根据迪拜和约旦数十名儿童的遗传和临床数据，阿拉伯联合酋长国领导的一个团队开始确定可能导致儿童感染SARS-CoV-2后多系统炎症综合征(misc)的遗传因素。
资深作者Ahmad Abou Tayoun说:“我们的队列中包括的患者大多来自中东(66.7%)，其中26人来自阿拉伯国家，9人来自亚洲国家。”他是一名临床分子遗传学家，隶属于Al Jalila儿童专科医院和穆罕默德·本·拉希德医学与健康科学大学，他的同事写道。“这种背景的患者长期以来在遗传研究中代表性不足，这强调了我们的研究在这一队列中描述misc疾病的遗传景观的重要性。”
基于他们前瞻性、多中心研究的发现，发表在《美国医学会杂志》网络开放周二，他和他的同事提出，“对不同种族的misc患者进行全面的基因分析，对于确定这种疾病的基因贡献至关重要。”
研究人员分析了45名misc患儿和25名无misc患儿的外显子组序列，搜索区分病例和对照的遗传特征，以及与misc患者临床特征相关的变异，包括治疗史、临床结果、发热模式、记录的生物标志物数据和记录的器官症状。
Abou Tayoun在一封电子邮件中引用他的团队论文指出:“在这项队列研究中，我们描述了迄今为止来自中东的最大的misc患者前瞻性队列的基因组景观、表型特征、炎症和细胞标记物、临床管理和结果。”他补充说，“据我们所知，该研究也是涉及整个外显子组测序数据的最大的misc队列。”
研究小组指出，misc病例主要涉及从2020年秋季到2021年8月在阿拉伯联合酋长国或约旦医院接受治疗的中东血统儿童。所有病例都涉及有两个或两个以上misc感染器官的儿童，这些儿童确诊或怀疑感染了SARS-CoV-2，或最近接触过COVID-19患者。
misc“是儿科环境中COVID-19的一种关键的、可能危及生命的并发症”，作者解释道。他们补充说，虽然这种疾病与川崎病有一些共同的临床特征，但迄今为止的研究表明，与川崎病相关的免疫特征不同于发生在misc的免疫特征。
与过去对其他人群儿童的研究中与misc相关的特征一样，这项新研究强调了受影响儿童中涉及免疫反应和其他过程的基因中罕见变异的过度代表。
特别是，研究人员标记了罕见的，可能有害的变异，影响至少一个干扰素介导的免疫信号通路和toll样受体信号通路免疫基因，如IFNB1, IFNA6, TLR3和TLR6，以及来自的基因nod样受体信号而且维甲酸诱导型基因i样受体通路。
Abou Tayoun写道:“这些途径与misc患者目前的免疫特征重叠，可能为这些患者提供新的治疗靶点。”他指出，“具有罕见基因变异的患者往往发病更早，对治疗有耐药性，这表明这些患者可以采用不同的治疗方法。”
即便如此，研究人员强调，未来还需要进行更大规模的研究，以确认和扩展当前分析的结果。
作者写道:“这项队列研究的结果表明，罕见的、可能有害的基因变异可能导致misc疾病。”“这一发现为更多针对更大、更多样化人群的研究铺平了道路，以充分描述这种新疾病的基因贡献。”