纽约(基因组网)-进入自然遗传学华盛顿大学的埃文·艾希勒(Evan Eichler)及其来自美国和意大利的同事探索导致臭名昭著的15号染色体区域遗传不稳定的分子机制，与特发性广泛性癫痫、智力残疾、精神分裂症和自闭症谱系障碍等疾病有关。
该团队使用了来自数千个人类、猿和古人类基因组的读取深度数据来执行拷贝数多态性分析。研究人员还对80名在相关区域(15q13.3)存在罕见或常见微缺失的个体进行了详细的基因组分析。
在他们寻找基因组中拷贝数多态部分的过程中，研究人员发现15号染色体邻近一个名为GOLGA8的基因，该基因易于发生人类特异性的片段复制扩增和倒置——拷贝数变异似乎是最近才在人类谱系中引入的，导致了15q13.3的不同结构配置。
该研究的作者写道:“我们提出，GOLGA核心双星是基因组不稳定的优先位点，它驱动了15号染色体的疾病和进化不稳定。”并指出，“我们的进化重建表明，GOLGA8核心双星特别促进了反转和大型复文节段复制结构的形成。”
一个自然通讯研究由华盛顿大学和美国、英国和法国其他中心的研究人员进行的研究，提供了有关洞穴鱼的特征进化的基因类型的见解，这些特征包括没有眼睛、色素损失、体型增大和行为转变，阿斯蒂阿纳克斯mexicanus．
该团队使用了一条鱼的DNA，这条鱼的父母是在墨西哥Pachón洞穴中被野生捕获的，他们将9.64亿碱基组合在一起新创盲洞鱼的基因组组装草图，通常被称为墨西哥四环体。
利用基因组序列，以及为几种洞穴鱼组织生成的RNA序列数据，该小组注释了大约23,042个蛋白质编码基因，并确定了约占基因组三分之一的转座元件序列。
该研究的作者还使用洞穴鱼变体和基因表达数据来缩小与定量性状位点相对应的候选基因，这些基因位点与振动吸引、哑色和眼睛退化等性状相关——他们希望这些信息将有助于理解人眼以及可能影响人眼的退化性疾病。
通讯作者苏珊娜·麦高在一份声明中说:“洞穴鱼的许多特征对人类健康非常重要，比如这种鱼的眼睛失明，这可能类似于视网膜退化等人类疾病。”这项研究完成时，McGaugh隶属于华盛顿大学基因组研究所。她现在在明尼苏达大学从事生态学、进化论和行为学研究。
一个荟萃分析出现在JAMA儿科考虑与成人肥胖相关的遗传风险评分与出生时到五岁时的体型和/或组成之间的潜在联系。
来自剑桥大学和其他地方的研究人员利用英国、法国和西班牙出生队列中登记的3000多名儿童的数据，根据过去全基因组关联研究中与成人体重指数模式相关的16个snp信息，评估了遗传肥胖风险。他们还考虑了这些参与者出生时的体重、BMI、瘦质量、脂肪质量、身高和体脂等体重和组成特征。
分析结果表明，随着儿童年龄的增长，遗传肥胖风险评分与体重、脂肪量和BMI等特征之间的关联趋于增加，尽管它似乎没有提供关于婴儿出生大小的预测信息。
剑桥大学阿登布鲁克医院的流行病学研究员Ken Ong和他的同事们写道:“遗传肥胖易感性似乎促进了正常的产后早期生长，而不是产前生长。”“这些研究结果表明，对称的快速生长可能是婴儿一生中肥胖易感性高的标志。”
由爱尔兰研究人员领导的一个国际团队对来自匈牙利新石器时代、铜器时代、青铜器时代和铁器时代墓葬遗址的十多个古人类样本进行了基因组测序，以追溯5000多年来大匈牙利平原上的人口变迁。
当他们报道在自然通讯研究人员对来自13个匈牙利人的致密石质内耳骨样本的DNA进行了测序，这些样本代表了匈牙利大平原地区从狩猎-采集到农业生活方式的不同阶段。大匈牙利平原地区位于匈牙利南部和东部，是一个人迹迹至、考古丰富的地区。
利用这些样本，研究小组生成了基因组序列，深度范围从平均覆盖的0.1倍到22倍以上，将这些序列彼此比较，并将这些序列与来自欧洲、近东和高加索地区的数百个古代个体的其他序列或变异集进行比较。
根据在古匈牙利样本中检测到的变异，该研究的作者概述了标志着每次文化转变的基因组变化和明显的人口模式。
例如，他们的研究结果表明，当狩猎-采集人群与外来的农业个体混合时，与浅色皮肤色素沉着相关的变异变得更加主要，尽管即使是最近的样本也不携带与消化乳糖能力相关的已知变异。
“我们的研究结果表明，史前技术的巨大变化，包括农业的采用，以及硬金属的首次使用，青铜和铁，都与大量涌入的新人口有关，”都柏vwin德赢ac米兰合作林圣三一学院Smurfit遗传学研究所的共同通讯作者丹·布拉德利在一份声明中说。
布拉德利补充说:“我们不能再相信这些基本的创新只是被现有人口在某种文化渗透中吸收了。”