纽约 - 研究人员发现了一种罕见的基因变体，可能会使某些女性的分娩减轻。
尽管分娩通常是一次痛苦的经历，但劳动期间疼痛女性的水平却有所不同。在他们的研究中，由剑桥大学研究人员领导的小组在英国确定了约1,000名妇女，她们在第一个孩子的完整，阴道出生中没有要求缓解疼痛。
在发现这群女性的疼痛阈值比寻求缓解疼痛的女性的疼痛阈值略高，研究人员在编码一个离子通道的KCNG4基因中发现了一种罕见的变体，在不需要缓解疼痛的女性中更常见。他们通过小鼠研究进一步发现，这种变体会影响神经元的兴奋性报告了细胞报告周二。
剑桥麻醉师迈克尔·李（Michael Lee）在一份声明中说：“妇女在分娩过程中不要求天然气，空气或硬膜外麻醉以缓解疼痛，尤其是在第一次交付时。”“当我们测试这些女性时，很明显，她们的疼痛门槛通常比其他女性高得多。”
在进一步筛选妇女之后，达到纳入标准的189名提供了同意和DNA样本进行分析。其中，有39名妇女进一步同意心理测试和感觉测试。
与在分娩过程中寻求缓解疼痛的33名对照妇女的队列相比，测试组的热，冷和机械压力较高，但情绪或认知能力没有差异，会影响疼痛感知。
研究人员将不需要缓解疼痛的158名女性组成，并提供了足够的DNA来分子分析，分为100名女性的发现队列和58名女性的复制队列。在对发现队列的外部进行了测序之后，研究人员注意到影响KCNG4的罕见等位基因在女性中的代表过多，出现了三遍，而不是预期的0.7次。这三个人对等位基因是杂合的，研究人员通过Sanger测序证实了这一点。复制队列中的另外一名女性对于等位基因也是杂合的。
KCNG4编码电压门控钾通道，稀有等位基因会导致错义变化。与对照组相比，患有该等位基因的三名女性接受了疼痛阈值测试，并且袖带压力疼痛阈值增加，这表明稀有等位基因会影响劳动疼痛。
在一系列小鼠研究中，研究人员发现KCNG4变体会影响KV6.4亚基的功能。通常，这种亚基运输到具有Kv2.1的质膜，但是受稀有变体影响的亚基不会形成具有KV2.1的异源量，并且不会流动到质膜。此外，过表达改变的亚基的小鼠子宫神经元具有比平常的电位阈值更高的阈值，这可以解释为什么患有这种变体的女性会减轻疼痛。
“我们在分娩期间感到疼痛较小的女性中发现的遗传变异会导致神经细胞开关的形成'缺陷'。实际上，这种缺陷的作用像是天然硬膜外，”高级共同作者Ewan ST约翰·史密斯（John Smith）在一份声明中说。“这意味着它需要更大的信号 - 换句话说，劳动期间的收缩更强。
研究人员补充说，KV6.4可以代表缓解劳动疼痛的可能的可药物目标。