纽约(GenomeWeb) -根据GenomeWeb与投资银行William Blair合作进行的一项最新调查，超过三分之一的下一代测序用户计划在明年购买新的NGS系统，需求似乎是由增加的分析尺寸、新的应用程序(如液体活检检测)和大规模队列测序项目所驱动的。
此外，四分之三的调查参与者预计他们在测序仪器上的投资将在未来两到三年内增加，超过80%的受访者预计他们的测序耗材购买量将在同一时期增加。
结果表明，对下一代测序平台的需求仍然强劲，相当一部分用户愿意用改进的技术升级现有平台，以保证更好的性能、更低的单位成本和更大的容量。vwin德赢ac米兰合作
Illumina短读NGS平台，特别是NovaSeq和NextSeq，仍然是计划购买新测序仪的客户中最受欢迎的，但他们的购买计划也表明，Qiagen, Oxford Nanopore和Pacific Biosciences可能会获得市场份额，以Illumina和赛默飞世尔科学公司为代价。
该调查于2017年12月上半月进行。问题链接通过电子邮件发送给GenomeWeb订户的一个子集，目标是各种组织，不包括仪器制造商/供应商、管理顾问/风险资本/律师事务所和公关/广告公司。总的来说，303名读者至少回答了其中一部分问题。
大约三分之二的受访者来自北美，18%来自欧洲，11%来自亚太地区，5%来自其他国家。
42%的回复来自政府实验室、基因组中心或核心设施;29%来自生物制药公司或商业服务提供商/合同研究机构;16%来自独立临床实验室或医院实验室;13%来自其他组织，其中许多表示他们不经营实验室。
近60%的受访者表示他们目前正在使用NGS仪器，其中34%的人表示他们希望在一年内购买新的测序仪，另有19%的人表示他们希望在未来的某个时候购买一年以上的测序仪。
总的来说，这些实验室操作着超过910台测序仪(一些实验室声称拥有超过10台相同类型的仪器，我们计算为10台)。在这些仪器中，74%由Illumina公司生产，12%由赛默飞世尔科学公司生产，5%由牛津纳米孔技术公司生产，4%由太平洋生物科学公司和Qiagen公司生产，1%由其他供应商生产。
这些数字巩固了Illumina在市场上的持续主导地位，也大致反映了由GenomeWeb和William Blair进行的一项类似调查的数据2016年赛默飞世尔(Thermo Fisher)的市场份额略有下降，PacBio和Qiagen的市场份额有所增加。
当涉及到计划中的仪器购买时，情况对非illumina供应商有利。在超过306家仪器实验室表示，他们打算在明年及以后购买的仪器中，60%是Illumina平台(大多数是NextSeq和NovaSeq仪器)，10%是Qiagen GeneReader平台，10%是Oxford Nanopore测序仪，9%是Thermo Fisher仪器，8%是PacBio测序仪，2%是其他平台。
实验室想要购买新的测序仪最常提到的原因是提高性能，需要增加容量，以及降低每个碱基的成本。
在被问及未来几年推动NGS使用增长的因素时，研究实验室最常提到的是大群体测序、液体活检测序等新应用以及化验规模的增加。28%的人还表示，他们预计政府在未来一两年的研究经费会增加，21%的人表示他们预计会减少。
临床实验室将液体活检检测列为NGS使用的最大增长驱动力，其次是检测尺寸的增加和基于组织的癌症检测。他们对未来一两年付款人对NGS测试的报销前景相当乐观，51%的人表示他们预计报销会更好，只有10%的人表示他们预计报销会减少或更多的保险拒绝。
当被问及采用NGS的其他限制时，约三分之一的受访者提到了该技术的成本。vwin德赢ac米兰合作另有30%左右的人提到了与数据或分析相关的挑战，包括变异分类、生物信息学能力、计算能力、缺乏生物信息学标准化、数据处理、数据存储和结果解释，例如在非编码地区。正如一位参与者所说，“我们擅长生成大量的测序数据，但很难将其转化为治疗决策。”
另有12%的受访者提到，支付人无法报销NGS是一个障碍，其中一人表示，“希望情况会有所好转”。引用的其他限制包括样本或库制备的挑战，包括多路复用样本;NGS技术的总体复杂性;vwin德赢ac米兰合作NGS的错误率;缺乏临床检测指南;监管障碍;以及缺乏关于NGS的医生教育。
调查参与者还被要求说明他们最感兴趣的基因组技术及其原因。大约30%的回答是关于长读测序或远程分析技术，例如，长读可以“导致更完整和连续的基因组”，实现“更好的变体调用和分期”，并且可以“检测所有的结构变体”。其中大部分都特别提到了纳米孔测序，尤其是牛津纳米孔测序，并指出该平台价格低廉，可移植性强，能够进行甲基化测序和直接RNA测序。
超过10%的参与者提到了液体活检或循环游离DNA分析，但没有人提到具体的应用。
近10%的受访者提到了单细胞基因组学。它们包括单细胞表观遗传学来研究基因调控，以及单细胞RNA-seq“以了解单个细胞的表达而不是组织水平的表达”。
读者提到的其他技术和方法包括全基因组测序、CRISPR、microRNA-seq、RNA-seq、CITE-seq、REAP-seq、BS-seq、ChIP-seq、ATAC-seq、Hi-C、DNA条形码、染色体构象捕获测序、NIPT和免疫治疗。