纽约- NHS威尔士，英国国家卫生服务的威尔士分支，本周宣布引入一项全基因组测序服务，用于重症婴儿和不明原因疾病儿童。
这项服务被称为威尔士婴儿和儿童基因组服务(WINGS)，是英国首个此类服务，依靠Illumina NovaSeq 6000平台提供结果。WINGS由加的夫和淡水河谷大学保健委员会主办，并通过其管理威尔士首府加的夫的全威尔士医学基因组服务。
威尔士医学基因组服务的临床顾问科学家和罕见病负责人Sian Corrin说，在威尔士政府决定投资NovaSeq 6000系统后，在危重新生儿和儿童队列中实施全基因组测序的决定是在国家层面做出的。这家位于圣地亚哥的供应商推出了台式系统三年前该技术使用户能够在48小时内翻转多个完整基因组。
WINGS是“英国第一个nhs资助的服务”来实施这项技术，”Corrin说。vwin德赢ac米兰合作
临床遗传学顾问和WINGS临床负责人Francis Sansbury说，这项服务于4月开始，迄今已有8名患者接受了全基因组测序测试。他指出，全威尔士医学基因组服务的团队还讨论了是否会由于正在进行的COVID-19大流行而推迟推出，但决定继续进行，“因为仍然会有患者从这项服务中受益，无论是否有COVID-19。”
NovaSeq在全威尔士医学基因组服务的实施负责人Megan Fealey指出，获得正确的IT基础设施来管理全基因组测序是一个“相当大的挑战”。
Fealey补充说:“此外，由于测试的复杂性，患者和公众在提供这项服务和就患者信息传单和测试前同意流程等方面提供反馈方面是不可或缺的。”这是通过威尔士基因组学伙伴关系实现的，该伙伴关系代表了该国众多组织和利益攸关方，包括卡迪夫和淡水河谷大学卫生委员会和威尔士政府，并在与基因组学有关的事务中充当“患者和公众咨询委员会”。
此前，全威尔士医学基因组服务依靠各种测试来诊断他们所面临的数千种可能的遗传疾病，而大多数患者都患有这种疾病等待诊断结果好几年据该团队称。利用全基因组测序方法，WINGS可以标记出感兴趣的变异，并参考文献，以更快的速度做出诊断，并以一种可能对患者健康产生积极影响的方式。
研究小组报告说，在迄今为止接受测试的人中，有一半已经被诊断出患有遗传疾病，这使得临床医生可以改变他们开出的治疗方案。根据临床顾问科学家和全威尔士医学基因组学服务基因组学实验室负责人Sian Morgan的说法，通过该服务产生的所有数据都受到患者的同意过程的制约，以及威尔士国民医疗服务体系和卡迪夫和淡水河谷大学健康委员会的信息治理和数据安全政策。
Morgan指出，该服务维护了内部数据库，以促进诊断分析，但没有进一步评论如何将数据用于额外的临床研究。
虽然威尔士的服务是英国第一个由nhs资助的服务，但也不是没有先例。雷迪儿童基因组医学研究所总裁兼首席执行官斯蒂芬·金斯莫尔(Stephen Kingsmore)提供了帮助实现类似的服务在搬到圣地亚哥的雷迪之前，她在密苏里州堪萨斯城的儿童慈善医院工作。仪式稍后举行扩展到其他医院在加州，用户的诊断率也有类似的提高。在参与试点的加州医院中，头两年的病例诊断率为43%。
全威尔士医学基因组服务的医学遗传学临床科学家Jana Jezkova说，该团队回顾了以前相关研究的文献，如在美国完成的工作，并“利用这些文献为我们的诊断服务的发展提供信息”。
Illumina高级副总裁兼欧洲、中东和非洲总经理Paula Dowdy表示，新的WINGS产品源于与威尔士团队的“长期关系”，后者“对Illumina测序数据的质量非常信任”。
她还指出，由于速度对诊断危重儿童很重要，威尔士的研究小组一直在使用Illumina的基因组学动态读分析(DRAGEN)生物信息学工具作为其分析管道的组成部分。Illumina通过它获得DRAGEN2018年收购作为构建其罕见疾病诊断测序服务的一部分。
Dowdy表示，Illumina在EMEA地区的团队正在努力“通过全基因组测序和在可能的情况下快速应用精准医疗，改变[重症监护病房]儿童的结局。”她指出，在英国，英国国民医疗服务体系(NHS)也正在转向罕见疾病和癌症的全基因组测序。她指出，埃克塞特大学、剑桥阿登布鲁克医院和伦敦大奥蒙德街医院的研究小组已经在婴儿罕见疾病中试点了全外显子组测序。
道迪补充说，法国、荷兰和比利时的研究小组也一直致力于对类似的适应症实施全基因组测序。