纽约——太平洋生物科学和雷迪儿童基因组医学研究所(简称RCIGM)周三表示，他们正在合作进行一项使用全基因组测序来诊断罕见疾病的研究。
这项研究已经在进行中，将专注于在短读全基因组和全外显子组测序无法提供诊断的罕见疾病病例中使用长读测序。他们在一份声明中说，他们已经发现了已知疾病基因的错义突变。
”PacBio HiFi测序可以识别大量的变体，包括小的和结构性的，这些变体不容易被短读测序检测到，”RCIGM临床基因组学副主任Matthew Bainbridge在一份声明中说。“我们使用[HiFi测序]对这组患者进行了10- 30倍深度的测序，以评估这些变异的识别是否有所增加。”
合作的财务和其他条款没有披露。
Rady Children's加入了PacBio不断增长的合作伙伴名单，该公司试图将临床全基因组长读测序，特别是在儿科。位于加州门洛帕克的测序技术公司也有类似的合作伙伴vwin德赢ac米兰合作堪萨斯城儿童慈善组织和微软．它也在与Invitae开发临床WGS平台和基于WGS的测试小儿癫痫．
2018年，雷迪儿童推出了一款耗资200万美元的试点项目为危重新生儿提供快速饮水服务。