纽约(基因组网新闻)——今天在芝加哥举行的美国科学促进会年会上，Svante Pääbo宣布完成了尼安德特人的核基因组草案。
马克斯·普朗克进化人类学研究所进化遗传学部主任Pääbo说，这些结果表明，从基因组的角度来看，尼安德特人与人类并没有太大的不同。更确切地说，尼安德特人的核DNA序列经常落入现代人类观察到的一些相同的遗传变异模式。
Pääbo解释说，在未来，研究人员希望通过比较人类、尼安德特人、黑猩猩和其他类人猿的基因组，并观察存在差异的区域，更好地了解人类进化。他补充说，通过编目自尼安德特人以来发生的基因变化，并寻找积极选择下的序列，研究人员计划利用尼安德特人的基因组来获得关于是什么使我们成为人类的新线索。
Pääbo解释说:“获得尼安德特人基因组的吸引力在于，它是我们最近的亲戚。”
该团队使用罗氏454和Illumina的测序系统组合，对尼安德特人DNA的37亿碱基对进行了测序，足以覆盖32亿碱基对基因组约1.2次。
但是，Pääbo解释说，由于一些碱基被覆盖了不止一次，而另一些碱基则根本没有，尼安德特人基因组中仍然存在空白——目前的序列数据约占基因组的63%。
“我们仍然有很多差距，但我们有了基因组的第一个概述，现在可以开始对这些变化进行编目，”Pääbo说。“我们可以开始问，当黑猩猩和人类基因组之间存在差异时，尼安德特人长什么样?像黑猩猩还是像我们?”
与以前的研究相比，Pääbo说人类DNA的污染程度相当高，最新的序列数据表明，现在的污染程度不到1%或2%。基于线粒体序列数据，污染的估计值为0.3%，而基于y染色体数据的估计值为0.5%。
到目前为止，结果表明尼安德特人和人类参考序列之间大约有8%到12.8%的差异。根据DNA和人群遗传变异的估计，结果表明尼安德特人和人类在30万到83万年前分道扬镳。
研究小组已经开始比较尼安德特人和人类基因组的特定区域。例如，他们发现尼安德特人有一种乳糖酶基因，不能让他们在断奶后消化牛奶。
当他们检查FOXP2基因时，研究小组发现尼安德特人也有和人类相同的两个FOXP2基因变化，但其他类人猿没有。FOXP2基因与人类大脑功能有关，有助于语言和语言的表达。这表明FOXP2基因的变化发生在人类和尼安德特人的共同祖先身上。
此外，Pääbo表示，研究人员在第7号染色体上发现了一个区域，尼安德特人的序列与猿的序列相似，但与人类的序列不同，这表明人类基因组在该部分基因组中经历了选择性扫描。
Pääbo表示，在接下来的两到三年里，研究小组计划对尼安德特人的基因组进行更深入的测序，可能是原来的15到20倍。他们打算在今年晚些时候发表与尼安德特人基因组草图及其分析相关的结果。