纽约——一项新的研究发现，一个从基因组测序中选择次要结果的交互式在线工具可能有助于缩短患者与时间紧张的遗传咨询师交谈的时间。
随着基因组测序在临床上变得越来越普遍，患者不仅要了解他们为什么要进行测序，还要了解测试可能发现的任何次要发现。为了满足对遗传咨询师日益增长的需求，研究人员和公司正在探索各种工具来补充传统遗传咨询，包括聊天机器人、视频和在线工具。
在一项新的研究中，多伦多大学的研究人员在一项随机假设的临床研究中，检查了他们的在线决策辅助工具——基因组学顾问(Genomics advisor)——用于测试前咨询的有效性。当他们报道医学遗传学本周研究人员发现，虽然他们的工具实际上并没有影响患者的决策冲突，但它确实增加了他们的知识，并减少了他们后来与遗传咨询师相处的时间。
来自圣迈克尔医院的第一作者Yvonne Bombard在一份声明中说:“临床指南建议临床医生在测序前与患者共同决策，接受二次检测结果。”“由于遗传咨询师的时间有限，需要采用资源较少的方式来提供教育和决策支持。”
在他们的研究中，她和她的同事从多伦多三家医院的四家癌症基因诊所招募了患者。参与者被随机分配到对照组，在对照组中，他们与遗传顾问交谈，以选择他们希望在基因组测序后获得的次要发现;或者在干预组，除了电话遗传咨询会议外，他们使用基因组顾问来选择他们希望获得的次要发现。共有133人参加。
所有患者实际上都没有进行基因组测序或获得次要结果;这项研究是假设的。
研究人员怀疑，他们的基因组顾问工具将减少患者的决策冲突。但当他们比较两组在衡量决定性冲突方面的得分时，他们发现两者之间几乎没有差异。他们还报告说，两组之间在焦虑、对排序限制的了解、决策准备和对决策的满意度方面没有差异。
然而，使用基因顾问工具的那组与基因顾问交谈的时间比只提供咨询的那组要少。平均而言，使用基因组顾问工具的参与者与遗传顾问交谈的时间比另一组参与者少24分钟，分别为16分钟和40分钟。
研究人员指出，干预组对次要发现的了解也更高，其中91%的人表示，在不得不真正决定次要发现时，他们会使用基因组学顾问工具。
Bombard说:“随着基因组测序在各种专业领域变得越来越流行，用更少的资源和更少的时间与遗传顾问一起获得更好的基因组学知识是基因组顾问提供的一个关键好处。”
研究人员指出了他们的研究的一些局限性，比如参与者是在回应一个假设的场景，但他们的研究结果表明，他们的工具可以帮助解放遗传咨询师的时间，并有可能降低医疗成本。