纽约(基因组网)——Illumina公司本周表示，从今年第二季度到第三季度，该公司的无创产前检测样本数量增长了70%，创造了“创纪录的收入”。
根据首席执行官Jay Flatley的说法，总体而言，针对肿瘤和生殖健康客户的产品和服务销售占到第三季度收入同比增长的40%左右。总营收从2013年第三季度的3.66亿美元增至4.81亿美元。
在讨论Illumina第三季度收益的电话会议上，弗拉特利介绍了该公司拓展临床市场的最新战略。
生殖健康
弗拉特利说，生殖健康领域的基因检测市场“继续在全球范围内发展”。
他说，NIPT样品在第三季度的连续增长70%主要是由于Illumina的测试发送业务的增长，主要是通过第三方而不是Illumina自己的销售团队销售测试。
他说，Illumina通过收购Verinata Health公司，直接或通过与美国第三方的一些交易，获得了Verifi检测技术。
例如，这项测试现在由Progenity(前身为aMDx)提供，它是一家位于密歇根州安阿伯市的CLIA实验室。该公司在美国32个州开展业务，提供基因携带者筛查、非侵入性产前检测和基因流产检测。此前，Progenity提供Natera的Panorama测试。Illumina和Progenity都没有正式宣布这笔交易，据报道这笔交易是在6月份达成的。
Illumina的测序技术也支持LabCorvwin德赢ac米兰合作p的InformaSeq产前检测8月宣布并通过其集成遗传学业务提供服务。根据Illumina的说法，该测试是独立开发和验证的，尽管LabCorp在其营销材料中引用了Verifi验证研究。
弗拉特利说:“LabCorp和Progenity的关系都非常积极。”他拒绝提供有关计划向美国食品和药物管理局提交Verifi检测的最新情况。
他说，Illumina还将继续与Berry Genomics合作，为中国市场开发一种具有成本效益、易于使用的NIPT，并期望中国FDA“在未来几个季度”批准Berry的测试。
关于NIPT用于平均风险怀孕，弗拉特利说，在美国，Verifi测试已经“泄露”到平均风险市场，他预计一旦贝瑞的测试得到CFDA的批准，这一趋势将在中国流行起来。
他说，Illumina和其他公司正在进行临床研究，支持在平均风险人群中使用NIPT，这将有助于将该测试纳入实践指南，并最终为平均风险人群的使用提供报销。
大多数NIPT供应商一直在使用Illumina的测序技术，自收购Verinata以来，他们也一直在与Illuminavwin德赢ac米兰合作竞争。然而，Ariosa最近开发了一种基于微阵列的NIPT，它运行在Affymetrix平台上，并说新的测试以更低的成本更快地生成更一致的数据．
Flatley说Illumina已经对基于阵列的NIPT进行了内部评估，“我们确信，使用阵列无法达到测序所能达到的相同质量。”
Illumina的VeriSeq测试用于植入前基因筛查，该公司今年春天推出弗拉特利说，该公司在第三季度向以前不熟悉下一代测序的客户销售了10套MiSeq系统。Illumina仍计划在年底前在NextSeq 500上推出VeriSeq。
肿瘤学
第三季度有9000万至1亿美元的收入来自肿瘤学的研究和临床应用，比上一季度略有增长。
今年夏末，Illumina公司和四家美国癌症中心宣布成立所谓的癌症治疗中心可操作基因组联盟，旨在制定一份可操作的基因组事件清单和最佳实践建议。
根据弗拉特利的说法，AGC已经制定了一套标准，计划在2015年初发布，Illumina公司正在“努力工作”，开发一个符合这些标准的基因小组。
该公司的目标是在2015年将首个仅供研究使用的测试版本推向市场，用于临床试验。他说，这些试验的长度将决定向FDA提交专家组的时间表。
弗拉特利说，肿瘤基因组的内容往往会随着时间的推移而增加，Illumina正在“确保我们不会从不断增长的基因组中得到基因蠕变”。他补充说:“准确锁定需要的内容是一个挑战，也是一个机遇。”
他说，从长远来看，Illumina相信全基因组分析将取代肿瘤小组，“但这需要一些时间。”
同样是今年夏天的Illumina宣布与阿斯利康、杨森生物技术和赛诺菲合作开发基于ngs的多基因通用伴发诊断。该公司正在为该项目寻找更多的制药合作伙伴，希望他们能在未来几个季度加入。
弗拉特利说:“有些公司将采取观望态度，你可能会猜到他们是谁，还有几家公司不会与Illumina合作，尤其是其中一家。”他指的最有可能是罗氏公司，该公司几年前曾试图通过敌意收购收购Illumina。“我们已经尝试与该公司的一些子公司合作，我们将继续努力，看看我们是否能在那里取得一些成功，”他补充说。
弗拉特利说，大多数制药公司“将在这一领域下多重赌注”，他补充说，看到竞争对手宣布类似的合作，他不会感到惊讶。例如，赛默飞世尔(Thermo Fisher)最近表示，它正在与辉瑞(Pfizer)和葛兰素史克(GlaxoSmithKline)合作，在Ion Torrent PGM平台上进行基于ngs的辅助诊断测试。
做好“临床准备”
总的来说，Illumina正致力于“临床准备”，弗拉特利表示，这需要“改善我们的许多基础设施，以便能够为临床客户提供和支持，达到他们习惯的标准。”
例如，这包括快速技术服务、快速试剂交付以及通过供应链跟踪试剂单一组分的能力。他说:“作为一家公司，我们正在努力实现这种基础设施，同时，保持我们在研究市场上闻名的灵活性。”他补充说，Illumina计划在未来三年左右的时间里对这些改进进行“大量”投资。
弗拉特利表示，继今年夏天收购监管咨询公司Myraqa之后，Illumina目前正在对其整个监管战略进行评估，评估将在未来几个月内完成。该公司计划在未来几个季度公布评估结果。
至于采用fda批准的MiSeq Dx平台，弗拉特利表示，目前Dx的销量只占MiSeq总销量的一小部分，但这一比例在不断增长，部分原因是其2.5万美元的价差。但他表示，该公司发现MiSeq的销量出现了“普遍提升”，并将其归因于Dx版本的推出。例如，一些客户可能希望在MiSeq上进行临床测试，然后将其部署在MiSeq Dx上。
弗拉特利表示，FDA正计划规范实验室开发的测试，这一发展将对Illumina的一些客户产生更大的影响。提供低风险测序检测的实验室将有“很多年”的时间来调整他们的方法，而那些提供高风险检测的实验室目前正在评估如何继续进行。他说，对Illumina来说，拟议的法规“可能是一个积极的发展”，因为该公司可以帮助客户在其平台上通过FDA进行基于测序的分析。
Illumina还参与了基于测序的诊断测试的进一步报销。弗拉特利说，该公司目前正在进行原理验证研究，以证明在诊断中使用测序的功效及其降低医疗成本的潜力。