纽约——随着全基因组测序成为一种更普遍的检测选择，一个由遗传顾问和其他专家组成的小组本周参加了全国遗传顾问协会虚拟年度会议，讨论了医疗保健提供者和支付方是否准备好将其用作一线检测。
全基因组测序已越来越多地用于儿科人群诊断儿童罕见疾病。这类儿童患者往往面临漫长的诊断过程，但正如小组主持人、Illumina全球市场开发经理莫莉·麦金尼斯(Molly McGinniss)指出的那样，越来越多的证据表明，下一代测序可能缩短这些漫长的过程，并降低医疗成本。
但是该小组指出，目前还不清楚该领域是否已经为更广泛地采用全基因组测序作为测试选择做好了准备。特别地，小组成员审查了全基因组测序的效用，以及测序测试的补偿政策是什么，以及可能需要什么教育举措以使临床医生跟上最新情况。
“我认为，涉及到患者适应症的类型、技术能力……以及从提供者的立场和付费社区等关键决策者的一般准备，”McGinniss说。
PerkinElmer CSO Madhuri Hegde是小组成员之一，他说，临床测试已经从单基因测试到小组测试，到集中外显子组测试，再到整个外显子组测试，现在到整个基因组。虽然她指出，最近的检测主要集中在外显子组测序，但她说，全基因组测序提供了一种更公正的方法，可以提供其他方法无法提供的诊断。
例如，Hegde说，全基因组测序能够诊断一个患有硫胺素代谢障碍综合征的5岁男孩，通过发现TPK1基因中的两种不同类型的变化——错义改变和CNV。同样，在未诊断疾病网络的一个病例中，全基因组测序能够发现一种疾病新创一名11岁女孩的缺失，导致科妮莉亚德兰格综合征的诊断。
此外，她补充说，越来越多的基因与各种疾病有关，这可能会使选择一些进行分析变得更加困难。她举例说，在肌肉萎缩症中，四年前有10个基因与这种疾病相关，而现在有60个。
“我认为这是为什么全基因组测序方法非常有用的一个经典例子，”Hegde说。
HudsonAlpha的首席医疗官David Bick进一步指出，在诊所中，他有时会遇到表现出一系列表型特征的患者，如自闭症和癫痫发作。他说，在这些情况下，与其进行自闭症和癫痫研究小组，不如进行全基因组测序可能更有意义，特别是当发现与某些疾病有关的新基因时，可以重新进行测序。
比克补充说，全基因组测序正在超越罕见疾病，进入选择性基因组检测领域，在这种领域中，在没有临床指征的情况下进行检测。
然而，Hegde补充说，在一些情况下，测序可能无法提供诊断。尽管如此，她指出，她的实验室已经开始看到从外显子组测序到全基因组测序的缓慢转变。
全基因组测序的广泛采用面临的一个挑战是补偿，但西雅图儿童医院的遗传顾问杰西·康塔(Jessie Conta)指出，在这方面已经有了一些进展，部分原因是最近的一些研究发现了成本节约。
例如，由加州医疗援助计划(medicare - cal)提供200万美元资助的熊宝宝计划(Project Baby Bear)就研究了这一问题提供快速全基因组测序的影响178名危重婴儿。该研究发现，全基因组测序导致76名婴儿确诊，并节省了250万美元的医疗费用。根据Conta的说法，这些发现使得加州的蓝盾公司覆盖了快速和超快速的全外显子组或全基因组测序，尽管它还没有覆盖标准的基因组测序。
然而，她指出，美国的一些付款人不太可能看到测序的经济价值，因为人们往往每隔几年就会更换提供者。
尽管如此，Conta说，一旦一项政策到位，比如涉及外显子组测序的政策，就更容易在其上扩展。她补充说，尽管他们认为缺乏证据，但一些付款人已经开始覆盖儿科全外显子组测序，因为现有干预措施的价值和结束诊断的漫长旅程。
康塔补充说:“我们有理由期待，扩大基因组测序的覆盖面，可能从快速(基因组测序)领域开始，将真正得到普及，并将看到提供者越来越多的利用。”
然而，一些非遗传学的医疗保健专业人员觉得讨论测序结果准备不足，这表明需要更多的教育。据哈佛医学院未确诊疾病网络协调中心研究运营副主任金伯利·勒布朗说，大约有一半的健康成年人来自PeopleSeq财团他们通过商业机构或研究机构进行了基因组测序，并将结果分享给了医疗保健机构，最典型的是初级保健机构。
但一项由初级保健医生和亚专科医生组成的emerging网络的调查发现了这样的提供者经常感到措手不及她指出，为了处理测序结果，特别是如果他们没有自己订购检测。她补充说，医生们强调了临床决策支持工具的必要性，包括咨询师和患者资料。LeBlanc指出，这一发现与一项调查一致IGNITE网络的调查人员发现即提供者教育和临床决策支持是采用基因组医学的障碍。
勒布朗说，这些受访者建议在医学院课程和继续教育项目中增加基因组学培训。她指出，有许多针对非遗传学提供者的教育举措，包括由美国医学遗传学和基因组学学院(American College of Medical Genetics and Genomics)发起的一项教育举措。
小组成员补充说，基因咨询师有很多方法可以帮助弥合这些差距。举个例子，LeBlanc说，基因咨询师很好地帮助教育其他医疗保健专业人员，而Bick补充说，基因咨询师可以充当顾问，向医生介绍基因组测序的用途。
“我认为，教育不同类型的提供者，让他们了解基因组测序能提供什么，基因组测序能检测到什么，基因组测序不能检测到什么，何时对患者进行合适的检测，我认为这些都是非常重要的部分，”勒布朗说。“以及基因咨询师和其他类型的提供者之间的潜在咨询关系。”