本周，Helix在线应用程序市场的推出可能标志着消费者基因组学的新时代的到来，但当开发者们投入各种各样的产品，他们希望吸引客户时，问题仍然存在，这些客户将是谁，他们是否会定期使用这些应用程序。
在最初一批提供健康、计划生育、血统、健身、营养和一些娱乐方面见解的产品中，可能还没有一款杀手级应用像优步(Uber)那样不可或缺，或像精灵宝可梦Go那样令人上瘾。但这些第一批应用程序将使Helix及其合作伙伴开始了解哪些人有兴趣在不同情况下探索他们的DNA数据，以及促使他们在一生中不断返回这些数据的因素。
在曼哈顿下水仪式Helix应用商店的首席执行官罗宾·瑟斯顿(Robin Thurston)指出，任何想知道自己是否有患心脏病的风险、想要个性化锻炼日程、想要成家、对加工某些食物的能力有疑问的人，都会找到一款感兴趣的产品。目前，这个在线市场的特色产品是由十几个合作伙伴开发的，但据瑟斯顿说，随着更多合作伙伴在今年晚些时候上线，Helix将能够创建更详细的用户档案。
Helix商店的首批应用程序中，有一款由Sema4提供的简化运营商筛查产品。虽然用户可能不会像通过Seamless订餐那样频繁地引用这款应用，但当他们这样做时，Sema4会密切关注。Sema4首席执行官Eric Schadt一直对使用应用程序和可穿戴设备收集数据感兴趣——不仅仅是基因组学，而是各种数据——并模拟人们的健康轨迹，这样就可以尽早采取干预措施来预防疾病。
在通过Helix推出CarrierCheck应用程序时，他特别感兴趣的是，它能否在消费者的医疗之旅的早期，即怀孕之前，吸引他们并与他们建立关系。“女性在什么时候会对这种测试感兴趣?是她怀孕前5年，还是怀孕前1年，还是怀孕前10天?我们不知道，”Schadt说，他同时也是西奈山伊坎医学院基因组学和多尺度生物学研究所的负责人。
西奈山医疗系统纺纱Sema4为了在全国范围内提供内部基因检测，在其众多产品中，有281种遗传疾病的携带者筛查测试。然而，Helix的携带者筛查应用程序只提供67种疾病的检测，不建议怀孕或准备怀孕的女性使用，因为它不能检测指南建议的所有疾病。
Schadt说，想要怀孕的女性应该进行更全面的携带者测试，尽管全国各地有一些地方对未来父母进行的测试比通过应用程序提供的条件更少。Sema4希望通过教育来解决这一差距，并决定推出这款应用程序，看看它是否能提高消费者对遗传学和生殖健康风险的认识和理解。
虽然应用程序上有很多警告，如果女性怀孕或正在考虑怀孕，不要订购CarrierCheck，也不要与医生交谈，但Schadt担心，一些客户可能仍然会根据更有限的小组做出医疗决定。他说:“我向上帝祈祷，五年后我们不会发现，有些人生下的孩子有一些问题，可以通过更全面的测试来发现。”他补充说，Sema4已经采取了一切预防措施，让医生参与进来，并免费提供遗传咨询，以防止不当使用这款应用。
这款应用程序还为Sema4提供了一个机会，可以解决几乎完全电子化提供服务的一些后勤挑战。客户下一个测试订单，并被要求通过应用程序提供健康信息，医生必须在客户收到结果之前审查和批准这些信息。那么，如果客户想要基因咨询，也必须安排。
Schadt说:“我们以前从未这样做过，通过电子方式完成工作流程，并将其全部清除。”他将Helix的应用模式描述为Sema4睁大眼睛进行的一个实验，并承认:“我们不知道消费者的接受度会有多高。”
至少在研究环境中，Schadt对应用程序的实验已经产生了令人鼓舞的结果。
2015年，他通过苹果的ResearchKit推出了哮喘健康应用程序，并利用它快速招募了9000人参与一项研究，通过这项研究，他们可以提交关于哮喘症状、触发因素、药物和健康状况的各种数据。那经验证明使用应用程序进行研究是可能的，但也揭示了在最初的强烈反应后保持人们参与的挑战。由于各种原因，很少有人通过该应用程序提交基因组信息。
Geisinger Health System也有兴趣看看他们是否可以通过应用程序让消费者了解他们的DNA数据，今年晚些时候，他们将通过Helix推出一个小组，为严重的医疗状况提供可操作的基因组结果。由于盖辛格的应用程序将以健康为重点，它将涉及遗传咨询师。
