这个故事已经更新，以纠正在该领域的元素测序仪的数量，并包括来自公司的其他信息;澄清布罗德研究所报告的单元流单元输出;并澄清PacBio的SBB测序仪的一些规格。
佛罗里达州奥兰多——让几百名科学家坐在同一个房间里，很难让每个人都达成一致意见。如果说在“基因组生物学与技术进展”年会上有一个老生常谈的话，那就是测序成本尽管在过去几十年里有所下降，但仍然是从群体基因vwin德赢ac米兰合作组学到单细胞实验再到癌症研究等关键研究的障碍。因此，大多数人都会同意，任何竞争Illumina公司迄今为止，该公司仍是测序领域的主导市场力量。
随着近6种新的短读测序仪器计划在未来一两年在美国发布，竞争似乎正在进行中。但在缺乏大量用户体验的情况下，你不会在研究人员中找到对这些工具的任何共识。
元素生物科学公布了其mid-throughputAviti三月系统,天涯基因组学-只有一个谣言直到第一次公告上周-是总会在在会议上知名度最高的公司，将受益于作为赞助商的第二梯队。
许多邀请和赞助的演讲、海报和营销展示都以Element的中等吞吐量为特色Aviti而且天涯的高通量UG100。布罗德研究所的研究人员已经完成了这两个平台的beta测试，似乎准备继续使用它们。其他研究人员介绍了这些平台的关键应用数据，包括单细胞测序、无细胞DNA测序和基于hi -c的测序表观遗传学化验。
同样试图挤进NGS市场的还有奇异基因组公司的G4和8月份MGI科技公司的DNBSeq-G400，这两种仪器都是中等吞吐量。此外，太平洋生物科学公司正通过结合测序技术跨入短读测序领域vwin德赢ac米兰合作收购了从Omniome买的。
对这些文书的反应不一，在某些情况下还在不断变化。天涯引发了最广泛的反应，从强调到外交。
周三午间演讲由天涯，随后讨论了新的Hi-C基因组相互作用方法天涯的记住顺序，Erez利伯曼艾登贝勒医学院的教授说，今年的会议让人想起了AGBTs从2000年代中后期开始，那时总会在首先出现在现场。＂感觉就像墙壁在倒塌;以前难以想象的事情现在变得直截了当，＂他说。＂我想我们中的一些人已经错过了那种兴奋的感觉。我的印象是，它又回来了。＂
当然,天涯的每Gb测序数据的成本为1美元加油这种感觉。但天涯的使用非仪器乳剂聚合酶链反应在准备测序的珠子上产生放大的DNA可能会让一些客户望而却步。
＂看到这个我很害怕＂费城研究所儿童医院核心设施科学主任雷纳塔·佩莱格里诺·达席尔瓦说。＂我突然想起了固体音序器,＂这是由Life Technologies公司(现为赛默飞世尔科技公司的一部分)开发的一个现已不复存在的测序平台，该平台也使用非仪器乳化PCR来生成扩增DNA。＂我讨厌他们垄断，但Illumina做得很好，把所有东西都放在一个仪器里，＂她说。
Element的产品也给很多人留下了深刻印象。”150个核苷酸的质量看起来非常好，＂测序技术专家、威尔康奈尔医学院(Weill Cornell Mvwin德赢ac米兰合作edicine)教授克里斯·梅森(Chris Mason)介绍了他在宇航员单细胞研究中使用Aviti平台的情况。单细胞ATAC-seq(试验转座酶-可通过测序获得染色质)的数据非常一致，＂几乎难以区分”Illumina公司,他说。＂在某些情况下，更多的高质量片段正与基因组对齐。＂
但一些人质疑，新加入的国家是否已经显示出足够多的迹象，足以促成大规模的转变Illumina公司的良好的产品。“坦率地说，如果Illumina公司密歇根大学高级基因组学中心主任汤姆·威尔逊说:“当我走进来展示其中一种测序仪时，我就会更有信心，我们知道它会在那里，而且它会实现。”天涯Element和Singular“基本上都是这个领域的新玩家批评对他们来说，这就是现实。”
Illumina公司该公司几年前还控制着美国测序市场90%的份额美国联邦贸易委员会美国也并非完全安静。周二，该公司宣布了一种新的2x300 bp配对端测序试剂盒，用于其中期吞吐量NextSeq1000和2000仪器，以前只有在低吞吐量运行模式MiSeq．但该公司目前似乎愿意让出聚光灯，尽管它已承诺提供更多关于下一代“化学X”(Chemistry X)的信息。该公司声称，下一代“化学X”将降低成本和运行时间。该公司还在其酒店套房举办了讲座，宣传所谓的Infinity合成长阅读产品及其改进Dragen生物信息学套件。
Illumina公司还披露了其最近收购Emedgene它是一家基因组解释公司合作与罕见疾病的变异检测2020年底．交易的财务细节尚未披露。
MGI科技另一家在该领域拥有多台仪器(尽管不在美国或欧洲)的测序公司宣布黎明时分中国将再次向美国发起攻击总会在市场今年8月，尽快Illumina公司的知识产权枷锁解除。
