Illumina通过推出疾病特异性的靶向测序产品，HiSeq 2500的诊断全基因组测序，以及与Partners HealthCare的测序数据临床解释新合作，进一步进军临床市场。
该公司的疾病特异性内容集被称为TruSight，专门用于自闭症、心肌病、遗传性癌症、遗传性疾病和外显子组测序。
这些产品是Illumina正在进行的战略中的最新一步，该战略旨在抢占新兴的临床测序市场份额，并揭示了其转化和消费者基因组学业务部门正在采取的方向。
今年早些时候，Illumina公司的转化和消费者基因组业务部门总经理Matt Posard告诉记者临床测序新闻该小组专注于实现基于基因组学的医疗保健，并将寻求开发一份医生报告，以及可以由临床实验室定制的以疾病为重点的小组，这些实验室希望将它们作为实验室开发的测试推出。CSN 3/14/2012）.
波萨德本周表示，新产品是“这一计划的实现”。
Illumina的另一个专注于临床的部门，其诊断业务，也一直在向前推进，因为它寻求增加其临床和医疗事务集团的招聘人数。CSN 9/5/2012）.
TruSight产品设计为在MiSeq上运行，并使用Partners Healthcare的GeneInsight套件进行解释，这是一种基因组解释软件包，已在美国食品和药物管理局注册为I类豁免医疗设备，Posard说。
“我们很早就发现，个人客户分析和解释测序数据的能力是临床研究客户采用的瓶颈，”Posard说。为了解决这个瓶颈，Illumina考虑了各种选择，包括自己构建一个解释工具，购买一个，或者合作。
Posard表示，在对前景进行评估后，Partners HealthCare的GeneInsight套件迅速“脱颖而出”。该软件已经在该领域应用了七年多，许多临床实验室已经在使用它。该工具还可以扩展到评估目标组和整个基因组。
它符合CLIA和HIPAA，并且它在FDA注册的事实可能会对Illumina有帮助，因为Illumina希望使其MiSeq系统通过FDA 510(k)许可以及一个或几个TruSight分析，Posard说
他说:“公司的目的是根据临床试验设计和产品使用研究阶段的市场兴趣，让任何或所有这些产品通过FDA。”
波萨德表示，在决定以何种方式或何时通过FDA之前，该公司将寻求获得有关产品的市场反馈。
由于TruSight检测是作为研究用途的产品出售的，波萨德说，有兴趣将其用于诊断目的的实验室必须在clia批准的环境下进行验证。
此外，他说，TruSight产品的设计使“个人客户可以增加寡核苷酸的设计或内容，如果他们愿意，还可以创建额外的内容，从而创建一个定制的产品，以满足CLIA的[实验室开发的测试]要求”。
trustight产品是基于Nextera“tagmentation”化学。Illumina公司的科研主管蒂姆·麦克丹尼尔(Tim McDaniel)说CSN该公司选择使用Nextera化学试剂而不是TruSeq化学试剂，因为它更简单、更快——需要90分钟来准备库。相比之下，TruSeq套件需要8小时的图书馆准备工作。
Illumina与该领域的专家合作开发TruSight的每一种测定方法。
TruSight自闭症检测是由肯尼迪克里格研究所的乔纳森·佩兹纳开发的，针对大约100个基因。TruSight Cancer是与伦敦癌症研究所的纳兹尼·拉赫曼(Nazneen Rahman)共同开发的，该公司针对的是与遗传性癌症相关的约94种基因的种系突变。该检测包括brca1和brca2基因。
TruSight心肌病专注于46个基因，由合作伙伴医疗保健分子医学实验室的海蒂·雷姆(Heidi Rehm)团队开发。Rehm的团队已经在开发一种心肌病测试，最初使用了次世代测序和Sanger测序(CSN 2/22/2012）.
TruSight遗传性疾病检测是与儿童慈善医院的Stephen Kingsmore共同开发的。他的团队一直在研究自己的遗传疾病小组——包括现在TruSight检测中相同的552个基因——最初是国家基因组资源中心的一部分，但将测试转移到儿童慈善医院进行临床启动。
去年，Kingsmore的团队开始在1000个已知患者样本的临床试验中使用HiSeq 2000和安捷伦的SureSelect富集试剂盒(CSN 8/9/2011）
最后，Illumina公司的TruSight外显子组检测针对2761个基因——所有已知与人类基因组突变数据库报告的临床疾病或病症相关的基因。
此外，Illumina还扩展了其诊断测序服务，现在在其clia认证的实验室中提供HiSeq 2500的全基因组测序。这项服务将需要医生的处方，最初将在有限的基础上提供。Illumina将对提交测序的2500例病例进行评估，以优先考虑哪些患者将从更快的周转中受益最大。
Posard表示，Illumina不打算将其TruSight检测作为一种诊断服务，因为这将直接与客户竞争。