纽约 - 纽约大阪大学的团队，瑞典医学院富国中心，哈佛医学院，其他地方已经发现了与日本和其他人口的个人中的人类表型相关的数千个新的基因座，包括似乎跨越人群的关联。
为了学习那出版于自然遗传学在周四，研究人员从Biobank日本项目，英国Biobank和Finnynenn的亚洲或欧洲祖先汇集了数十万人的遗传数据，为基因组 - 范围的协会研究和GWAS Meta-Analys，专注于220个深层人类表型。
选择的表型“涵盖大多数常见的人类疾病，人们中的药物用法，以及各种实验室价值，“联合和与”联合“和”联合对应的作者Saori Sakaue，遗传学和风湿病学遗传学和女性医院和哈佛大学医学院，在一封电子邮件中说，注意到这项工作“大大扩大了基因协会的地图集。“
从基于阵列的基因分型和可用的表型资源开始，如医疗历史，电子医疗记录文本挖掘和药物处方记录约为179,000个Biobank日本参与者，该团队搜索了遗传联系至159例疾病终点，38个生物标志物，近两段- 与药物使用相关的功能，填充基因分型差距，洞察力从人口特定的1000个基因组项目全基因组测序数据。
在该过程中，研究人员用基因组显着的显着疾病终点关联和一些2,249个生物标次连接的基因座，以及200多个基因座，以及一致的药物用途，包括数百个没有涉及过去这种表型的基因座。
当他们进一步通过GWAS Meta分析进入协会时，涉及涉及英国Biobank或Finngen项目的大约628,000名的人，他们发现了近5,000个新相关的基因座，其中包括571个基因组的疾病相关部分，近4,500个生物标志物相关的基因座，以及300多个与药物用途相关的基因座。
“We found that generally the genetic architecture is quite shared across populations, and similar diseases (e.g., cardiovascular diseases or allergic diseases) are clustered together based on genetic similarity in both populations," Sakaue noted, "which might make us think that the current clinical boundaries for human diseases broadly reflect the shared genetic etiology across populations, despite differences in populations and despite potential differences in diagnostic, environmental and prescription practices."
而且，萨库伊解释说，这项工作提出了跨多种人口众多人类特质背后的遗传建筑。例如，基于可用的概述统计，调查人员将过敏条件（如哮喘和过敏性鼻炎）分类为似乎与特应性皮炎，接触皮炎和金属过敏症不同的组。
“这两个轴概括了超敏反应的经典途径......进一步加深了我们对这些不同轴的生物和遗传理解，”Sakaue指出。“我们相信这一结果可能是一个概念验证，表明潜在申请人类疾病的遗传驱动分类。“
她和她的共同作者警告说：“我们没有为我们识别的每个基因座对统计的细贴图进行统计的细贴图，这可能导致由于σ的胸膜术标记而导致潜在的效应”并指出“阐述脂肪侵袭其他人口是有必要复制我们的结果。“