纽约-美国儿科学会对近600例儿童癌症病例的初步研究结果德州KidsCanSeq研究到目前为止，表明生殖系外显子组测序可以发现儿科癌症病例中具有临床信息性的变异，而不会引起医生对儿童治疗的一系列不必要的建议。
贝勒医学院儿童癌症项目的共同负责人、德克萨斯州儿童医院癌症遗传学临床和研究项目主任Sharon Plon解释说，KidsCanSeq研究对所有新诊断或复发的中枢神经系统内外实体肿瘤儿童，以及那些患有淋巴瘤或罕见组织细胞疾病的儿童开放。
在周四举行的美国医学遗传学和基因组学学院年会上，普隆展示了由国家癌症研究所和国家人类基因组研究所资助的研究结果。这项工作属于临床测序证据生成研究联盟正在进行的实施研究。
到目前为止，在德克萨斯州的六个参与站点，KidsCanSeq已经招募了72名儿童肿瘤医生，以及628名儿童癌症患者和他们的父母。普隆说，参与这项研究的许多儿童和家庭都有西班牙裔血统，他指出，研究团队正在努力覆盖过去医疗服务不足的各种个人和人群或地区。
KidsCanSeq研究人员正在为所有参与者提供生殖细胞检测，包括儿科癌症相关基因的靶向组测序，外显子组测序，以及可疑变异的父母基因检测，如果可能的话。在一组似乎特别高危的儿科病例中，他们还对肿瘤样本进行了靶向测序，根据需要结合额外的阵列、RNA测序或外显子组测序数据。
Plon指出，该团队分析了578例儿童癌症患者的生殖系外显子组序列，区分了具有不显著生殖系发现的病例，包括不确定意义的变异(VUS)，以及具有诊断性、携带者或继发性非癌症相关发现的生殖系病例。
在该研究的首席遗传顾问设计的结构化电子邮件格式的帮助下，研究人员与参与研究的儿科肿瘤学家分享了重要的生殖细胞研究结果，提醒他们将生殖细胞研究结果添加到患者的电子医疗记录中，并概述了与已确定的生殖细胞变异相关的影响和建议的行动或指南。
在发现了重要的生殖细胞研究结果和随后的不重要的生殖细胞研究结果后，研究小组向儿科肿瘤医生进行了调查，从这些调查中，他们了解了根据生殖细胞研究结果提出的医疗建议(如果有的话)，以及肿瘤医生接受的遗传学培训水平。
例如，截至2月底，30名参与调查的肿瘤学家完成了157项调查，涉及204例患者的生殖细胞检测结果，其中包括88例诊断或携带病毒的儿童病例。
在这些调查中描述的病例中，超过四分之一的病例中，儿科肿瘤学家报告了一项或多项基于现有生殖细胞数据的医疗建议。当生殖细胞测试发现与癌症相关的致病性或可能的致病性变异时，情况尤其如此。相比之下，VUS的发现不太可能引发新的医学建议。
Plon报告说，由生殖细胞基因档案引发的医疗建议通常包括向遗传学专家或其他医学专业转诊，尽管也会发生成像、额外的基因检测或病人亲属的检测转诊。
她补充说，根据他们目前的研究结果，研究人员还没有看到生殖细胞测试结果引发大量额外的实验室测试或成像请求的迹象，部分原因是与肿瘤医生共享的结构化电子邮件通信可能有助于控制与VUS结果相关的不必要测试。
“肿瘤学家在收到有重大发现的报告后，经常建议与遗传学专业人员对患者和/或家庭成员进行随访，”她和她的合作者在报告附带的摘要中指出，并指出迄今为止的发现“并不支持对所有儿童癌症患者进行生殖细胞检测可能产生大量下游实验室或成像成本的担忧。”