奥兰多AdventHealth是一个以信仰为基础的非营利性医疗保健系统,与消费者基因组学公司Helix合作进行家族性高胆固醇血症的基因筛查研究,这种疾病会导致高胆固醇并导致心血管疾病。
WholeMe研究的目标是在佛罗里达州招募1万人。Helix将进行外显子组测序,并将与家族性高胆固醇血症相关的结果返回给患者。参与者还可以了解乳糖和麸质耐受性以及镁和钙水平等特征。研究人员将于7月开始招募参与者。
AdventHealth佛罗里达中部分部总裁兼首席执行官达里尔·托尔在一份声明中说:“我们相信,专注于整个人的个性化医疗是更好的医疗保健。”
这项研究的目标是了解基因组信息如何影响个人的个人健康决策,并让AdventHealth的研究人员了解如何将基因组信息最好地整合到医疗保健中。
WholeMe研究是AdventHealth基因组学和个性化健康项目的一部分,该项目旨在最终为患者提供全面的基因组检测和遗传咨询。
Helix也是健康内华达项目的合作伙伴,该项目旨在识别有遗传性乳腺癌和卵巢癌、家族性高胆固醇血症和林奇综合征风险的个体。本月初,研究人员报告他们在接受筛查的23500人中确定了290人有罹患上述三种疾病之一的风险,按照目前的筛查指南,他们中的大多数人都被遗漏了。