纽约 - 英国研究团队通过分析肿瘤并匹配正常序列数据来检测到许多新的突变特征，这些数据代表了通过基因组学100,000基因组项目（100kGP）谱图的广泛癌症类型。
正如他们报道的科学周四，具有15,800多个匹配的100 kgp肿瘤的全基因组序列数据的调查人员和来自英国国家卫生服务基因组医学中心的患者进行了介绍的正常样品，重点介绍了来自12,222名前瞻性收集的基因组肿瘤的序列，来自11,585名参与者的基因组学肿瘤有19种癌症类型。
他们还考虑了通过国际癌症基因组财团和3,417例由Hartwig Medical Foundation评估的3,417例转移性癌症病例的基因组序列数据。
借助生物信息学管道来识别体细胞突变，该团队追踪并分析了数亿个DNA序列取代，小插入或缺失，并在每个受影响的站点中重新排列，并重新排列，从而揭示了82个单基准式替代突变突变突变肿瘤中具有一系列频率的标志和27个双基替代特征。
第一作者Andrea Degasperi，“我们有成千上万个突变，我们拥有前所未有的能力来寻找NHS患者之间的共同点和差异，这样我们就发现了58个新的突变特征并扩大了我们对癌症的了解。”剑桥大学临床医学院及其早期癌症研究所在一份声明中说。
研究人员解释说，其中包括以前未报告的40个突变特征，标志着单基本取代，以及18个涉及双基碱取代的新突变特征。这些突变的特征共同反映了从过去的暴露到诱变者，例如吸烟，紫外线，铂化学疗法或aristolochicac Acid，再到DNA修复或其他细胞过程中的内源性错误。
突变特征还提供了反映肿瘤起源组织的常见和稀有特征。虽然一组核心的突变特征遍布整个队列，但该小组指出，增加样本量增强了相对罕见的突变特征的检测。
此外，尽管有一些共同的突变贡献者，但突变特征提供了针对肿瘤原产地点的见解。在100kGP，ICGC和Hartwig Medical Foundation队列中代表的16种组织类型中，作者指出：“来自不同同类器官中同一器官的签名与其他组织类型中的签名更为相似，从而提供了令人放心的证据在每个器官中，高度可重现，具有组织特异性，并且无论测序平台或突变称呼算法如何，都可以检测到。”
他们建议检测突变特征的能力可能有助于开发尚未未受的治疗目标，治疗策略和疾病管理选项，从而促使开发新的“签名拟合多步”（FITMS）算法，以可靠地发现肿瘤中的突变签名- 一种在100个模拟基因组序列中测试的方法，该序列包含几种在乳腺癌中鉴定出的常见或罕见的单基本替代特征。
研究的高级作家剑桥大学和剑桥大学医院的基因组医学和生物信息学研究人员Serena Nik-Zainal指出，突变特征“可以突出可能针对特定药物的异常，或者可能表明在各个癌症中可能具有特定药物的异常。。”