该公司计划推出DNBSeqg400c的一个版本DNBSeq-G400测序仪，基于其更新的抗体测序化学，CoolMPS但该公司强调，8月29日之前不会接受任何订单。不像前几年在AGBT,MGI该公司在此次大会上基本保持低调，没有展示其测序平台的新数据。
关于测序初创公司，他们的基础技术引起了研究人员的极大兴趣。vwin德赢ac米兰合作
天涯的乳剂的使用聚合酶链反应意味着该公司需要一台单独的机器来进行样品准备。仪器已经很大了——比家用冰箱还大——样品准备站也差不多这么大。在Ultima套房中展出了高耸的UG100;然而，样品制备站不是。
乳液聚合酶链反应过程是自动化的，说吉拉德Almogy,天涯的CEO，但一个人必须手动加载一个管库到序列器。
并不是所有人都反对乳剂聚合酶链反应作为培达·席尔瓦，但她并不孤单。她指出，她的经历彩色的事实上，在她做博士后期间，她的实验室买了大约一打固体排序器，最终不会产生任何用于发布的数据。＂这是一场灾难，＂她说。
Almogy表明该公司已经改进了早期的乳剂尝试聚合酶链反应通过自动化流程和"(释放)任何有害的化学物质。＂
＂每个人都问过我们一次＂他说。
天涯的均聚物的问题，特别是相同的11个或更多碱基的运行，在以前的基于流动的化学中也出现过这个问题，也是值得关注的。与会者互相传递手机，以展示一个广泛的Twitter的线程从Lior帕特他是加州理工学院的一名计算生物学家，曾在计算机上寻找生成的数据天涯的系统在过去的一周。
＂这类均聚vwin德赢ac米兰合作物(甚至更短的均聚物)的技术很糟糕，＂他写道。＂的indel情况特别糟糕。＂
＂它没有配对的末端读数，而且它识别结构变异的能力似乎有限，＂布鲁斯说Kingham他是特拉华大学(University of Delaware)的核心实验室主任。＂它是为了与NovaSeq但(在赞助的午间谈话中)没有任何关于技术核心的内容。vwin德赢ac米兰合作这有点令人担忧，表明这项工作仍在进行中。＂
克里斯Lytle他在达特茅斯癌症中心的小型核心实验室补充道中心可能不是目标市场天涯但他建议大型生产规模的实验室可以使用它。＂这是一台23andMe机器，＂他指的是消费者基因组公司，该公司目前不使用测序，但在全球拥有超过1200万客户。
Kingham后来说他参观了天涯并进一步了解了该技术和公司。vwin德赢ac米兰合作他指出:“他们似乎很好地满足了他们试图解决的细分市场的需求。”
远大基因平台有两个天涯实验室主任斯泰西·加布里埃尔在一次赞助的演讲中说。她报告说，在95%的基地中，每个基地的准确性优于Q20，在大约85%的基地中优于Q30。
目前Broad平台的运行时间为18小时多一点，运行464个流，每次运行产生80亿到100亿次读取。
布罗德计划在夏末之前使用天涯为分析应用程序例如单细胞测序和微扰筛选，以及癌细胞系表征和群体测序队列。加布里埃尔指出，她正在寻找化学、基础呼叫和变异检测方面的改进＂缩小当前质量差距。＂
本周,天涯还宣布合作伙伴关系英伟达将该公司的图形处理单元嵌入其UG100测序仪器和Olink添加总会在基于蛋白质组学的应用。
与天涯在美国，布罗德研究所(Broad Institute)也是最早获准使用的实验室之一元素的Aviti音序器。布罗德试驾Aviti据Broad Genomics平台总经理Sheila Dodge介绍，该公司的“walk-up测序服务”为各种测序平台上的研究人员提供快速周转测序。
实验室使用全基因组测序评估了平台的各种指标，包括工作流程的可扩展性、稳定性和故障率、数据质量和人类变量呼叫质量。
在为期三周的测试中，实验室观察到Q30在所有跑垒中超过90%的准确度，平均Q分为39分。每个流式细胞的平均产量在130gb到150gb之间，所有9次试验都成功了。布罗德研究所的一位发言人后来表示，该报告有一个拼写错误，实验室发现每个流电池通道的容量为130gb至150gb。”每个流池有两个通道，我们确实实现了每个流池高达300gb，”他们说，这符合Element的官方流池规格。
Dodge说，她喜欢Element平台的一些功能，例如它的灵活性，由两个独立运行的流式细胞、多个测序试剂盒以及不同的视点和测序模式实现。此外，她说成本是“改变游戏规则的”，尽管她没有透露每个样本的具体成本。
此外，她说，数据质量“基本上等同于我们在自己的机器上看到的数据。”具体来说，她的实验室进行了比较聚合酶链反应免费全基因组测序数据质量GIABHG001和HG002之间的样品Illumina公司NovaSeq而且Aviti．结果显示高度一致的数据方面单核苷酸多态性而且indels在两个平台之间。
