纽约 - 每三个儿童大约一个人类患有威尔姆斯肿瘤或肾细胞瘤的肾癌，携带伴有遗传性癌症风险的种系改变，新的研究表明 - 调查结果促使对荷兰儿童有这种情况的更广泛的遗传测试。
“在我们的研究的基础上，荷兰的威尔斯肿瘤的所有儿童都提供了广泛的遗传诊断，”大学医疗中心Utrecht的临床遗传学家Marjolijn Jongmans在一份声明中表示。“在目前已知的最重要基因的情况下测试了儿童的变化，包括从我们的研究中出现的基因。”
像他们报道在这临床肿瘤学杂志周二，一世nciedigators大学医学中心UTRECHT那这Máxima公主小儿科肿瘤中心，其他地方分析了在2015年至2020年在荷兰治疗的126名儿童遗传和表观遗传特征使用有针对性的诊断测试;染色体11遗传学或DNA甲基化变化与众所周为主的肿瘤相关的过度生长综合征有关的遗传或DNA甲基化变化;或亲子儿童系列exome测序。
该团队的研究结果指出了42例WILMS肿瘤病例中的遗传或表观遗传性癌症易感性。几个威尔斯肿瘤病例涉及儿童携带风险的种系变体，影响一个副本DIS3L2例如，基因以及肾脏肿瘤样品中落入相同基因的额外体细胞突变。
仍然涉及其他病例涉及遗传或表观遗传变化Beckwith-Wiedemann谱或其他Wilms肿瘤相关的综合征或风险变化影响与FANCONI贫血或神经纤维瘤病1型与成人癌症风险相关的基因。
一种研究人员解释说，通过分析来自正常的肾脏样品的DNA的DNA来调出了多次敏感性变体，而血液DNA测试也可以检测另外26例癌症风险变体。这种模式可以有助于区分从儿童父母和在开发期间在种系中产生的癌症预感变体。
“有时易感性仅在肾组织中发现，而不是血液。然后我们知道兄弟姐妹在一份声明中表示，兄弟姐妹们没有提高威尔姆斯肿瘤的风险，“janna肿瘤公主的医师，janna occation of Prodistic oncogy of Pedrtic肿瘤中心。”如果遗传倾向于来自父母，兄弟姐妹可以获得遗传测试。然后仔细筛选它们。“
基于这些和其他调查结果，作者认为，如果他们展示了与已知（EPI）遗传条件相关的临床特征，则患有Wilms肿瘤的儿童应具有靶向遗传测试，而Beckwith-Wiedemann光谱和/或外壳测序的测试可能证明是有益的对于肾脏肿瘤的其他孩子。
提交人报道，“（EPI）遗传措施，包括马赛克像畸变和复发性杂合性Dis3L2变体，其存在于至少33.3％的患者中，以33.3％的患者存在，”作者报道。“在这些结果的基础上，我们鼓励临床遗传学家咨询后的标准基因检测。”