纽约——通过对来自冰岛的数千人进行长读测序产生的详细结构变异(SV)档案进行深入研究，由安进公司(Amgen)子公司Decode Genetics的研究人员领导的一个团队已经确定了与人群特征和条件相关的罕见SV。
Decode创始人兼首席执行官Kari Stefansson也隶属于冰岛大学，他在一份声明中说:“我们相信，应用于人口水平的长读测序将帮助我们找到许多缺失的序列多样性，我们必须充分了解基因组序列的多样性是如何导致人类多样性的。”
当他们报道在自然遗传学周一，Stefansson和他的同事们做到了牛津纳米孔技术公司对来自3600多名冰岛人的3524个全血和102个心脏组织样本的DNA进行了长读测序，其中包括400多个亲子三人组的成员。通过得到的全基因组序列和少量的分析管道，他们发现了大量的插入、缺失、倒置、易位和其他使用可用的短读序列数据遗漏的sv。
＂我们开发的vwin德赢ac米兰合作这项技术和算法使我们能够在种群规模上可靠和一致地描述几乎所有结构变体合著者、共同通讯作者、Decode Genetics序列分析负责人、雷克雅未克大学技术研究员Bjarni Halldorsson在一份声明中说。vwin德赢ac米兰合作
从该组中发现的近133,900个SV等位基因中——包括每个人大约13,353个插入和近9,500个缺失的中位数——该团队继续在另外166,281名冰岛人身上输入数万个SV，使用可用的基于阵列的基因分型，寻找与人类特征和条件的直接联系，以及与先前全基因组关联研究中发现的变异的连锁不平衡的SV等位基因。
在这些新的关联中，研究人员在低密度脂蛋白(LDL)胆固醇调节编码基因PCSK9的第一个外显子中标记了一个跨越14,000多个碱基对的罕见缺失，这似乎与血液中低密度脂蛋白胆固醇水平的降低相一致。他们还报告了ACAN基因中近12个SV等位基因，这些等位基因似乎会影响冰岛人群的身高，这取决于该基因外显子中存在的重复次数。
使用基于长读测序的植入策略，该团队还能够找到与常染色体隐性遗传疾病相关的SV等位基因纯合的个体，如溶酶体储存障碍胱氨酸病或称为Krabbe病的遗传性神经疾病。
与此同时，当研究人员仔细观察与GWAS变异连锁不平衡的SV时，他们强调了与牛皮癣、糖尿病、老年性黄斑变性和其他特征或疾病相关的位点内或周围的SV等位基因。
该研究的作者指出，基因组中影响蛋白质功能的部分结构变异相对罕见“大规模的SV研究对于描述它们在疾病遗传学中的作用至关重要。”
他们解释说:“(长读测序)技术和伴随的数据分析方vwin德赢ac米兰合作法仍在开发中，可以进行改进。”他们指出，目前的研究“并没有试图发现所有形式的sv。”