席运营官，此前他曾在英国外交部担任外交官。他的任命是在英国基因组学公司完成与“10万个基因组计划”相关的测序和分析时做出的，用威格利的话说，这是时任首相戴维·卡梅伦的一个“激情项目”，于2013年7月开始，于2018年12月完成。
为了支持该项目，基因组学英国公司于2013年成立，作为一家私人公司，由英国卫生和社会保障部全资拥有。该公司目前约有250名员工。但随着该项目目标的实现，它已经在寻找新的方式来利用其资源，以支持基因组学在英国医疗保健领域的应用。
Wigley说，全新的基因组学英格兰公司现在依靠两项服务:与NHS合作支持国家基因组药物服务的推出，以及为学术和行业研究人员提供去识别的数据集，包括全基因组测序数据。
在与NHS的合作方面，英格兰基因组学公司将监督该服务在整个英格兰的推广，“从桑德兰到康沃尔”，尽管英格兰基因组学公司也将按需支持威尔士NHS、苏格兰NHS和北爱尔兰NHS。
威格利说:“英国有5700万人，每个人都有平等的机会接受检测。”
全基因组测序将通过全国7个NHS英格兰基因组实验室中心(glh)进行，分别位于伯明翰、剑桥、曼彻斯特、布里斯托尔、纽卡斯尔和伦敦，其中伦敦有两个glh。测序工作将与总部位于圣地亚哥的Illumina公司合作进行，该公司在剑桥有一个站点，测序结果将通过glh报告。
与此同时，这项医疗工作的数据，包括基因组和临床信息，正在汇集成一个数据资产，英国基因组学公司将向学术界和工业界提供。
Wigley说:“这里的用例要么是基础学术研究，要么是生物技术和制药公司目标开发的目标发现，要么是评估诊断工具或辅助诊断。”“人们有兴趣追求一系列的研究目标。”
威格利表示，迄今为止，英国基因组学公司的去身份识别数据的大部分用户(其中有3600名学术研究人员)都在英国，不过也有一些在美国和亚洲。该队列包括来自“10万基因组计划”的13万个完整基因组，但在未来几年，随着新的基因组在患者同意的情况下通过国家基因组药物服务(National Genomic Medicines Service)交付，该队列将继续增长。
威格利说，工业可以在商业条件下利用环境。他指出，英国基因组学公司还保留了一个36000个血液样本的生物银行，用于重新测序和其他必要的化验，以及重新联系参与者的能力。他补充说，这对开发罕见疾病疗法的公司尤其有用，因为在英国，可能只有十几个人患有某种疾病。
2020年6月，Genomics England还宣布与亚马逊网络服务和技术公司Lifebit建立合作关系，在AWS的云计算和存储基础设施支持下创建新的基因组研究环境。vwin德赢ac米兰合作Wigley说，Genomics England之前在一个叫做UK Cloud的内部服务器上存储数据，但与AWS和Lifebit的合作是必要的，因为未来可能会有大量用户使用它。
“我们有很多用户在运行大型任务，”Wigley说。“过去，由于资源有限，我们不得不安排这些活动，但现在我们可以在云计算中扩展这些活动，这真的很有帮助。”
Wigley说，英国基因组学公司也在考虑将来自英国生物银行的数据资产整合到一个单一的可搜索的研究环境中，英国生物银行是一个存储50万名英国参与者的基因分型和测序数据的仓库。EBI的总部设在剑桥郊外欣克斯顿的惠康信托基因组校园。
Wigley说:“我们正试图达到这样一种程度:我们可以跨多个前端将一些数据集联合起来，这样我们就有了一些共享的数据资产，这些数据资产只要得到这些数据门户的正确批准就可以访问。”
基因组英国
英国基因组学的活动支持基因组英国这是该国首个国家基因组医疗战略。政府去年9月公布了这份64页的报告，承诺为患者提供更好的临床护理，并将全基因组测序作为其目标的核心。
该报告特别强调了NHS英格兰基因组医学服务的推出，称这是世界上第一个将全基因组测序作为常规护理的一部分的服务。该报告还提到，实施药物基因组学以更好地选择药物治疗，以及将基因组、成像和纵向医疗保健数据捆绑在一起以更好地治疗癌症患者，这些都是实现该战略的里程碑。
Wigley指出，英国以前有专注于基因组学的战略和报告，例如《下一代基因组2016报告》，但没有一家提供了像Genome UK这样全面的策略。
他说:“我们试图通过这一战略来勾勒出生态系统是如何运作的，我们试图实现什么，以及其中的共同元素是什么。”“这是在绘制和双击这个领域的所有基因组学活动。”
因此，他称NHS基因组医学服务的启动对实现英国基因组计划的目标非常重要，称其为“里程碑式的时刻”。
Illumina公司合作
2020年初，基因组学英国公司与Illumina公司合作到2025年提供30万个完整基因组。据该公司科学研究高级主管克莱尔·金斯利(Clare Kingsley)称，英国基因组公司的全基因组测序由剑桥的Illumina实验室服务公司完成，该实验室为“10万个基因组计划”提供了测序。
金斯利在一封电子邮件中说:“Illumina将继续支持NHS和基因组学英国公司将英国定位为基因组学全球领导者的努力。”她强调，随着NHS基因组药物服务的启动，英国将成为“世界上第一个将全基因组测序应用于临床实践的医疗体系”。
她重申，这项服务最初将服务于患有某些罕见和未诊断的遗传疾病和癌症的患者，所有基因组将使用Illumina的NovaSeq 6000平台和补充的生物信息学分析工具生成。
“随着全基因组测序在临床护理中的好处得到实现，我们预计在[英国]国家基因组检测目录中包括的临床适应症的数量将会增加，”Kingsley预测。“基因组研究将继续促进更快速、更精确的诊断，提供更有效、更有针对性的治疗方案，并改善患者的预后。”
Kingsley还指出，与基因组学英格兰公司的合作是朝着实现NHS长期计划迈出的一步，该计划呼吁基因组学在临床护理中发挥更广泛的作用。她说:“通过这次合作，我们将探索全基因组测序在医疗保健领域的其他应用。”