Illumina公司推出了一种新的高通量测序仪，名为NovaSeq X系列，基于一种重新设计的合成测序化学方法，现在正式命名为XLeap-SBS。
据Illumina公司产品管理副总裁Joel felis介绍，在最强大的情况下，这种技术串联将能够在大约两天内发出16tb的测序数据，每千兆字节的标价约为2美元。此外，X系列仪器将配备来自该公司Dragen IT平台的机载二次分析。
在首届Illumina基因组学论坛上——一个吸引了来自世界各地的首席执行官、公共卫生部长，甚至前总统巴拉克·奥巴马出席的会议——Illumina的员工在周四表示，新产品将帮助公司重新赢得NGS市场上初创企业竞争对手的一些关注。
在首次公布了NovaSeq Dx(一种受监管的临床高通量测序仪)、Illumina Complete Reads(一种使用短读测序技术创建更长的连续序列的技术，以前被称为“无限”)和新的XLeap-SBS化学物质后，X系列的发布会开始缓慢进行，首席执行官Francis deSouza向观众宣布，Illumina推vwin德赢ac米兰合作出了“有史以来最创新的测序平台”。
从2023年第一季度开始，Illumina将开始销售NovaSeq X Plus，这是一款价值125万美元的测序仪，可以运行两个新的100亿读(约3tb) XLeap-SBS流电池。这可以与S4流电池和NovaSeq 6000相提并论。在2023年晚些时候，Illumina将增加价值98.5万美元的NovaSeq X，它只运行一个流池，以及其他两种流池配置:15亿读取，或500gb输出，250亿读取，或8tb。
在deSouza介绍了X系列之后，Illumina首席技术官Alex Aravanis上台提供了关于新化学物vwin德赢ac米兰合作质的细节。他称这“不仅仅是一个进步”，并指出研究团队“创造了新的核苷酸、新的化学键、新的染料”，甚至“形成和断开化学键的新方法”。
化学也将向后兼容，但只与NextSeq 1000和2000中等吞吐量的台式仪器兼容。2024年初，将为这些仪器提供输出超过500gb的新的P4流池，但他拒绝提供价格。
在所有引起宴会厅人群掌声的特点中，包装重量和浪费减少90%可以说是最受欢迎的。
“这是迄今为止最酷的事情，”参加了会议的威斯康星大学麦迪逊生物技术中心DNA测序设施实验室经理莫莉·泽勒(Molly Zeller)说。vwin德赢ac米兰合作“现在，这确实是我们NovaSeq最大的障碍。我对Illumina的最大抱怨总是关于浪费、包装和运输，以及回收所有东西所经历的斗争。”
“我认为这表明Illumina正在倾听，”她说。
Illumina不仅关注客户，而且似乎从竞争对手那里学到了东西。一位不愿透露姓名的与会者表示，这次演示包括了NovaSeq X系列的动画预告片和专业的舞台技巧，有一种“伦敦召唤”的氛围，指的是牛津纳米孔技术公司的年度用户小组会议。
新的流细胞将具有可单独寻址的通道，这是竞争对手奇异基因组公司(Singular Genomics)在其G4仪器上一直吹嘘的功能。加上容量折扣，每千兆字节的成本可能会低于2美元的标价，这可能被视为对Ultima承诺的每千兆字节1美元的回应。
Illumina几个月来一直在暗示这些产品的发布。在摩根大通医疗保健会议今年1月，德苏扎首次提到了当时被称为“化学X”的项目，并指出该公司已经在建造工厂，为该项目生产试剂。
NovaSeq Dx也在1月份发布消息称，它将获得美国食品和药物管理局(fda)的注册和CE标志。它将有研究用途和在体外诊断运行模式和一个专用的Dragen服务器。
Illumina Complete Long-Reads将在2023年以两种形式登陆，第一种是在第一季度发布的人类全基因组测序套件，第二种是对最难绘制的基因组区域进行富集。deSouza说，Illumina经常获得6到7 kb的序列，最长的序列超过30 kb。
