威康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)的一个研究小组对100多个中东人的基因组进行了测序,确定了基因变异,为研究该地区目前的人口模式、过去的迁徙和相互作用提供了一个视角。
“我们利用这种新资源发现了与生活方式转变、气候变化和人口流动有关的史前和无证事件,这些事件发生在数千年前,在中东人口的基因组中留下了痕迹。”共同第一作者和共同通讯作者穆罕默德·阿尔马里(Mohamed Almarri)是桑格研究所和迪拜警方法医科学与犯罪学部门的研究员,他在一封电子邮件中说。
"中东是理解人类历史、迁徙和进化的一个重要地区:它是现代人类第一次走出非洲的地方,是狩猎采集者第一次定居并过渡到农民的地方,是第一个文字系统发展的地方,是第一个已知的主要文明出现的地方他解释道。然而,尽管如此重要,该地区在基因组研究中一直被忽视”。
当他们报道在细胞周三,他和他的同事们使用链接阅读测序技术对来自8个中东人群的137个个体进行了高覆盖率的全基因组测序,得出了相控相控的基因组,随后将这些基因组彼此进行比较,并与来自世界各地人群的基因组进行比较。这些分析强调了过去没有发现的约480万个变异,同时为影响中东祖先群体的历史事件提供了线索——从移民到大约4200年前该地区的沙漠化事件或农耕的引入。
“我们的研究通过对中东地区的遗传变异进行编录,填补了国际基因组项目中的一个重大空白,”威康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)的研究员克里斯·泰勒-史密斯(Chris Tyler-Smith)在一份声明中说。“我们在研究中发现的数百万个新变异将改善该地区未来的医学协会研究。”
有了新的序列数据,该团队能够追溯中东当今人口的祖先种群,包括一个被提议的“基底欧亚”种群,其祖先是今天的阿拉伯人口,似乎很少或没有与尼安德特人混合。再加上来自非洲的非尼安德特混合血统,这个“幽灵”欧亚人口的祖先似乎导致了阿拉伯人口中的尼安德特人血统明显低于世界其他地区的欧亚人口。
研究人员称,中东人似乎没有携带与先前报道的8万多年前的中东遗骸相关的基因特征。相反,该地区的非洲血统似乎与最近迁出非洲的人口关系更密切。
现有的基因数据“总体上表明,今天的中东人没有任何早期走出非洲的显著痕迹,”作者写道,“他们都是(大约5万至6万年前)走出非洲大陆的同一种群的后代。”
研究人员还观察了该地区在一段时间内的相对人口规模,包括黎凡特地区与农业相关的人口扩张,以及黎凡特和沙特阿拉伯地区大约从1.5万至2万年前开始的独特轨迹模式。相比之下,阿拉伯人口规模似乎出现了下降,相关的人口瓶颈始于大约6000年前的所谓干旱化事件,当时该地区从绿色和潮湿转向沙质,以应对气候变化。
随着人口之间的互动,研究小组发现了一些迹象,表明从黎凡特地区到阿拉伯半岛和东非的移民可能有助于闪米特语言的传播。该研究还研究了中东人群中受到积极选择的部分基因组,以及与2型糖尿病等疾病相关的变异,这些变异在过去以不同的等位基因频率发现。
作者写道:“我们的研究结果表明,多基因选择可能在增加变异频率方面发挥了作用,这些变异在过去可能是有益的,但现在与[2型糖尿病]等疾病有关。”