纽约(基因组网新闻)——根据尤尼斯肯尼迪施莱弗国家儿童健康和人类发展研究所和国家人类基因组研究所联合资助的一个新的基因组测序和新生儿筛查疾病项目，美国各地的四个研究小组在2013财年获得了总计500万美元的资助。
美国国立卫生研究院计划在五年内为该项目提供2500万美元的资金。
这四个试点项目将研究新生儿基因组测序或外显子组测序是否可以提供比目前新生儿筛查所提供的更有用的医疗信息。他们将研究新生儿基因组学研究的技术、临床和伦理方面，以及其改善新生儿保健的潜力。
NHGRI主任埃里克·格林在一份声明中说:“我们现在正处于一个强大的新基因组测序技术使获取患者基因组信息比以往任何时候都更快、更实惠的时刻。”“这一举措将帮助我们更好地理解如何适当地利用这些信息来改善婴儿和儿童的健康并预防疾病。”
在今天宣布奖项的电话会议上，NICHD主任Alan Guttmacher说，该项目试图回答的问题包括如何保护婴儿的隐私，以及适当的同意程序将是什么;新生儿数据将存储在哪里以及谁将有权访问这些数据;新生儿测序检测应包括哪些条件;用什么标准来确定一个积极的结果;阳性筛查结果的随访应如何进行;医生应该如何告知父母所发现的情况;基于测序的新生儿筛查将花费多少钱;以及它对医疗保健和其他支出的总体影响。
该基金已授予布莱根妇女医院和波士顿儿童医院的首席研究员罗伯特·格林和艾伦·贝格斯;儿童慈善医院的Stephen Kingsmore;加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum;以及北卡罗来纳大学教堂山分校的辛西娅·鲍威尔和乔纳森·伯格。
格林和贝格斯的团队将在婴儿和儿童时期向父母和医生提供基因组数据，并研究结果的影响和有用性。他们还将比较患病儿童和健康儿童父母的反应，以及获得的基因组结果与常规新生儿筛查结果之间的差异。此外，他们还将制定一个向医生报告结果的流程。
金斯莫尔的研究小组将研究在新生儿重症监护室对新生儿使用基因组测序的好处和风险它已经探索过的策略在一小部分个体中。研究人员还计划将周转时间缩短至50小时，使测试与现有的新生儿筛查测试相媲美，并研究父母对收到结果的看法，以及它如何随着时间的推移而变化。
Nussbaum的项目将专注于外显子组测序的潜力，用于筛查目前正在测试的疾病和其他未测试的疾病，并评估额外信息的价值。它还将为婴儿时期的基因组测序制定参与者保护框架，并探索与基因组分析相关的法律问题，作为新生儿筛查的一部分。
鲍威尔和伯格将领导一个团队，对健康婴儿和已知遗传疾病婴儿的外显子序列进行测序，并计划确定将结果反馈给医生和父母的最佳方法。他们的研究将包括多元文化家庭，还将开发一种工具，帮助父母理解结果的含义，并检查医生在使用新技术时可能面临的挑战。vwin德赢ac米兰合作