纽约-梅奥诊所个体化医疗中心和Helix周四表示，他们已经合作进行一项新的临床基因组学研究，名为Tapestry，目标是在未来五年内招募10万名梅奥诊所的患者。
该项目由梅奥诊所(Mayo Clinic)提供了数百万美元的资金，目的是了解当DNA检测结果成为电子健康记录的一部分时，基因检测对个人医疗保健的短期和长期影响。此外，该研究计划将参与者的基因数据用于未来的研究项目。
Helix从梅奥诊所获得了一笔未公开的投资2015年自那时起，该公司一直与个体化医学中心合作，为该研究提供临床外显子组+测序分析，在其CLIA实验室进行。在这项新研究中，有关支付给Helix的财务细节仍未披露。
该研究是Helix与卫生系统签署的第三个大型基因组学项目，此前Helix与健康内华达项目的Renown健康创新研究所签署了类似的协议2018年并与AdventHealth Orlando进行了WholeMe研究去年．此次合作恰逢Helix宣布的战略变化去年从消费者基因组学转向大规模临床基因组学合作。
Helix业务发展和伙伴关系高级副总裁贾斯汀·高(Justin Kao)表示，与梅奥的合作“延续了Helix真正推动与美国各地卫生系统合作的趋势，以推动人口基因组学。”他说:“Tapestry加入Helix真的是一个很大的认可。“在今年剩下的时间里，我们认为会有更多的卫生系统宣布扩大或与我们合作的新举措。”
梅奥诊所个体化医学中心副主任、Tapestry研究的主要研究员康斯坦蒂诺斯·拉扎里迪斯说，梅奥诊所的目标是在第一年招收1.5万至2万名患者。
当患者在梅奥诊所预约时，一种算法会识别他们是否符合条件，那些患者会收到电子邀请和有关研究的信息。选择参加的患者随后会收到一份电子同意书。在他们同意并登记后，患者在家中获得唾液试剂盒。拉扎里迪斯说:“三四个星期后，我们还没有在诊所见到他们，一切都已经完成了。”参与者将他们的试剂盒发送到Helix进行外显子组测序，他们的基因数据将存储在梅奥诊所和Helix。
这项研究面向至少18岁的个人，目前是梅奥诊所的患者，不住在纽约州，可以使用电子邮件和互联网。此外，他们目前不能患有血液癌症，不能进行骨髓或器官移植，也不能寻求基因诊断。
特别是，研究人员正在寻找在其临床记录中具有良好表型信息的参与者，他们定期来梅奥诊所，包括患有持续健康问题的患者和前来进行预防性检查的患者。拉扎里迪斯说，在某种程度上，这项研究也可能开始招募特定类型的患者，代表对某些疾病或表型感兴趣的研究人员。
梅奥的研究人员目前正在一项小型试点研究中测试他们的方案，该研究将涉及大约100名参与者，他们计划在研究完成后开放注册，可能在本月底之前。
这项研究将包括临床和研究两部分。在临床部分，参与者将收到疾病控制和预防中心的三种一级疾病——家族性高胆固醇血症、遗传性乳腺癌和卵巢癌以及林奇综合征——涉及的11个基因的遗传结果。
拉扎里迪斯说，预计有3%到4%的参与者会有阳性结果，这将由梅奥的遗传顾问告知他们。此外，他们的初级保健医生将收到这些结果。阳性和阴性结果都将记入患者的电子病历。
即使Helix提供临床级测试，Mayo仍将通过血液测试确认所有阳性结果。拉扎里迪斯说:“如果任何积极因素变成消极因素，我会感到惊讶。”“但是(唾液)收集将在家里进行，在家庭环境中没有人目睹，而不是在医疗机构，所以我们想采取额外的步骤，以确保在收集标本的过程中没有出错。”
此外，参与者可以选择从Helix获得血统和非医学遗传特征结果，这些结果不会进入他们的EHR。
在该研究的研究部分，Tapestry的研究人员将研究其他基因，可能对患者健康产生影响的结果也可能被录入他们的EHR。拉扎里迪斯说，他们计划初步研究另外50个基因，目前还没有选定。他说:“最终，我们将从Helix获得全部外显子组数据，因此有人可以编写另一种协议来解释其他基因，并进行额外的研究。”
拉扎里迪斯说，最初，这些数据将提供给梅奥诊所的研究人员进行研究，但稍后也可能向梅奥诊所的合作者或外部调查人员开放。
研究方案允许研究人员从同意提供血液、尿液或粪便样本的患者身上收集额外的生物样本，用于其他类型的组学研究。
Tapestry还收集了参与者的家族史数据，并将这些数据与基因结果联系起来。拉扎里迪斯说，在一项不相关的研究中，目前正在接受一份期刊的审查，涉及300多名患者，他们使用全基因组测序进行了预测基因组检测，其中几乎一半的人没有这种疾病的家族史。他预计Tapestry参与者也会有类似的积极结果。
研究人员还想研究基因发现如何影响参与者的健康结果，以及它们对医疗成本的影响。拉扎里迪斯说:“最终，我们希望看到这些研究对改善患者护理的影响。”
其影响可能是显著的。例如，一个病人可能来梅奥做髋关节置换手术，却发现她携带BRCA1突变。“他们来这里是为了别的事情，现在突然之间，他们的遗传状况也影响了他们的家庭成员。我们认为这将对他们和他们所爱的人产生深远的影响。”“这将是一个很小的比例，但对于这一小部分来说，它将非常有意义。”