在一项使用谷歌's全基因组测序的变异呼叫分析中DeepVariant时，Element对于假考生数量的表现相当于Illumina公司的30倍的覆盖率，即使使用训练过的人工智能模型Illumina公司谷歌网站的安德鲁·卡罗尔在Element赞助的一次谈话中说道。他补充说，使用在Element数据上训练的模型提供了一个小的提升，在15倍的覆盖率下，Element的错误候选人减少了30%左右Illumina公司．
＂有一些清洁和噪音减少，＂卡罗尔说。＂在基础数据中，有些东西似乎确实比苹果更有优势Illumina公司)．＂他认为，体细胞变异检测、无细胞DNA测序和低覆盖率测序应用都可以利用这一点。
道奇说，受到结果的鼓舞，布罗德已经购买了三家Aviti为其提供无电梯服务的平台，其中一个已经在现场。她还指出，较低的吞吐量Aviti相比之下,Illumina公司的NovaSeq可以为实验室提供更多的回旋余地来实现更快的测序周转时间。
她指出，转换Illumina文库的DNA输入要求仍然很高，Element还需要启用更多的云供应商。
但有些游戏并没有立即在Element平台上出售。”这看起来有点复杂，＂特拉华大学Kingham元素元素的化学特性。然而，在与该公司交谈后，他说他意识到“它并不一定比我目前正在研究的化学反应更复杂，”他指出，他认为它“导致了数据质量的显著提高”。
据首席技术官和首席技术官介绍，到目前为止，Element已经交付了四种仪器vwin德赢ac米兰合作创始人之一迈克Previte他补充说，该公司已经在28种仪器上进行了1.1万次测序。Element补充说，新英格兰生物实验室也购买了一台。
该公司透露，计划在今年第四季度为单细胞用户提供2x75 bp的试剂盒，每个试剂盒的价格为1080美元，或每百万次读取约1至1.34美元。这是单细胞测序中常见的读取长度伊丽娜Matetovici他是比利时基因测序技术专家vwin德赢ac米兰合作VIB科技观察团队。＂通常，人们把它放在100 bp的10倍基因组[单细胞]库中，＂她说。＂对于使用大量条形码的其他方法，读取长度可能需要更长。＂Element的套装价格可能比同类产品低50%Illumina公司机器，她说。
Element表示，在使用了几次2x75 bp的套件后，Broad的平均流池输出量降低了，并指出他们的官方规格是每个流池240 Gb。布罗德没有立即回复记者的置评请求。
Kingham他对奇异基因公司的平台印象最深。“元素具有两个流单元的灵活性。那很好，但是奇异公司的灵活性对我更有利。拥有四条独立的可寻址车道是一件非常非常重要的事情。”
达特茅斯的Lytle同意，并表示这将消除必须将条形码和来自不同研究的样本混合在一起的复杂性，例如，aNovaSeq．“我更喜欢他们的化学反应，”他补充道。
在周三晚上的一次谈话中，PacBio方案乔纳斯Korlach提供了该公司结合短读测序技术的首批规格，该技术计划在“中高通量”仪器中提供。vwin德赢ac米兰合作该公司有12台仪器在“24小时”运行，因为它正在改进方法，其特点是分离的基础审问和合并步骤。Korlach90%的基地都在Q40或以上，或者说每个基地的错误率是万分之一。单核苷酸变异呼叫的准确率为99.7%(正确的阳性结果数除以所有阳性结果数)，召回率为99.6%，而indel准确率为99.4%，召回率为99.9%。Korlach他指出，他希望通过不同的调用者培训来改进这些规格。
PacBio他说，新平台已经运行了1500多次，运行成功率从2月份的70%提高到了95%。
除了学术核心设施，其他类型的实验室也欢迎新的测序平台。
“市场上有这么多的测序选择，成本不断下降，对我们这样的用户来说总是好事，”他说SangmoonLee是位于圣地亚哥的vwin德赢ac米兰合作全基因组测序数据管理初创公司Genome Insight的首席技术官。
但是，李开复说，他的公司希望看到天涯或与正常组织配对的癌症样本的Element数据，用于检测体细胞突变。
天涯提供了＂这是一项很有前途的技术，vwin德赢ac米兰合作可以潜在地[改善]全基因组测序的临床应用，＂说Pengfei刘他是分子和医学临床副主任总会在贝勒医学院，同时也是天涯．
在另一场演讲中AGBT,刘突出了初步数据之间的比较天涯而且Illumina公司全基因组测序GIAB样本。
＂我们第一次看到未经过滤，未经加工的原始食品天涯数据是用来的单核苷酸多态性我们做得很好，＂刘说。用于临床罕见疾病的诊断生殖系数据,均聚物而且indel他补充说，这些问题没有太大的影响，因为它们往往是具有良性多态性的区域，不太可能产生临床影响。
总的来说，他说天涯交付＂非常积极的结果＂相比Illumina公司测序，并能够成功地检测诊断变异。更重要的是，他说，低成本也使他的团队能够进行深度RNA测序，这可以提高诊断。