纽约(基因组网新闻)-美国国立卫生研究院今天表示,它已经开始将其大规模阿尔茨海默病研究中的大量基因组数据投入公共领域,供研究界开始寻找更好地理解、治疗和诊断该疾病的方法线索。
NIH正在将阿尔茨海默病测序项目(ADSP)的全基因组测序数据存入基因型和表型数据库(dbGAP)和阿尔茨海默病遗传学数据存储站点,供研究界使用。
ADSP是由美国国家人类基因组研究所和美国国家老龄化研究所联合发起的,是在1.3亿美元资金下启动的首批项目之一国家阿尔茨海默氏症项目该项目始于2012年。
NIH现在公布的数据包括89个家庭410个人的全基因组序列数据,都是在这个项目下产生的。NIH说,项目合作伙伴已经保存了61个家庭的WGS数据,并将很快完成剩余28个家庭的数据。
NHGRI通过三个旗舰测序中心向ADSP投入了2500万美元的测序能力,包括华盛顿大学医学院的基因组研究所、贝勒医学院的人类基因组测序中心和布罗德研究所。
这些测序中心计划生产来自111个家庭的582名受试者的全基因组序列,这些家庭基于研究,收集了几个不同的患者队列组。除了全基因组研究,这三个中心还开始努力对1.1万名个体进行全外显子组测序,其中包括6000名受影响者和5000名对照组。
美国国立卫生研究院院长弗朗西斯·柯林斯在一份声明中说:“向广泛的研究人员提供原始DNA序列数据,证明了一种强大的众包方式,可以发现基因组变化,使我们患这种毁灭性疾病的风险增加。”
柯林斯说,测序工作是为了确定晚发性阿尔茨海默病的遗传风险,但也可能发现预防该疾病的基因版本。
NHGRI基因组测序项目主任亚当·费尔森菲尔德(Adam Felsenfeld)说:“这些研究被设计成有足够的统计能力来发现风险等位基因和保护性等位基因。”“对这些基因组数据的分析才刚刚开始,我们期待着我们可能学到的东西。”
参与研究的队列来自NIH阿尔茨海默病晚发研究,阿尔茨海默病国家细胞库,阿尔茨海默病遗传学联盟,以及基因组流行病学心脏和衰老研究队列。
NIH目前提供的数据包括基因组信息、表型数据、家庭谱系和其他人口统计信息。
9月,美国国立卫生研究院又授予了一项490万美元资助使用组学、系统生物学和基于干细胞的方法来研究阿尔茨海默病的分子网络,并开发新的治疗方法。