纽约-布罗德研究所的研究人员已经开发了一种新的测序方法，称为串联原始双工进行错误校正(CODEC)，可以准确地检测肿瘤组织等样本中的罕见突变。
上个月在圣地亚哥举行的年度分子与精确医学Tri-Con会议上，布罗德大学格斯特纳癌症诊断中心副主任、该研究的通讯作者维克托·阿达斯坦松(Viktor Adalsteinsson)介绍了这种方法的细节，它是双工测序方法的一种变体。
首次发表于BioRxiv预印去年，CODEC承诺减少测序所需的数量，以高精度区分癌症和其他样本中的低频突变和DNA测序错误。研究人员已经就该方法提交了专利申请，不过Adalsteinsson说，现在就对其潜在的许可和商业化发表评论还为时过早。
华盛顿大学的研究人员说第一个率先双链测序技术，该技术分别标记DNA分子的每条链，以便随后对这些互补片段进行匹配和比较。
Adalsteinsson在一次采访中说:“通过读取每个DNA分子的两条链，[双链测序]能够比大多数测序器传统配置的只读取一条链更准确地读出DNA序列。”
CODEC试图利用双工序列的优势，将DNA双工链的沃森链和克里克链连接成单个分子，然后在标准的NGS工作流程中对其进行扩增和测序。
Adalsteinsson表示，该方法可以“作为大多数主要NGS工作流程的一个简单附加项”。
去年，他的团队发表了另一种方法，称为通过识别寡核苷酸的小等位基因富集测序大师它结合了双工测序和突变富集。
Adalsteinsson和他的同事在对CODEC和双工测序进行直接比较时，发现将这两种技术应用于泛癌症面板和全外显子组测序库时，错误率相似，约为百万分之一。然而，CODEC以大约100倍的读取量实现了这个错误率。
更少的测序意味着花在测序上的钱更少，虽然Adalsteinsson没有提供CODEC成本的细节，但他提到，他的实验室已经在使用这种方法节省了成本。
他预计CODEC的准确性将为观察各种生物样本开辟一些“令人兴奋的可能性”。这些包括研究应用，如全基因组基准测试、种系变异呼叫和用于微生物组分析的鸟枪宏基因组测序，以及诊断应用。
Adalsteinsson说:“自从发布了预印本后，我们就有了很多合作者的兴趣，并进行了许多不同的研究。”
他说，从将CODEC应用于癌症检测和液体活检监测，到罕见突变检测和分析血细胞和组织活检中的体细胞嵌合体，学术团体和商业部门都对此感兴趣。不过，他拒绝透露合作伙伴的名字。
TwinStrand生物科学公司一直在商业上开发双工测序，并没有与Adalsteinsson的团队合作，首席执行官Jesse Salk通过像Broad团队这样的“强大学术团体”的出版物称赞了双工测序的进展。
“这在很大程度上说明了科学基因组学和临床基因组学越来越受到重视社区的价值高准确性和低频率的突变检测，”他通过电子邮件说。
twinstand还与许多公司和学术团体合作，寻求将该公司自己的双工测序技术应用于各种应用，vwin德赢ac米兰合作比如基础医学该公司正在将双序列测序应用于液体活检检测。
Salk指出，可能不存在一刀切的双工测序解决方案。
他说:“根据应用程序的不同，可能需要不同的效果。”“在不同的双工测序方法之间有重要且通常复杂的权衡，以平衡精度、转换效率、成本、速度、可靠性、目标测序的容易程度和其他重要因素。”
长读测序平台也利用了DNA双链测序的错误率提高的优势，但其总体准确性仍落后于短读测序的双链测序。
例如，太平洋生物科学公司(Pacific Biosciences)依靠循环一致测序，或对连接成一个圆圈的两条链进行多次测序，以创建高度精确的HiFi读取。还有去年的牛津纳米孔释放了一种新的化学物质它可以用来组合来自两个链的基本调用，质量分数为Q30，转换成错误率约为千分之一。
Adalsteinsson说:“我们能够利用下一代测序的高通量特性，同时赋予其更高的准确性，我们认为我们将开始揭示我们从未见过的新的、令人兴奋的生物学。”