参与MedSeq项目的研究人员展示了对100个参与者基因组的分析结果，考虑到分析和重新分析数千个基因变异的可行性。
来自Partners Healthcare Personalized Medicine、Brigham and Women’s Hospital、Harvard Medical School、Broad Institute和Massachusetts General Hospital的研究人员评估了50名健康个体和50名心肌病个体的序列数据，重点关注4500多个单基因疾病基因和变异，这些基因可能作为药物基因组学、血液抗原血清型和/或多基因风险标记。在这个过程中，他们最初在大约一半的心肌病患者中确定了明显的疾病元凶。
当他们报道今天在网上美国人类遗传学杂志研究人员还发现，在100名参与者中，除两人外，其他人都有单基因疾病风险或带菌者身份。同样，95%的参与者携带与药物基因组学相关的变异，涉及对所考虑的五种药物中的一种或多种的非标准反应，几乎三分之一的个体至少有一种罕见的血液抗原基因型。在研究的再分析阶段，有十多个变异被重新分类，发现了另外18个可报告的变异。
“这些发现强调了从基因组测序数据的广泛分析中获得的医学相关发现的数量，以及对诊断指征和次要发现的数据进行定期重新解释和重新分析的必要性，”通讯和共同高级作者海蒂·雷姆(Heidi Rehm)在一份声明中说，她是Partners Healthcare、BWH、哈佛大学、broad和MGH的分子医学、病理学和医学和人口遗传学研究员。
在一个纸发表在BMC医学遗传学2014年，Rehm和同事分享了MedSeq项目分析的前20个基因组的医学相关发现，并描述了为这些参与者开发的报告程序。
在最新的研究中，研究小组使用标准化分析系统地搜索100个基因组中的临床相关变异，考虑到与单基因疾病、携带者状态、PGx性状、罕见血抗原或复杂性状风险有潜在联系的5000多个基因的变异和基因水平结果。随后，该小组探索了重新分析和报告新结果的步骤，时间跨度从最初分析后的六个月到近两年不等。
研究人员从每个基因组平均530万个变异开始，在通过分析管道过滤数据后，将每个基因组中的变异缩小到1000多个。
例如，他们最初在50名患有这种疾病的参与者中发现了24例心肌病相关变异，但随着ALPK3基因中心肌病危险变异的新信息的出现，他们更新了其中两个病例。
与此同时，当涉及单基因疾病时，研究小组在排除心肌病相关变异后，在21%的参与者中追踪到明显的单基因疾病贡献者。但94%的参与者似乎是单基因疾病携带者。
作者报告说，重新分析显著增加了信息性发现的数量，在22个个体中发现了新的风险变异和/或重新分类变异，并指出“er集成接口能够自动实时向医生提供先前报告的变异的更新。”
随着变异分类的日益深入，基因组再分析已成为研究的热点。在一篇通信文章中新英格兰医学杂志例如，来自贝勒医学院和贝勒遗传学学院的研究人员上周描述了新的分子诊断通过手动或半自动方法重新分析2011年至2013年间产生的临床外显子组序列数据。