这表明下一代测序正在进入在体外Illumina本周表示，它已将欧洲CE标志应用于MiSeqDx囊性纤维化系统，这是其MiSeq测序仪的诊断版本，具有两个相关的囊性纤维化分析和专用软件。
该公司正致力于MiSeqDx在生殖健康和癌症领域的额外IVD检测，同时等待美国食品和药物管理局关于其去年年底提交的MiSeqDx和囊性纤维化测试510(k)许可申请的反馈。CSN 1/9/2013）.
CE标志表示该系统符合欧盟的要求在体外诊断指令。在欧洲经济区以及其他一些国家销售的所有IVD医疗设备都需要该标志。
Illumina公司高级副总裁兼诊断业务总经理Greg Heath表示，满足该指令的标准意味着“在性能特征方面增加了严格的要求，特别是可重复性和准确性。临床测序新闻．“临床实验室重视即用的高性能产品来管理患者护理，我们认为他们会将这视为一种额外的性能认证。”
他说，CE标志的申请是一种自我声明，与FDA的510(k)要求“相似但不完全相同”。
MiSeqDx与MiSeq研究仪器的区别主要在于其操作软件(已针对临床市场进行了重新配置)和用户管理软件(允许实验室跟踪系统访问)。此外，该仪器的报告软件已经使用囊性纤维特定算法进行了定制。
虽然这两种仪器的硬件基本相同，但MiSeqDx是根据不同的质量标准在符合ISO 13485的站点制造的。
Heath说，MiSeqDx将以“略高于”研究用仪器的价格出售，该公司预计本月将向欧洲的实验室运送第一批MiSeqDx机器，已经收到了几家公司的兴趣。
除了准确性和重复性研究外，欧洲申请和FDA申请还涉及去年完成的囊性纤维化测试的临床试验——MiSeqDx囊性纤维化诊断试验和MiSeqDx囊性纤维化载体筛选试验。Illumina与美国的三个合作伙伴合作进行了这项试验:一个在囊性纤维化方面具有专业知识的“领先学术网站”，一个商业参考实验室，以及一个新一代测序技术的临床实验室。vwin德赢ac米兰合作
此外，该公司还与囊性纤维化领域的一位“领先专家”合作，该专家“密切参与”CFTR2或CFTR临床和功能翻译数据库的开发，该数据库收集有关CFTR基因致病突变的信息。该数据库目前由约翰霍普金斯大学的加里·卡特(Garry Cutting)负责。
希斯说:“我们试图与领先的专家合作，与广泛的用户合作，这样我们就可以提供对每个人都有用的产品，而不仅仅局限于专家。”
Illumina选择囊性纤维化来开发MiSeq的第一个诊断分析方法的原因是，这是高加索人群中最常见的遗传疾病——大约3000个新生儿中就有一个患有这种疾病。Heath说，它也有很好的特征，一些IVD产品已经在市场上，尽管它们都没有使用下一代测序。
他说，Illumina的新检测方法可以改进传统的囊性纤维化检测，因为它们只需要一个平台来进行携带者筛查和诊断测试。
美国妇产科医师学会遗传学委员会目前建议所有育龄妇女孕前筛查囊性纤维化最常见的23种突变。它指出，“通过DNA测序对CFTR基因进行完全分析并不适合常规携带者筛查，因为它可能产生难以解释的结果。”
Illumina的囊性纤维化载体筛查试验旨在检测162种功能验证和临床相关的CFTR变异，包括目前ACOG和美国医学遗传学和基因组学学院推荐筛查的23种。该公司表示:“其他携带者筛查方法只检测那些在白种人中最常见的变异，可能会在更广泛的人群中遗漏CF的致病突变。”
Illumina将出售两种试剂盒尺寸的检测试剂盒，用于96或960个测试，并且该检测方法允许使用索引标签每次运行最多48个样本的多路复用。该方法使用两个寡核苷酸探针之间的专有延伸-连接反应来捕获和放大感兴趣的区域。
其诊断分析序列的所有蛋白质编码区域和外显子/内含子边界的CFTR基因。此外，它还能检测到两个大的缺失，两个深内含子突变，以及均聚区域的indels，以及polyTG/polyT变体。
Illumina将出售这种使用相同专利目标富集方法的检测试剂盒，该试剂盒可用于48个样品，一次最多可组合8个样品。
Illumina的FDA申请目前正在审查中，该公司无法预测MiSeqDx和囊性纤维化检测何时能在美国获得批准。希斯说:“我们已经提交了文件，我们已经就他们提出的一些问题进行了反复讨论，我们正在等待他们的反馈。”
他说，虽然MiSeqDx仪器在美国和欧洲将是相同的，但如果FDA选择限制他们的声明，囊性纤维化检测在美国可能会略有不同。
与此同时，Illumina正在为MiSeqDx开发额外的IVD分析方法，包括自己的和合作伙伴的。希斯说，这些项目将在生殖健康和癌症领域进行，但他没有提供启动的时间表。
他说，生殖健康分析将补充Illumina在该领域的现有产品，例如它的BlueGenome植入前筛查分析，它的Verinata非整倍体筛查测试，以及它的细胞遗传学微阵列，它在今年早些时候提交给FDA，“所以我们覆盖了整个连续的护理。”
Heath指出，Illumina已经在市场上有许多研究使用的产品，用于癌症易感性和体细胞突变检测，例如其TruSight cancer和TruSight Tumor面板(CSN 9/12/2012)，“我们正在研究这两种应用，并将它们作为ivd进行研究”，迄今为止，体细胞突变测试的工作最多。