“我们的重点是提供创新的患者护理，”盖辛格精准医疗和医学高级总监苏珊·德莱尼(Susan Delaney)说。“如果Helix是一个入口，让人们与自己的DNA相互作用，并了解它在任何特定时间对他们的健康状况意味着什么，我们很高兴能够参与进来，了解这段旅程，了解是什么让人们对他们的DNA感兴趣。”
宾夕法尼亚州丹维尔市的综合医疗保健系统正在开展一个名为MyCode的项目，将对超过15万名参与者进行DNA分析，这是旨在改善护理、促进对疾病的遗传理解和开发新药的研究的一部分。德莱尼表示，Geisinger与Helix合作，是为了让消费者更广泛地获得其在基因组知情护理方面的专业知识。
德莱尼说，订购该应用程序的这类客户可能比普通患者更有动力了解自己的健康状况，也更愿意分享自己和家人的信息，这可能为建立关系和提供个性化护理提供了机会。“如果他们想通过Geisinger迈出下一步，我们就在那里，准备继续他们的旅程，”她说，并将Helix的应用程序市场描述为一个科学和社会实验。“它将回答许多关于医疗保健系统如何被利用的问题，以及人们对了解自己感兴趣的问题。”
也许对于Helix及其合作伙伴来说，最大的未知是消费者对基因组学产品的需求有多大，特别是考虑到信息和人的复杂性对隐私和歧视的担忧基于DNA数据。目前，消费者基因组学领域的大玩家是23andMe和家谱公司AncestryDNA，前者拥有超过200万客户，后者截至4月份拥有400万会员。
基于这两家公司的成功，金融服务公司瑞银(UBS)去年表示估计全球约0.04%的人口进行过消费者基因组学测试。瑞银还在美国调查了1000人，80%的人表示他们知道消费者基因组检测，但只有5%的人表示他们在没有医生建议的情况下主动进行了检测。当被问及是否有兴趣在未来12个月内进行检测时，一半人表示他们可能有兴趣或尚未决定，而另一半人表示他们不太可能进行检测。
因此，分析师们对Helix打入消费者市场的能力持保守态度。Leerink的分析师普尼特·苏达在给投资者的一份报告中写道，尽管Helix“突显了消费者基因组学领域的巨大机遇”，但一开始，大规模采用的速度可能会很慢。Souda估计，今年Helix对Illumina收入的贡献不到1%，而Illumina拥有该公司50%的股份。分析师平均预计，Illumina 2017财年的收入将达到26.5亿美元。
基于一些已知和未知的因素，瑞银去年也为消费者基因组学领域的全球潜在机会提供了广泛的范围——每年20亿至70亿美元。然而，瑞银(UBS)分析师乔纳森•格罗伯格(Jonathan Groberg)警告称，由于消费者基因组学市场还很年轻，这些预测可能非常不准确。
他举了手机的例子。1980年，麦肯锡的研究人员考虑了手机的尺寸、成本以及富裕消费者使用手机的方式有限等因素，预测到2000年，手机用户将达到约90万。结果是有1.1亿用户。
不过，值得注意的是，瑞银的报告为消费者基因组学成为一个70亿美元的市场提供了一些指导。在这种情况下，分析师认为全球将有8000万用户，每人每年支付60美元(或每月5美元)的订阅费。
这个数学清楚地说明了基因组学的杀手级应用程序必须追求什么。它不仅要便宜，而且要便宜到消费者几乎不会注意到他们是在迭代的基础上为它付费，就像Netflix的订阅一样，但他们会一直使用它。
在Helix的应用商店中，专注于健身、卡路里追踪、睡眠监测和健康饮食的产品可能是重复使用的最大吸引力。但这些以dna为中心的产品将与众多消费者可以免费下载或只需几美元的应用程序竞争。
例如，Lose It!该公司在Helix的市场上有一款应用程序，还提供免费的卡路里跟踪应用程序和每月3.33美元的高级服务。相比之下，《Lose It!》EmbodyDNA应用程序根据客户的基因特征提供锻炼和食物建议，售价约110美元，这还不包括Helix收取的外显子组分析费用80美元。消费者是否会将DNA信息视为值得高价购买的附加价值，还有待观察。
Schadt承认，基因组学应用还没有达到具有大众吸引力的消费产品的价格点。Sema4的CarrierCheck应用售价199美元。但他认为，随着Helix市场的推出，消费者基因组学市场已经达到了一个拐点。
Schadt说:“它正在实现与消费者更无缝的互动。”“我们都在试图弄清楚这个生态系统，我们会继续前进，看看会发生什么，但我们肯定不想当局外人。”