许多客户和股票分析师原本预计，在推出这种化学物质的同时，会发布一份产品公告，预计测序成本会下降。
Illumina的披露基本满足了他们的需求。SVB证券分析师Puneet Souda认为，Illumina "在新包装盒和产品更新方面基本达到并超过多数预期"，称其为" Illumina的一次明显积极的发布"。
Cowen分析师丹·布伦南表示，公布前的研究表明，Illumina需要将每个基因组的价格定在233美元左右，才能让客户满意。
Illumina已经有了Broad研究所基因组平台和Regeneron遗传学中心这两个最大的客户，他们对NovaSeq X系列很感兴趣。他们并不是唯一的。
“我认为这很好，因为你几乎可以做任何事情，”泛非洲癌症研究所主任、南非比勒陀利亚大学教授佐德瓦·德拉米尼(Zodwa Dlamini)说。她想为她的组织买一个。
但仪器的价格可能会让一些实验室推迟。她说，泽勒的实验室是否能得到一个将取决于以旧换新交易有多好。“我们仍然要担心贬值，”她说。“每千兆字节的价格不算太差，这是核心设备需要投入的投资。我们需要确保有需要、想要和需求。”
“从临床的角度来看，挑战在于满足吞吐量，”山间精密基因组公司的实验室运营主管肯·埃林(Ken Eyring)说，他通过网络直播看到了演示，并赞同对需求的看法。他说:“显然，已经具备了生成大量数据和测试大量样本的能力。”“你可以降低整个基因组的成本，但对于一个更小的卫生系统来说，要有足够的样本进行测试，以充分利用这种能力，可能需要一些时间才能达到这一点。”
在周四的演示中，新仪器的一些规格和化学成分没有明确说明。Illumina一反常态地不注重准确性，即使它这么做了，传达的信息也不直接。总体来说，Illumina的官员声称它的准确性是前一代的两倍，尽管deSouza声称XLeap-SBS的核心新DNA聚合酶在结合碱基方面的准确性是旧的DNA聚合酶的三倍。
“我们仍在优化我们的质量表，”费里斯在大发布会之前的一次采访中说。“我们可以把它看作是在整个阅读过程中错误率的总体降低。”公告发布后，Illumina发布了一份规格表，声称在2x150 bp模式下，所有碱基的精度超过85%，达到了Q30以上，或99.9%的每碱基精度，这与NovaSeq 6000的声明相同。
在回答有关SNP精度和GC覆盖率的直接问题时，尽管Illumina简短地展示了一个图表，显示了SNP精度等指标的规格，但它只表示X系列“与NovaSeq 6000高度一致”。
除了更精确的DNA聚合酶，费里斯说，Illumina开发了一种新的化学块，以帮助减少序列特异性错误。“它更耐高温和压力，”他说。“我们可以用高输出激光撞击它，以提高信噪比，并显著加快扫描流池。”
发布会结束后，阿拉瓦尼斯指出，在环境温度下运输的化学物质一直是该公司的“长期梦想”。deSouza指出，这方面可以为没有可靠冷链物流的地区解锁排序，提高可达性。
虽然开发XLeap-SBS花费了大约5年的时间和大量的资源，但Aravanis表示，由于Illumina采用了四倍的簇密度和用于标准硅晶圆的新型纳米光刻技术，生产流电池的成本“显著”降低。这使得制造自动化，更大的晶圆尺寸可以提高制造成品率。
机载二次分析和减少浪费能给客户带来什么价值还有待量化。费里斯认为，Dragen的整合将“消除生物信息学的瓶颈”。
他说:“当生成16tb的数据时，将其简化是很重要的。”
费里斯表示，他预计该公司将在“未来几个月”发布客户生成的数据，但早期合作的数量可能会有限。
总体而言，NovaSeq X Plus的公告似乎很可能会满足数量最多的客户，他们不需要花时间去购买。对于其他人来说，在NovaSeq X和NextSeq XLeap-SB套件到达之前，发布时间表可能会让他们非常认真地考虑在其他地方购买。